Международная организация Fragile X International и ее члены совместно опубликовали несколько работ за последние годы.
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
Радости хрупкой Х
В октябре 2024 года FraXI возглавила публикацию Радости хрупкой Х: понимание сильных сторон хрупкой Х и постановка диагноза полезным, целостным способом. Эта статья дает врачу, генетику, консультанту по генетике или другому специалисту позитивную основу для постановки диагноза FXS и оказания поддержки. Цель FraXI - дать более точное и целостное определение FXS, охватывающее все аспекты этого заболевания, включая его вариативность и положительные стороны.
Обычно FXS описывают в терминах "проблем", связанных с ним, и используют стигматический язык. Вместо этого мы считаем, что диагностика и поддержка должны быть целостными и ориентированными на семью. При постановке диагноза FXS отправной точкой должны быть сильные стороны людей, живущих с FXS. Эти сильные стороны следует развивать, одновременно оказывая поддержку нуждающимся.
Это краткое изложение этой статьи на английском языке, написанное бельгийским родителем.
Комплексный подход к лечению FXS
В феврале 2024 года, Холистический подход к синдрому Хрупкого Х: комплексное руководство по уходу, ориентированному на человекаВ публикации приняли участие некоторые советники FraXI, президент FraXI, ученые и клиницисты Великобритании. Хотя статья посвящена необходимости интегрированного руководства в Великобритании, эта тема касается всех наших стран.
FraXI требует целостного подхода к диагностике, лечению и поддержке людей с FXS. В некоторых наших странах существуют экспертные центры с мультидисциплинарными командами по лечению хрупкого X, в которые входят врачи различных специальностей, психологи, физиотерапевты, логопеды, эрготерапевты и т. д. Мы надеемся, что каждый человек с диагнозом FXS в любой точке мира будет иметь доступ к полному спектру биопсихосоциальной поддержки, которая позволит ему жить счастливой и полноценной жизнью.
Переименование гена FMR1
В 2022 году FraXI успешно провела кампанию по изменению названия гена FMR1. Была опубликована статья Опубликовано в журнале Cells В результате удалось убедить Комитет по номенклатуре генов HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) изменить определение FRAXA и FMR1, убрав из обозначений слова "ретардация" и "макроорхидизм".
Аббревиатура FMR1 осталась прежней, но теперь она обозначает: Мессенджерный рибонуклеопротеин 1 при хрупкой Х. Вслед за изменением названия гена FMR1 изменилась и терминология белка Fragile X (FMRP). Мессенджерный рибонуклеопротеин 1 при хрупкой Х.
Это достижение - важный шаг на пути к уважению нейроразнообразия, борьбе с негативными стереотипами, устранению оскорбительных высказываний и предоставлению семьям возможности полностью раскрыть потенциал своих близких, живущих с FXS.
FXPAC
В 2020 году была опубликована статья, призывающая дать новое название состояниям, связанным с премутацией FMR1. В результате появилось название Fragile X Premutation Associated Conditions, которое теперь принято международным сообществом. Здесь Статья 2020 года опубликована в журнале Frontiers; и вот Публикация 2023 года о состояниях, связанных с мутацией Хрупкой Х с 5-й Международной конференции по премутации FMR1.
Очень важно прислушиваться к мнению семей и носителей, тех, на чью повседневную жизнь и личность влияют эти термины. Термин "Состояния, связанные с премутацией Fragile X" - это термин, который перечисляет все, что может или не может повлиять на носителя премутации, не является оскорбительным и не допускает дискриминации. Мы приветствуем исследования, которые многие проводят в этой области, и приветствуем тот факт, что исследователи в дальнейшем будут использовать эту инклюзивную терминологию, как указано в Статья 2020 Frontiers.
