Wir erkennen an, dass alle Menschen mit Fragilem X gleichwertig sind und Anspruch auf die gleichen Chancen haben wie alle anderen. Unsere Vision ist es, Menschen mit Fragilem X-Syndrom (FXS), Fragilem X-Prämutationsassoziierten Erkrankungen (FXPAC) und ihren Familien überall auf der Welt zu helfen, ein glückliches Leben zu führen.
Fragile X International ist ein Netzwerk, in dem die Macht zum Handeln in den Händen der Menschen mit Behinderungen liegt. FX ist keine Krankheit, sondern ein Zustand: Wir werden die soziale Integration von FX auf allen Ebenen der Gesellschaft fördern. Wir setzen uns dafür ein, dass Menschen mit FXS und FXPAC sich nicht der Gesellschaft anpassen müssen, sondern dass die Gesellschaft sie so annimmt, wie sie sind. Um dieses Ziel zu fördern, ermutigen wir alle unsere Familienorganisationen, mindestens eine Person mit FXS in ihren Vorstand aufzunehmen.
Mission
Fragile X International ist ein Netzwerk von Familienorganisationen aus verschiedenen Ländern, die zusammenarbeiten, um die Identität von FX als Mehrwert für die Gesellschaft zu fördern, zu unterstützen und zu stärken. Unser Ziel ist es, das Wissen über die Stärken von Menschen mit FXS zu erweitern, die Bereiche hervorzuheben, in denen sie möglicherweise Unterstützung benötigen, das Bewusstsein zu schärfen und die Forschung rund um FXPAC zu fördern und Wissen zu teilen, in der Hoffnung, dass FX eines Tages für den Nutzen, den es der Gesellschaft bringt, anerkannt wird.
Unabhängigkeit
Fragile X International verfolgt die Politik, sich nicht an Konsortien zu beteiligen oder klinische Arzneimittelstudien mit zu sponsern. Damit soll die Unabhängigkeit der Patientenvertretung gewahrt werden. FraXI vertritt Familienorganisationen und Menschen, die mit FXS leben. Unsere Vision und Mission ist es, eine Welt zu schaffen, in der alle, die mit FXS leben, für den Wert, den sie für die Gesellschaft darstellen, anerkannt werden. Wir unterstützen die Forschung und arbeiten mit Klinikern zusammen, müssen uns aber von einer direkten Verbindung zu bestimmten Medikamentenstudien angemessen distanzieren.
Meilensteine - Ein Zeitstrahl zu FraXI
2012
INTERNATIONALER TAG DES ZERBRECHLICHEN LEBENS
Das Europäische Netzwerk für Fragiles X hat den Internationalen Tag zur Sensibilisierung für Fragiles X am 10. Tag des 10: X.X.
2018
NICHT-MEDIZINISCHE INTERVENTIONEN
Das Europäische Netz für Fragiles X hat dazu beigetragen, die Behandlung des Fragilen X-Syndroms zu ändern. ist in Orphanet beschrieben den Schwerpunkt auf nicht-medizinische Maßnahmen zu legen: "Logopädische, physikalische und sensorische Integrationstherapie sowie individualisierte Bildungspläne und Verhaltensinterventionen". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Die Länderverbände haben gemeinsam den Begriff "Fragile X Premutation Associated Conditions" (FXPAC) eingeführt und veröffentlicht. hier.
2022
GEN-NAMENSÄNDERUNG
Die Vertreter von FraXI waren federführend bei der Änderung des Namens des FMR1-Gens und des FMRP-Proteins.
2022
FRAXI WIRD EINGEFÜHRT
FraXI ist die erste international registrierte Wohltätigkeitsorganisation für Fragiles X, die allen FX-Organisationen offen steht (entweder als Vollmitglied oder als assoziiertes Mitglied). Wir haben eine Vision! Wir teilen unsere Vision, Mission und Werte auf unserer Website: www.fraxi.org. FraXI arbeitet mit Partnern in ganz Europa zusammen, um europäische Leitlinien für das Fragile X-Syndrom zu entwickeln.
FraXI führte zur Umbenennung des FMR1-Gens - siehe unseren Artikel hier und weitere Infos auf unserer Website hier.
2023
NEUE FRAXI-MITGLIEDER
Die Fragile X Association Australia und Fragile X New Zealand sind neue FraXI-Vollmitglieder. Die National Fragile X Foundation (USA) ist ein neues assoziiertes Mitglied der FraXI.
2024
INTERESSENVERTRETUNG UND SENSIBILISIERUNG
- FraXI-Kongress 2024 in Barcelona, Spanien, 7-10 November
- Wachsende Mitgliedschaft
- Sensibilisierung der internationalen Gremien und Vorbereitung auf X.X. 2024
- Bereitstellung von Ressourcen und Webinaren zu bewährten Verfahren für unsere Mitglieder
2025
Wir bauen weiterhin Kapazitäten auf und begrüßen neue Mitglieder.
Im Mai 2025 sprach unser Präsident auf dem Side Event der Weltgesundheitsversammlung zur WHA-Resolution für seltene Krankheiten, die angenommen wurde und zu einem globalen Aktionsplan für seltene Krankheiten führen wird.
FraXI nahm am Internationalen Fragile-X-Workshop in Padua (Italien), an der Internationalen Fragile-X-Prämutationskonferenz in Bari (Italien) und an der Konferenz über Neurodevelopmental Disorders in Noordvijk (Niederlande) teil. Auf diesen Konferenzen vertreten wir gegenüber Fachleuten die Stimme der Menschen, die mit FXS und FXPAC leben.
2025, unsere Zusammenfassungen des ersten internationalen FraXI-Kongresses wurden veröffentlichtund wir begannen mit einer internationalen Gruppe von Klinikern und Wissenschaftlern mit der Erstellung von FX-Leitlinien für die klinische Praxis, die nach Fertigstellung von ERN ITHACA übernommen werden sollen.
Wir arbeiten weiter an der Entwicklung einer föderierten Fragile-X-Datenplattform, um Datensätze aus der ganzen Welt miteinander zu verknüpfen und so die Forschung zu fördern.
Wir haben auch mit der Universität von Surrey zusammengearbeitet, um folgende Projekte auf den Weg zu bringen eine Umfrage um die Forschungsprioritäten von Menschen mit Fragilem X-Syndrom und ihren Familien zu erfahren.
