फ्रैगाइल एक्स इंटरनेशनल और इसके सदस्यों ने हाल के वर्षों में कई शोधपत्र प्रकाशित करने के लिए मिलकर काम किया है।
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
नाज़ुक एक्स की खुशियाँ
अक्टूबर 2024 में, FraXI प्रकाशन में अग्रणी रहा नाज़ुक एक्स की खुशियाँ: नाज़ुक एक्स की ताकत को समझना और एक सहायक, समग्र तरीके से निदान प्रदान करनायह लेख किसी डॉक्टर, आनुवंशिकीविद्, आनुवंशिक परामर्शदाता या अन्य पेशेवर को FXS का निदान करने और सहायता प्रदान करने के लिए एक सकारात्मक ढाँचा प्रदान करता है। FraXI का उद्देश्य FXS की एक अधिक सटीक और समग्र परिभाषा प्रदान करना है, जिसमें इस स्थिति के सभी पहलुओं, जैसे इसकी परिवर्तनशीलता और सकारात्मक पहलुओं को शामिल किया गया हो।
एफएक्सएस को आमतौर पर इससे जुड़ी 'समस्याओं' के संदर्भ में वर्णित किया जाता है और इसके लिए कलंकपूर्ण भाषा का प्रयोग किया जाता है। इसके बजाय, हमारा मानना है कि समग्र और परिवार-केंद्रित तरीके से निदान और सहायता प्रदान करना महत्वपूर्ण है। एफएक्सएस का निदान करते समय, एफएक्सएस से पीड़ित लोगों की खूबियों को शुरुआती बिंदु बनाया जाना चाहिए। इन खूबियों को ज़रूरत के क्षेत्रों में सहायता प्रदान करने के साथ-साथ विकसित भी किया जाना चाहिए।
यह अंग्रेजी में लिखे गए इस लेख का बेल्जियम के एक अभिभावक द्वारा लिखा गया सारांश है।.
FXS के लिए एक समग्र दृष्टिकोण
फरवरी 2024 में, फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के लिए एक समग्र दृष्टिकोण: व्यक्ति-केंद्रित देखभाल के लिए एकीकृत मार्गदर्शन, फ्रैक्सी के कुछ सलाहकारों, फ्रैक्सी के अध्यक्ष, और ब्रिटिश वैज्ञानिकों व चिकित्सकों द्वारा प्रकाशित किया गया था। हालाँकि यह लेख ब्रिटेन में एकीकृत मार्गदर्शन की आवश्यकता पर केंद्रित है, लेकिन यह विषय हमारे सभी देशों से संबंधित है।
फ्रैक्सी, एफएक्सएस से पीड़ित लोगों के निदान, उपचार और सहायता के लिए एक समग्र दृष्टिकोण की माँग करता है। हमारे कुछ देशों में विशेषज्ञता केंद्र हैं जिनमें फ्रैगाइल एक्स मल्टी-डिसिप्लिनरी टीमें हैं, जिनमें विभिन्न विशेषज्ञताओं के चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, फिजियोथेरेपिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट, ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट आदि शामिल हैं। हमारी आशा है कि दुनिया में कहीं भी एफएक्सएस से पीड़ित किसी भी व्यक्ति को जैव-मनोवैज्ञानिक सहायता की पूरी श्रृंखला उपलब्ध होगी जिससे वे सुखी और संतुष्ट जीवन जी सकेंगे।
FMR1 जीन का नाम बदलना
2022 में, FraXI ने FMR1 जीन का नाम बदलने के लिए सफलतापूर्वक अभियान चलाया। सेल्स में प्रकाशित इन परिवर्तनों के लिए दबाव डाला गया, जिसके परिणामस्वरूप एचजीएनसी (ह्यूगो जीन नामकरण समिति) को एफआरएएक्सए और एफएमआर1 की परिभाषा बदलने के लिए राजी किया गया, तथा लेबल से 'मंदता' और 'मैक्रोऑर्किडिज्म' को हटा दिया गया।
संक्षिप्त नाम FMR1 वही है, लेकिन अब इसका प्रतिनिधित्व करता है: फ्रैगाइल एक्स मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन 1एफएमआर1 जीन नाम में परिवर्तन के बाद, फ्रैजाइल एक्स प्रोटीन शब्दावली (एफएमआरपी) भी बदल गई फ्रैगाइल एक्स मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन 1.
यह उपलब्धि न्यूरोडाइवर्सिटी के प्रति सम्मान, नकारात्मक रूढ़िवादिता से लड़ने, आपत्तिजनक भाषा को हटाने, तथा परिवारों को एफएक्सएस से पीड़ित अपने प्रियजनों की पूर्ण क्षमता को पहचानने की अनुमति देने की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है।
एफएक्सपीएसी
2020 में, FMR1 प्रीम्यूटेशन-संबंधित स्थितियों के लिए एक नए नाम की मांग करते हुए एक शोधपत्र प्रकाशित हुआ था। परिणामस्वरूप, फ्रैगाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशंस (FMR1 Premutation Associated Conditions) को लॉन्च किया गया और अब अंतर्राष्ट्रीय समुदाय द्वारा अपनाया जा रहा है। यहाँ देखें फ्रंटियर्स में 2020 में प्रकाशित लेख; और यहाँ है 2023 में फ्रैगाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशंस पर प्रकाशन एफएमआर1 प्रीम्यूटेशन पर 5वें अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन से।
परिवारों और वाहकों की बात सुनना ज़रूरी है, जिनकी रोज़मर्रा की ज़िंदगी और पहचान इन शब्दों से प्रभावित होती है। फ़्रैगाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशंस एक ऐसा शब्द है जो उन सभी चीज़ों को सूचीबद्ध करता है जो प्रीम्यूटेशन वाहक को प्रभावित कर सकती हैं या नहीं भी कर सकती हैं, यह गैर-आक्रामक और गैर-भेदभावपूर्ण है। हम इस क्षेत्र में कई लोगों द्वारा किए जा रहे शोध का स्वागत करते हैं, और इस तथ्य का भी स्वागत करते हैं कि आगे चलकर शोधकर्ता इस समावेशी शब्दावली का उपयोग कर रहे हैं जैसा कि इसमें बताया गया है। 2020 फ्रंटियर्स लेख.
