Riconosciamo che tutte le persone con X Fragile hanno lo stesso valore e hanno diritto alle stesse opportunità di tutti gli altri. La nostra visione è quella di aiutare le persone affette dalla Sindrome dell'X Fragile (FXS), dalle Condizioni Associate alla Premutazione dell'X Fragile (FXPAC) e le loro famiglie, ovunque nel mondo, a vivere una vita felice.
Fragile X International è una rete in cui il potere di agire è nelle mani delle persone affette da FX. La FX non è una malattia ma una condizione: promuoveremo l'inclusione sociale della FX a tutti i livelli della società. Sosteniamo che coloro che vivono con la FXS e la FXPAC non debbano conformarsi alla società, ma che questa li accolga per quello che sono. Per promuovere questo obiettivo, incoraggiamo tutte le nostre organizzazioni familiari a includere almeno una persona con FXS nel loro consiglio direttivo.
Missione
Fragile X International è una rete di organizzazioni di famiglie di paesi che lavoreranno insieme per promuovere, sostenere e rafforzare l'identità FX come valore aggiunto per la società. Il nostro obiettivo è aumentare la conoscenza dei punti di forza delle persone affette da FXS; evidenziare le aree in cui possono aver bisogno di sostegno; sensibilizzare e incoraggiare la ricerca sulla FXPAC; condividere le conoscenze nella speranza che un giorno la FX venga riconosciuta per i benefici che porta alla società.
L'indipendenza
Fragile X International ha una politica che prevede di non aderire a consorzi o co-sponsorizzare studi clinici sui farmaci. Questo per mantenere l'indipendenza della voce dei pazienti. La FraXI rappresenta le organizzazioni familiari e le persone che vivono con l'FXS. La nostra visione e missione è quella di creare un mondo in cui tutti coloro che vivono con la FXS siano riconosciuti per il valore che apportano alla società. Sosteniamo la ricerca e collaboriamo con i medici, ma dobbiamo mantenere le dovute distanze dall'essere direttamente collegati a particolari sperimentazioni farmacologiche.
Pietre miliari - Una cronologia di FraXI
2012
GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA FRAGILITÀ
La Rete europea per l'X fragile ha istituito la Giornata internazionale di sensibilizzazione sull'X fragile il 10° giorno del 10° mese: X.X.
2018
INTERVENTI NON MEDICI
La Rete europea per la sindrome dell'X fragile ha contribuito a modificare le modalità di trattamento della sindrome dell'X fragile. è descritto in Orphanet di enfatizzare gli interventi non medici "Terapia del linguaggio, fisica e di integrazione sensoriale, nonché piani educativi individualizzati e interventi comportamentali". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Le associazioni dei paesi hanno lavorato insieme per introdurre il termine Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). qui.
2022
CAMBIO DI NOME DEL GENE
I rappresentanti di FraXI hanno contribuito a cambiare il nome del gene FMR1 e della proteina FMRP.
2022
IL LANCIO DI FRAXI
FraXI ha costituito la prima associazione di beneficenza per l'X Fragile registrata a livello internazionale, aperta a tutte le organizzazioni FX (come membri a pieno titolo o associati). Abbiamo una visione! Condividiamo la nostra Visione, Missione e Valori sul nostro sito web: www.fraxi.org. La FraXI sta lavorando con partner di tutta Europa per sviluppare linee guida europee per la Sindrome dell'X Fragile.
FraXI ha portato alla ridenominazione del gene FMR1 - vedi il nostro articolo qui e ulteriori informazioni sul nostro sito web qui.
2023
NUOVI MEMBRI FRAXI
L'Associazione Fragile X Australia e Fragile X Nuova Zelanda sono nuovi Membri Effettivi FraXI. La National Fragile X Foundation (USA) è un nuovo membro associato FraXI.
2024
DIFESA E SENSIBILIZZAZIONE
- Congresso FraXI 2024 a Barcellona, Spagna, 7-10 novembre
- Crescita dei nostri soci
- Sensibilizzazione degli organismi internazionali e avvicinamento a X.X. 2024
- Fornire risorse e webinar sulle migliori pratiche per i nostri membri.
2025
Continuiamo a costruire capacità e ad accogliere nuovi membri.
Nel maggio 2025 il nostro Presidente è intervenuto all'evento collaterale dell'Assemblea Mondiale della Sanità sulla Risoluzione WHA per le malattie rare, che è stata adottata e porterà a un Piano d'azione globale per le malattie rare.
FraXI ha partecipato al Workshop Internazionale sull'X Fragile tenutosi a Padova, Italia; alla Conferenza Internazionale sulle Premutazioni dell'X Fragile, Bari, Italia; e alla Conferenza sui Disturbi del Neurosviluppo, Noordvijk, Paesi Bassi. In queste conferenze, rappresentiamo la voce di coloro che vivono con la FXS e la FXPAC ai professionisti.
Nel 2025, i nostri Abstract del primo Congresso Internazionale FraXI sono stati pubblicatie abbiamo intrapreso la stesura di linee guida FX per la pratica clinica con un gruppo internazionale di clinici e scienziati, che saranno adottate da ERN ITHACA una volta completate.
Continuiamo a lavorare allo sviluppo di una piattaforma di dati federati sull'X fragile, per collegare i set di dati di tutto il mondo al fine di promuovere la ricerca.
Abbiamo inoltre collaborato con l'Università del Surrey per il lancio di un sondaggio per ascoltare le priorità di ricerca di coloro che vivono con la Sindrome X Fragile e delle loro famiglie.
