ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੇ ਹਾਲ ਹੀ ਦੇ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਪੇਪਰ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕੀਤਾ ਹੈ।
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਦੀਆਂ ਖੁਸ਼ੀਆਂ
ਅਕਤੂਬਰ 2024 ਵਿੱਚ, FraXI ਨੇ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਅਗਵਾਈ ਕੀਤੀ ਨਾਜ਼ੁਕ X ਦੀਆਂ ਖੁਸ਼ੀਆਂ: ਨਾਜ਼ੁਕ X ਦੀਆਂ ਤਾਕਤਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਮਦਦਗਾਰ, ਸੰਪੂਰਨ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ. ਇਹ ਲੇਖ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ, ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਜਾਂ ਹੋਰ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨੂੰ FXS ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਢਾਂਚਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। FraXI ਦਾ ਉਦੇਸ਼ FXS ਦੀ ਇੱਕ ਵਧੇਰੇ ਸਹੀ ਅਤੇ ਸੰਪੂਰਨ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ ਦੇਣਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪਹਿਲੂਆਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲਤਾ ਅਤੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਪਹਿਲੂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
FXS ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ 'ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ' ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਲੰਕ ਵਾਲੀ ਭਾਸ਼ਾ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਸਾਡਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ-ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੇਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। FXS ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ, FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀਆਂ ਸ਼ਕਤੀਆਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਿੰਦੂ ਹੋਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਸ਼ਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਲੋੜ ਦੇ ਖੇਤਰਾਂ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਬਣਾਇਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਇਸ ਲੇਖ ਦਾ ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੈਲਜੀਅਨ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੁਆਰਾ ਲਿਖਿਆ ਗਿਆ ਸਾਰ ਹੈ।.
FXS ਲਈ ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ ਪਹੁੰਚ
ਫਰਵਰੀ 2024 ਵਿੱਚ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ ਪਹੁੰਚ: ਵਿਅਕਤੀ-ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਦੇਖਭਾਲ ਲਈ ਏਕੀਕ੍ਰਿਤ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ, ਨੂੰ FraXI ਦੇ ਕੁਝ ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ, FraXI ਦੇ ਪ੍ਰਧਾਨ, ਅਤੇ UK ਦੇ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਲੇਖ UK ਵਿੱਚ ਏਕੀਕ੍ਰਿਤ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ, ਵਿਸ਼ਾ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਾਰੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ।
FraXI FXS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ, ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ ਪਹੁੰਚ ਦੀ ਮੰਗ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਕੁਝ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਨਾਜ਼ੁਕ X ਮਲਟੀ-ਡਿਸਿਪਲਨਰੀ ਟੀਮਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਮੁਹਾਰਤ ਦੇ ਕੇਂਦਰ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ, ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਆਦਿ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਸਾਡੀ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਕਿਤੇ ਵੀ FXS ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਬਾਇਓਪਸੀਕੋਸਮਾਜਿਕ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਹੋਵੇਗੀ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਅਤੇ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਬਣਾਏਗੀ।
FMR1 ਜੀਨ ਦਾ ਨਾਮ ਬਦਲਣਾ
2022 ਵਿੱਚ, FraXI ਨੇ FMR1 ਜੀਨ ਦਾ ਨਾਮ ਬਦਲਣ ਲਈ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਮੁਹਿੰਮ ਚਲਾਈ। ਇੱਕ ਪੇਪਰ ਸੀ ਸੈੱਲਜ਼ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਇਹਨਾਂ ਬਦਲਾਵਾਂ ਲਈ ਜ਼ੋਰ ਦੇਣਾ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) ਨੂੰ FRAXA ਅਤੇ FMR1 ਦੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ ਬਦਲਣ ਲਈ ਮਨਾ ਲਿਆ ਗਿਆ, ਲੇਬਲਾਂ ਤੋਂ 'ਰਿਟਾਰਡੇਸ਼ਨ' ਅਤੇ 'ਮੈਕਰੋਆਰਕਿਡਿਜ਼ਮ' ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ।
ਸੰਖੇਪ ਰੂਪ FMR1 ਉਹੀ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਹੁਣ ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ: ਨਾਜ਼ੁਕ ਐਕਸ ਮੈਸੇਂਜਰ ਰਿਬੋਨਿਊਕਲੀਓਪ੍ਰੋਟੀਨ 1. FMR1 ਜੀਨ ਨਾਮ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ (FMRP) ਵੀ ਬਦਲ ਗਈ ਨਾਜ਼ੁਕ ਐਕਸ ਮੈਸੇਂਜਰ ਰਿਬੋਨਿਊਕਲੀਓਪ੍ਰੋਟੀਨ 1.
ਇਹ ਪ੍ਰਾਪਤੀ ਤੰਤੂ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦੇ ਸਤਿਕਾਰ, ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਰੂੜ੍ਹੀਵਾਦੀ ਧਾਰਨਾਵਾਂ ਦਾ ਮੁਕਾਬਲਾ ਕਰਨ, ਅਪਮਾਨਜਨਕ ਭਾਸ਼ਾ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ, ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਆਪਣੇ ਪਿਆਰੇ ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦੇਣ ਵੱਲ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਦਮ ਹੈ।
ਐਫਐਕਸਪੀਏਸੀ
2020 ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਪੇਪਰ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ-ਸਬੰਧਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਨਾਮ ਦੇਣ ਦੀ ਮੰਗ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ। ਨਤੀਜਾ ਇਹ ਹੋਇਆ ਕਿ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਐਸੋਸੀਏਟਡ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਾਂਚ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਅਤੇ ਹੁਣ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਭਾਈਚਾਰੇ ਦੁਆਰਾ ਅਪਣਾਈਆਂ ਗਈਆਂ। ਇੱਥੇ ਹੈ ਫਰੰਟੀਅਰਜ਼ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ 2020 ਦਾ ਲੇਖ; ਅਤੇ ਇੱਥੇ ਹੈ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਐਸੋਸੀਏਟਿਡ ਕੰਡੀਸ਼ਨਜ਼ 'ਤੇ 2023 ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਨ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ 'ਤੇ 5ਵੀਂ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਕਾਨਫਰੰਸ ਤੋਂ।
ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਅਤੇ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਨੂੰ ਸੁਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਅਤੇ ਪਛਾਣ ਇਹਨਾਂ ਸ਼ਬਦਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਨਾਜ਼ੁਕ X ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਐਸੋਸੀਏਟਿਡ ਕੰਡੀਸ਼ਨਜ਼ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਸ਼ਬਦ ਹੈ ਜੋ ਹਰ ਉਸ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਸੂਚੀਬੱਧ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੀ, ਗੈਰ-ਅਪਮਾਨਜਨਕ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਭੇਦਭਾਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਇਸ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਖੋਜ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸ ਤੱਥ ਦਾ ਸਵਾਗਤ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਅੱਗੇ ਜਾ ਰਹੇ ਖੋਜਕਰਤਾ ਇਸ ਸੰਮਲਿਤ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ 2020 ਫਰੰਟੀਅਰਜ਼ ਲੇਖ.
