Ние признаваме, че всички хора с чуплива Х са еднакво ценни и имат право на същите възможности като всички останали. Нашата визия е да помогнем на хората, живеещи със синдрома на чупливата Х (FXS), със заболявания, свързани с премутация на чупливата Х (FXPAC), и на техните семейства навсякъде по света да се радват на щастлив живот.
Fragile X International е мрежа, в която властта за действие е в ръцете на хората с FX. FX не е болест, а състояние: ние ще насърчаваме социалното включване на хората с FX на всички нива на обществото. Ще се застъпваме за това, че живеещите с FXS и FXPAC не трябва да се съобразяват с обществото, а то трябва да ги приеме такива, каквито са. За да постигнем тази цел, ние насърчаваме всички наши семейни организации да включат в управителния си съвет поне един човек с FXS.
Мисия
Fragile X International е мрежа от организации на семействата в страната, които ще работят заедно за популяризиране, подкрепа и укрепване на идентичността на FX като добавена стойност за обществото. Целта ни е да повишим знанията за силните страни на хората с FXS; да подчертаем областите, в които те може да се нуждаят от подкрепа; да повишим осведомеността и да насърчим изследванията около FXPAC; и да споделим знания с надеждата, че един ден FX ще бъде призната за ползата, която носи на обществото.
Независимост
Международната организация Fragile X International има политика да не се присъединява към консорциуми и да не спонсорира клинични изпитвания на лекарства. Това се прави с цел да се запази независимостта на гласа на пациентите. FraXI представлява семейни организации и хора, живеещи с FXS. Нашата визия и мисия е да създадем свят, в който всички хора, живеещи с FXS, са признати за ценността, която носят на обществото. Подкрепяме научните изследвания и работим с лекари, но трябва да се държим на подходящо разстояние от пряка връзка с конкретни изпитвания на лекарства.
Основни етапи - хронология на FraXI
2012
МЕЖДУНАРОДЕН ДЕН НА КРЕХКИЯ Х
Европейската мрежа за чуплива X инициира Международен ден за повишаване на осведомеността за чупливата X на десетия ден от десетия месец: X.X.
2018
НЕМЕДИЦИНСКИ ИНТЕРВЕНЦИИ
Европейската мрежа за синдрома на чупливата Х е помогнала да се промени начинът, по който лечението на синдрома на чупливата Х е описано в Orphanet, за да се наблегне на немедицинските интервенции: "Речева, физическа и сензорна интеграционна терапия, както и индивидуални образователни планове и поведенчески интервенции". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Асоциациите на страните работиха заедно, за да въведат термина Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.0 0266/full
2022
ПРОМЯНА НА ИМЕТО НА ГЕНА
Представителите на FraXI доведоха до промяна на името на гена FMR1 и на протеина FMRP.
2022
СТАРТИРА FRAXI
FraXI създаде първата международно регистрирана благотворителна организация за борба с чупливата X, отворена за всички организации, работещи в областта на чупливата X (като пълноправни или асоциирани членове). Ние имаме визия! Споделяме нашата Визия, Мисия и Ценности на нашия уебсайт: www.fraxi.org. FraXI работи с партньори от цяла Европа за разработване на европейски насоки за синдрома на чупливата X.
2023
НОВИ ЧЛЕНОВЕ НА FRAXI
Fragile X Association Australia и Fragile X New Zealand са новите пълноправни членове на FraXI. Националната фондация за чуплива X (САЩ) е нов асоцииран член на FraXI.
2024
ЗАСТЪПНИЧЕСТВО И ИНФОРМИРАНОСТ
- Конгрес FraXI 2024 в Барселона, Испания, 7-10 ноември
- Увеличаване на броя на членовете ни
- Повишаване на осведомеността на международните органи и подготовка за X.X. 2024 г.
- Предоставяне на ресурси и уебинари за най-добрите практики за нашите членове
2025
Продължаваме да изграждаме капацитет и да приветстваме нови членове.
През май 2025 г. нашият президент говори на съпътстващото събитие на Световната здравна асамблея, посветено на Резолюцията на Световната здравна асамблея за редките болести, която беше приета и ще доведе до Глобален план за действие за редките болести.
FraXI взе участие в Международния семинар за чупливата X, проведен в Падова, Италия; в Международната конференция за премутациите на чупливата X, Бари, Италия; и в Конференцията за нарушенията в развитието, Noordvijk, Нидерландия. На тези конференции ние представляваме гласа на хората, живеещи с FXS и FXPAC, пред професионалистите.
През 2025 г. бяха публикувани резюметата на първия ни международен конгрес FraXI [ хипервръзка ]; и започнахме да пишем насоки за клиничната практика FX с международна група от клиницисти и учени, които да бъдат приети от ERN ITHACA след завършването им.
Продължаваме да работим по разработването на федерална платформа за данни за чупливата X, за да свържем набори от данни от цял свят с цел по-нататъшни изследвания.
Освен това работихме съвместно с Университета на Съри за провеждане на проучване [хипервръзка], за да се запознаем с приоритетите в областта на научните изследвания на хората, живеещи със синдрома на чупливата X, и техните семейства.
