ফ্র্যাজাইল এক্স ইন্টারন্যাশনাল এবং এর সদস্যরা সাম্প্রতিক বছরগুলিতে বেশ কয়েকটি গবেষণাপত্র প্রকাশের জন্য একসাথে কাজ করেছে।
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
দ্য জয়স অফ ফ্রাজিল এক্স
২০২৪ সালের অক্টোবরে, FraXI প্রকাশনায় নেতৃত্ব দেয় ভঙ্গুর এক্সের আনন্দ: ভঙ্গুর এক্সের শক্তি বোঝা এবং সহায়ক, সামগ্রিক উপায়ে রোগ নির্ণয় করা। এই প্রবন্ধটি একজন ডাক্তার, জিনতত্ত্ববিদ, জেনেটিক কাউন্সেলর বা অন্যান্য পেশাদারদের জন্য FXS রোগ নির্ণয় এবং সহায়তা প্রদানের জন্য একটি ইতিবাচক কাঠামো প্রদান করে। FraXI-এর লক্ষ্য হল FXS-এর আরও সঠিক এবং সামগ্রিক সংজ্ঞা প্রদান করা, যা রোগের সমস্ত দিক, এর পরিবর্তনশীলতা এবং ইতিবাচক দিকগুলি সহ কভার করে।
FXS কে সাধারণত এর সাথে সম্পর্কিত 'সমস্যা' হিসেবে বর্ণনা করা হয় এবং কলঙ্কজনক ভাষা ব্যবহার করা হয়। পরিবর্তে, আমরা বিশ্বাস করি যে সামগ্রিক এবং পরিবার-কেন্দ্রিক উপায়ে রোগ নির্ণয় এবং সহায়তা প্রদান করা গুরুত্বপূর্ণ। FXS রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে, FXS আক্রান্ত ব্যক্তিদের শক্তিকে প্রাথমিক বিন্দু হিসেবে বিবেচনা করা উচিত। প্রয়োজনের ক্ষেত্রগুলিকে সমর্থন করার পাশাপাশি এই শক্তিগুলিকেও গড়ে তোলা উচিত।
এই প্রবন্ধটির সারসংক্ষেপটি একজন বেলজিয়ান অভিভাবক ইংরেজিতে লিখেছেন।.
FXS-এর প্রতি একটি সামগ্রিক দৃষ্টিভঙ্গি
২০২৪ সালের ফেব্রুয়ারিতে, ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমের জন্য একটি সামগ্রিক পদ্ধতি: ব্যক্তি-কেন্দ্রিক যত্নের জন্য সমন্বিত নির্দেশিকা, FraXI-এর কিছু উপদেষ্টা, FraXI-এর সভাপতি এবং যুক্তরাজ্যের বিজ্ঞানী ও চিকিৎসকদের দ্বারা প্রকাশিত হয়েছিল। যদিও নিবন্ধটি যুক্তরাজ্যে সমন্বিত নির্দেশনার প্রয়োজনীয়তার উপর আলোকপাত করে, তবে বিষয়টি এমন একটি যা আমাদের সমস্ত দেশের সাথে সম্পর্কিত।
FraXI FXS আক্রান্তদের রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা এবং সহায়তা করার জন্য একটি সামগ্রিক পদ্ধতির আহ্বান জানায়। আমাদের কিছু দেশে FRAXI মাল্টি-ডিসিপ্লিনারি টিম সহ বিশেষজ্ঞ কেন্দ্র রয়েছে যার মধ্যে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক, মনোবিজ্ঞানী, শারীরিক থেরাপিস্ট, স্পিচ থেরাপিস্ট, পেশাগত থেরাপিস্ট ইত্যাদি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। আমাদের আশা যে বিশ্বের যেকোনো স্থান থেকে FXS আক্রান্ত যে কেউ সম্পূর্ণ জৈব-সামাজিক সহায়তা পাবেন যা তাদের সুখী এবং পরিপূর্ণ জীবনযাপন করতে সক্ষম করবে।
FMR1 জিনের নাম পরিবর্তন করা
২০২২ সালে, FraXI সফলভাবে FMR1 জিনের নাম পরিবর্তনের জন্য প্রচারণা চালায়। একটি গবেষণাপত্র প্রকাশিত হয়েছিল সেলস-এ প্রকাশিত এই পরিবর্তনগুলির জন্য চাপ দেওয়া, যার ফলে HGNC (HUGO জিন নামকরণ কমিটি) FRAXA এবং FMR1 এর সংজ্ঞা পরিবর্তন করতে রাজি হয়েছিল, লেবেল থেকে 'প্রতিবন্ধকতা' এবং 'ম্যাক্রোঅর্কিডিজম' অপসারণ করা হয়েছিল।
FMR1 এর সংক্ষিপ্ত রূপটি একই রয়ে গেছে, কিন্তু এখন এটি প্রতিনিধিত্ব করে: ভঙ্গুর এক্স মেসেঞ্জার রাইবোনিউক্লিওপ্রোটিন ১। FMR1 জিনের নাম পরিবর্তনের পর, Fragile X প্রোটিন পরিভাষা (FMRP)ও পরিবর্তিত হয়েছে ভঙ্গুর এক্স মেসেঞ্জার রাইবোনিউক্লিওপ্রোটিন ১.
এই অর্জন স্নায়ুবৈচিত্র্যের প্রতি শ্রদ্ধা, নেতিবাচক স্টেরিওটাইপগুলির বিরুদ্ধে লড়াই, আপত্তিকর ভাষা অপসারণ এবং পরিবারগুলিকে FXS-এর সাথে বসবাসকারী তাদের প্রিয়জনের মধ্যে পূর্ণ সম্ভাবনাকে স্বীকৃতি দেওয়ার সুযোগ দেওয়ার দিকে একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ।
FXPAC সম্পর্কে
২০২০ সালে, FMR1 প্রিমিউটেশন-সম্পর্কিত অবস্থার জন্য একটি নতুন নামকরণের আহ্বান জানিয়ে একটি গবেষণাপত্র প্রকাশিত হয়েছিল। এর ফলে Fragile X প্রিমিউটেশন অ্যাসোসিয়েটেড কন্ডিশন চালু হয় এবং এখন আন্তর্জাতিক সম্প্রদায় কর্তৃক গৃহীত হয়। এখানে ফ্রন্টিয়ার্সে প্রকাশিত ২০২০ সালের প্রবন্ধ; এবং এখানে ২০২৩ সালে ফ্র্যাজাইল এক্স প্রিমিউটেশন অ্যাসোসিয়েটেড কন্ডিশনের উপর প্রকাশনা FMR1 প্রিমিউটেশনের উপর ৫ম আন্তর্জাতিক সম্মেলন থেকে।
পরিবার এবং বাহকদের কথা শোনা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, যাদের দৈনন্দিন জীবন এবং পরিচয় এই শব্দগুলির দ্বারা প্রভাবিত হয়। Fragile X Premutation Associated Conditions হল এমন একটি শব্দ যা এমন সমস্ত কিছু তালিকাভুক্ত করে যা একটি প্রিমিউটেশন বাহককে প্রভাবিত করতে পারে বা নাও করতে পারে, এটি আক্রমণাত্মক এবং বৈষম্যমূলক নয়। আমরা এই ক্ষেত্রে অনেকেই যে গবেষণা করছেন তা স্বাগত জানাই, এবং ভবিষ্যতে গবেষকরা এই অন্তর্ভুক্তিমূলক পরিভাষাটি ব্যবহার করছেন তা স্বাগত জানাই। ২০২০ ফ্রন্টিয়ার্স নিবন্ধ.
