Fragile X International و اعضای آن برای انتشار چندین مقاله در سال های اخیر با یکدیگر همکاری کرده اند.
The Joys of Fragile X
در اکتبر 2024، FraXI در انتشار پیشتاز شد لذت های X شکننده: درک نقاط قوت X شکننده و ارائه تشخیص به روشی مفید و جامع. این مقاله یک چارچوب مثبت برای یک پزشک، متخصص ژنتیک، مشاور ژنتیک یا سایر متخصصان ارائه می دهد تا تشخیص FXS را ارائه دهند و پشتیبانی ارائه دهند. هدف FraXI ارائه یک تعریف دقیق تر و جامع تر از FXS است که تمام جنبه های این وضعیت، از جمله تنوع و جنبه های مثبت آن را پوشش می دهد.
FXS معمولاً از نظر "مشکلات" مرتبط با آن توصیف می شود و از زبان انگ انگ استفاده می شود. در عوض، ما معتقدیم که تشخیص و حمایت به روشی جامع و خانواده محور مهم است. در ارائه تشخیص FXS، نقاط قوت کسانی که با FXS زندگی می کنند باید نقطه شروع باشد. این نقاط قوت باید همزمان با حمایت از حوزه‌های مورد نیاز ساخته شوند.
رویکردی جامع به FXS
In February 2024, رویکردی جامع به سندرم X شکننده: راهنمایی یکپارچه برای مراقبت شخص محور، توسط برخی از مشاوران FraXI، رئیس FraXI و دانشمندان و پزشکان بریتانیا منتشر شد. در حالی که مقاله بر نیاز به راهنمایی یکپارچه در بریتانیا تمرکز دارد، موضوع موضوعی است که به همه کشورهای ما مربوط می شود.
FraXI خواستار یک رویکرد جامع در تشخیص، درمان و حمایت از مبتلایان به FXS است. برخی از کشورهای ما دارای مراکز تخصصی با تیم های چند رشته ای X شکننده هستند که شامل پزشکان از تخصص های مختلف، روانشناسان، فیزیوتراپیست ها، گفتار درمانگران، کاردرمانگران و غیره می شود. امید ما این است که هرکسی که FXS در هر کجای دنیا تشخیص داده می شود به طیف کاملی از حمایت های زیستی روانی اجتماعی دسترسی داشته باشد تا زندگی شاد و شادی داشته باشد.
تغییر نام ژن FMR1
در سال 2022، FraXI با موفقیت برای تغییر نام ژن FMR1 کارزار انجام داد. یک کاغذ بود منتشر شده در Cells فشار برای این تغییرات، که منجر به متقاعد کردن HGNC (کمیته نام‌گذاری ژن HUGO) برای تغییر تعریف FRAXA و FMR1 شد، و «عقب‌افتادگی» و «ماکروارکیدیسم» را از برچسب‌ها حذف کرد.
مخفف FMR1 ثابت می ماند، اما اکنون نشان دهنده: ریبونوکلئوپروتئین پیام رسان X شکننده 1. پس از تغییر نام ژن FMR1، اصطلاحات پروتئین X شکننده (FMRP) نیز به ریبونوکلئوپروتئین پیام رسان X شکننده 1.
این دستاورد گام مهمی در جهت احترام به تنوع عصبی، مبارزه با کلیشه های منفی، حذف زبان توهین آمیز، و اجازه دادن به خانواده ها برای شناخت کامل پتانسیل موجود در عزیز خود که با FXS زندگی می کند است.
FXPAC
در سال 2020، مقاله ای منتشر شد که خواستار نام جدیدی برای شرایط مرتبط با پیش جهش FMR1 شد. نتیجه این بود که Fragile X Premutation Associated Conditions راه اندازی شد و اکنون توسط جامعه بین المللی پذیرفته شده است. اینجاست مقاله 2020 منتشر شده در Frontiers; و اینجاست انتشار 2023 در مورد شرایط مرتبط با پیش‌جهش شکننده X از پنجمین کنفرانس بین المللی پیش جهش FMR1.
گوش دادن به خانواده ها و ناقلین، کسانی که زندگی روزمره و هویت آنها تحت تأثیر این شرایط قرار می گیرد، حیاتی است. شکننده X Premutation Associated Conditions اصطلاحی است که هر چیزی را که ممکن است بر حامل پیش جهش تأثیر بگذارد یا نه، فهرست می کند، غیر توهین آمیز و بدون تبعیض است. ما از تحقیقات بسیاری که در این زمینه انجام می دهند استقبال می کنیم و از این واقعیت که محققان در آینده از این اصطلاحات فراگیر همانطور که در مقاله مرزهای 2020.
