Ми визнаємо, що всі люди з Х-хромосомою мають однакову цінність і мають право на такі ж можливості, як і всі інші. Наше бачення полягає в тому, щоб допомогти людям, які живуть із синдромом Х-хромосоми (FXS), асоційованими з премутацією хромосоми Х (FXPAC), та їхнім сім'ям у будь-якій точці світу насолоджуватися щасливим життям.
Fragile X International - це мережа, де сила дії знаходиться в руках тих, хто страждає на ФКС. ФКС - це не хвороба, а стан: ми будемо сприяти соціальній інтеграції людей з ФКС на всіх рівнях суспільства. Ми виступатимемо за те, щоб люди, які живуть з ФКС та FXPAC, не повинні підлаштовуватися під суспільство, а суспільство повинно приймати їх такими, якими вони є. Для досягнення цієї мети ми заохочуємо всі наші сімейні організації включати принаймні одну людину з ФКС до складу своїх правлінь.
Місія
Fragile X International - це мережа національних сімейних організацій, які працюватимуть разом для просування, підтримки та зміцнення ідентичності FX як додаткової цінності для суспільства. Ми прагнемо розширити знання про сильні сторони людей з ФКС; виділити сфери, де їм може знадобитися підтримка; підвищити обізнаність і заохочувати дослідження навколо FXPAC; і ділитися знаннями в надії, що одного разу ФКС буде визнано за ту користь, яку вона приносить суспільству.
Незалежність
Fragile X International дотримується політики не приєднуватися до консорціуму або не спонсорувати клінічні випробування лікарських засобів. Це робиться для того, щоб зберегти незалежність голосу пацієнта. FraXI представляє сімейні організації та тих, хто живе з ФКС. Наше бачення і місія - створити світ, в якому всі люди, що живуть з ФКС, будуть визнані за цінність, яку вони приносять суспільству. Ми підтримуємо дослідження і працюємо з клініцистами, але повинні залишатися на належній відстані від прямого зв'язку з конкретними випробуваннями ліків.
Основні етапи - хронологія FraXI
2012
МІЖНАРОДНИЙ ДЕНЬ КРИХКИХ ІКС
Європейська мережа Fragile X ініціювала проведення Міжнародного дня обізнаності про крихкий ікс на 10-й день 10-го місяця: X.X.
2018
НЕМЕДИЧНІ ВТРУЧАННЯ
Європейська мережа Fragile X Network допомогла змінити підхід до лікування Синдрому Крихкого Х описано в Orphanet наголосити на немедичних втручаннях "Логопедична, фізична та сенсорна інтеграційна терапія, а також індивідуальні освітні плани та поведінкові втручання". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Асоціації країн спільно працювали над введенням терміну Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), що означає стани, пов'язані з премутацією Х-хромосоми. тут..
2022
ЗМІНА НАЗВИ ГЕНА
Представники FraXI ініціювали зміну назви гена FMR1 та білка FMRP.
2022
FRAXI ЗАПУЩЕНО
FraXI створила першу в історії міжнародну благодійну організацію Fragile X, відкриту для всіх організацій, що працюють у сфері ФКС (як повноправних, так і асоційованих членів). У нас є бачення! Ми ділимося нашим баченням, місією та цінностями на нашому веб-сайті: www.fraxi.org. FraXI працює з партнерами по всій Європі над розробкою європейських рекомендацій щодо синдрому ламкої Х-хромосоми.
FraXI призвела до перейменування гена FMR1 - див. нашу статтю тут. та іншу інформацію на нашому сайті тут..
2023
НОВІ ЧЛЕНИ FRAXI
Fragile X Association Australia та Fragile X New Zealand стали новими повноправними членами FraXI. Національний фонд Fragile X (США) став новим асоційованим членом FraXI.
2024
АДВОКАЦІЯ ТА ПІДВИЩЕННЯ ОБІЗНАНОСТІ
- FraXI Конгрес 2024 в Барселоні, Іспанія, 7-10 листопада
- Зростання нашого членства
- Підвищення обізнаності про міжнародні організації та підготовка до X.X. 2024
- Надання ресурсів та проведення вебінарів з найкращих практик для наших членів
2025
Ми продовжуємо нарощувати потенціал і вітаємо нових членів.
У травні 2025 року наш Президент виступив на паралельному заході Всесвітньої асамблеї охорони здоров'я, присвяченому Резолюції ВАОЗ щодо рідкісних захворювань, яка була прийнята і призведе до створення Глобального плану дій щодо рідкісних захворювань.
FraXI взяла участь у Міжнародному семінарі з проблем ФКС, що відбувся в Падові, Італія; у Міжнародній конференції з проблем премутації ФКС, Барі, Італія; та у Конференції з порушень нейророзвитку, Нордвейк, Нідерланди. На цих конференціях ми представляємо голос тих, хто живе з FXS та FXPAC, перед професіоналами.
У 2025 році наші тези доповідей нашого першого Міжнародного конгресу FraXI були опублікованіі ми розпочали написання клінічних настанов з ФКС з міжнародною групою клініцистів та науковців, які після завершення будуть прийняті ERN ITHACA.
Ми продовжуємо працювати над розробкою Fragile X Federated Data Platform, щоб об'єднати набори даних з усього світу для подальших досліджень.
Ми також працювали з Університетом Суррея над запуском опитування почути пріоритети досліджень від людей, які живуть із синдромом Дауна, та їхніх родин.
