Fragile X International 及其會員近年來合作發表了多篇論文。
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
脆性 X 的樂趣
2024 年 10 月，FraXI 率先發布了 脆性 X 的樂趣：瞭解脆性 X 的優點，並以有用、全面的方式提供診斷結果.這篇文章為醫生、遺傳學家、遺傳輔導員或其他專業人士提供了一個積極的框架，以進行 FXS 診斷和提供支援。FraXI 的目的是為 FXS 提供一個更準確、更全面的定義，涵蓋此症的各個層面，包括其可變性和積極方面。
FXS 通常被描述為與其相關的 「問題」，並使用污名化的語言。相反地，我們認為以全面和以家庭為中心的方式提供診斷和支援是很重要的。在提供 FXS 診斷時，應以 FXS 患者的優點為出發點。在支援有需要的領域的同時，也應發揮這些優勢。
治療 FXS 的整體方法
在 2024 年 2 月、 治療脆性 X 綜合症的整體方法：以人為中心的照護綜合指南由 FraXI 顧問、FraXI 總裁、英國科學家和臨床醫生共同發表。雖然這篇文章的重點在於英國對整合性指導的需求，但這個主題與我們所有國家都有關係。
FraXI 要求在診斷、治療和支援 FXS 患者時採用全面的方法。我們有些國家的專業中心設有脆性 X 多學科團隊，其中包括來自不同專科的醫生、心理學家、物理治療師、言語治療師、職業治療師等。我們希望世界上任何地方被診斷出患有 FXS 的人都能獲得全方位的生物心理社會支援，讓他們過著快樂而充實的生活。
重新命名 FMR1 基因
2022 年，FraXI 成功爭取更改 FMR1 基因的名稱。一篇論文被 發表於《細胞 推動這些改變，進而說服 HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) 更改 FRAXA 和 FMR1 的定義，從標籤中移除「遲鈍」和「大睪丸症」。
縮寫 FMR1 保持不變，但現在代表： 脆性 X 信使核糖核蛋白 1.隨著 FMR1 基因名稱的變更，脆性 X 蛋白的術語 (FMRP) 也變更為 脆性 X 信使核糖核蛋白 1.
這項成就是朝向尊重神經多樣性、消除負面的定型觀念、消除冒犯性語言，以及讓家人認識到他們所愛的 FXS 患者的全部潛能所邁出的重要一步。
FXPAC
2020 年，一篇論文發表，呼籲為 FMR1 突變前相關病症命名新名稱。結果，Fragile X Premutation Associated Conditions（脆性 X 突變前相關病症）被推出，現在已被國際社會採用。以下是 2020 年發表於 Frontiers 的文章這裡是 2023 年出版「脆性 X 基因突變相關病症」一書 來自第 5 屆 FMR1 突變國際會議。
聆聽家人和攜帶者的心聲是非常重要的，他們的日常生活和身份都受到這些術語的影響。脆性 X突變前期相關病症」是一個詞彙，它列出了所有可能或不可能影響前期突變攜帶者的病症，不具攻擊性，也沒有歧視性。我們歡迎許多人在這個領域所做的研究，並歡迎研究人員在未來使用《脆性 X 基因突变相關疾病》中所提出的包容性術語。 2020 年前沿文章.
