За останні роки Fragile X International та її члени спільно опублікували кілька статей.
FXPAC
У 2020 році було опубліковано статтю, в якій було запропоновано нову назву для станів, асоційованих з премутацією гена FMR1. В результаті було започатковано назву Fragile X Premutation Associated Conditions, яка зараз прийнята міжнародним співтовариством. Пропонуємо вашій увазі Стаття 2020 року опублікована в журналі Frontiersа ось тут Публікація 2023 року про стани, пов'язані з премутацією крихкого Х-хромосоми з 5-ї Міжнародної конференції з премутації FMR1.
Дуже важливо прислухатися до сімей та носіїв, тих, на чиє повсякденне життя та ідентичність впливають ці терміни. Термін "стани, пов'язані з премутацією Х-хромосоми" - це термін, який перераховує все, що може вплинути або не вплинути на носія премутації, є необразливим і недискримінаційним. Ми вітаємо дослідження, які багато хто проводить у цій галузі, і вітаємо той факт, що дослідники надалі використовують цю інклюзивну термінологію, як зазначено в Стаття "Кордони 2020.
Перейменування гена FMR1
У 2022 році FraXI успішно провела кампанію за зміну назви гена FMR1. Був опублікований документ опублікована в Cells наполягала на цих змінах, що дозволило переконати HGNC (Комітет з номенклатури генів HUGO) змінити визначення FRAXA та FMR1, вилучивши з назв "ретардація" та "макроорхідізм".
Абревіатура FMR1 залишилася незмінною, але тепер представляє: Крихкий X-месенджер рибонуклеопротеїн 1. Після зміни назви гена FMR1, термінологія білка Fragile X (FMRP) також змінилася на Крихкий X-месенджер рибонуклеопротеїн 1.
Це досягнення є важливим кроком на шляху до поваги до нейророзмаїття, боротьби з негативними стереотипами, усунення образливих висловлювань і надання можливості сім'ям розпізнати весь потенціал своїх близьких, які живуть з FXS.
Цілісний підхід до FXS
У 2024 році, Цілісний підхід до синдрому Х-хромосоми: інтегроване керівництво для надання індивідуальної допомогибула опублікована деякими радниками FraXI, президентом FraXI, а також британськими вченими та клініцистами. Хоча стаття зосереджена на потребі в інтегрованому керівництві у Великій Британії, ця тема стосується всіх наших країн.
FraXI закликає до цілісного підходу в діагностиці, лікуванні та підтримці людей з FXS. У деяких з наших країн є центри експертизи з мультидисциплінарними командами, до складу яких входять лікарі різних спеціальностей, психологи, фізичні терапевти, логопеди, ерготерапевти та інші фахівці. Ми сподіваємося, що кожна людина з діагнозом FXS в будь-якій точці світу матиме доступ до повного спектру біопсихосоціальної підтримки, яка дозволить їй жити щасливим і повноцінним життям.
Радощі крихкого Х
У жовтні 2024 року FraXI лідирувала за кількістю публікацій Радощі крихкого Х: розуміння сильних сторін крихкого Х та встановлення діагнозу в корисний, цілісний спосіб. Ця стаття забезпечує позитивну основу для лікаря, генетика, генетичного консультанта або іншого фахівця, який може поставити діагноз FXS і запропонувати підтримку. Мета FraXI - дати більш точне і цілісне визначення FXS, що охоплює всі аспекти захворювання, включаючи його варіабельність і позитивні аспекти.
FXS зазвичай описують з точки зору "проблем", пов'язаних з ним, і використовують стигматичну мову. Натомість ми вважаємо, що діагностика та підтримка мають бути цілісними та орієнтованими на сім'ю. При постановці діагнозу FXS відправною точкою повинні бути сильні сторони людей, які живуть з FXS. Ці сильні сторони слід розвивати одночасно з підтримкою в тих сферах, які потребують допомоги.
