• Новини
  • |
  • Дослідження
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Новини
  • |
  • Дослідження
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Новини
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Новини
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Сімейні історії
  • |
  • Новини
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Новини
  • |
  • Дослідження
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Сімейні історії
  • |
  • Новини
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Новини
  • |
  • Дослідження
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Сімейні історії
  • |
  • Новини
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Тато і хлопчик

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Сімейні історії
  • |
  • Новини
Брід стоїть перед морем і утворює руками Х

На півдорозі: 1TP5 Running theX forFragileX
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Логотип Boston Scientific та логотип FraXI під час спільної роботи над проектом Fragile XChange

Представляємо Fragile Xchange: Глобальну цифрову платформу для ресурсів FXS за підтримки Бостонського наукового фонду в Європі
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Обличчя в дзеркалі, яке має синій колір

Взаємозв'язок між візуальною соціальною увагою та частотою серцевих скорочень визначав стійкість уваги у FXS 
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Глобальний погляд на синдром Х-хромосоми

Нове дослідження вивчає, як нейроповедінкові результати пов'язані з коефіцієнтом активації (AR) у жінок-носіїв повної мутації FXS
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Молодь на пляжі на заході сонця

Наша якість життя з FXS: нове дослідження змінює результати якості життя молоді, яка живе з рідкісними захворюваннями 
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Лампіон над каналом у Таїланді

30 років досліджень FXS в Таїланді
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Жінка стоїть на колінах перед водою

Близькосхідні мами дітей, які живуть з ФКУ: Дослідження розкриває щоденну боротьбу та сувору правду
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Опитування рідкісного барометра

Станьте голосом змін: Пройдіть нове опитування "Рідкісний барометр
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Сайт рідкісних барометричних досліджень

Результати опитування "Рідкісний барометр" на тему діагностики
  • Новини

Майбутнє геномного скринінгу новонароджених: Screen4Care
  • Новини
Кірстен Джонсон на 6-ій Міжнародній конференції з FXPAC

FraXI на 6-й Міжнародній конференції з FXPAC
  • Новини
  • |
  • Дослідження

80 років прогресу в дослідженнях FXS
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Синдром крихкої Х-хромосоми протягом усього життя

Синдром Х-хромосоми протягом життя з акцентом на генетичні, нейророзвивальні, поведінкові та психіатричні асоціації: Новий систематичний огляд
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Жінка з FXS працює над дрібною моторикою

Систематичний огляд нефармакологічних втручань, спрямованих на рухові порушення у дітей з нейродивергенцією
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Темні димчасті хмари і свіже небо

Перше у своєму роді дослідження зниженої дихальної синусової аритмії у немовлят з премутацією FMR1
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Людина йде дорогою восени

Премутація у жінок з преФХТАС: Документ, що закликає до діагностичних критеріїв, специфічних для статі
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Доктор Аліса Монтанаро

"Коли життя стає більш вимогливим": Мультиінтегрований підхід до надання нейропсихологічної та когнітивно-поведінкової терапії молодим людям, які живуть з розладами аутистичного спектру, протягом усього життя
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Міжнародний семінар з синдрому Х-хромосоми: пам'яті професора Алессандри Мурджіа

Міжнародний семінар з синдрому Х-хромосоми: пам'яті професора Алессандри Мурджіа
  • Сімейні історії
  • |
  • Новини
Рішабх Джайн (на фото вище з Ааміром Ханом) - перший у світі актор, який живе з FXS

Перенесення FXS на великий екран: Новаторські репрезентації Синдрому Крихкої Х у кіно
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Батько та двоє хлопчиків, які живуть із синдромом Х-хромосоми

"Незважаючи на інтелектуальну недостатність та аутизм, діти з FXS володіють навичками мислення", - йдеться у новому дослідженні. 
  • Новини

6 місяців в ретроспективі
  • Новини
  • |
  • Дослідження

Формуйте дослідження, змінюйте життя: ваш голос має значення!
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Жіночі ноги у воді.

Зміни мозкової мережі при синдромі Х-хромосоми
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Хлопчик спирається на дерево

Опис та класифікація характеристик обличчя - Нові розробки
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Хлопець з FXS тримає дитину на руках

Нове дослідження документує зв'язок між загальною генетичною варіацією та поведінковими траєкторіями у чоловіків, які живуть з FXS
  • Новини
Чоловік з хлопчиком на плечах впевнено крокує на заході сонця

#Resolution4Rare - Епохальна роздільна здатність
  • Сімейні історії
  • |
  • Новини
Мати з трьома дітьми біжить заради доброї справи

Запуск X для Fragile X - інтерв'ю з Брідом
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Хлопчик думає

Новий систематичний огляд
  • Новини
перший конгрес FraXI

Тези доповідей 1-го Міжнародного конгресу Fragile X
  • Новини
  • |
  • Дослідження

Премутація FMR1 та тривожність - нове дослідження
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Хлопчик на пляжі

Розвиток мовлення - нове дослідження
  • Новини
Зустріч членів у Барселоні

FraXI на 8-му Конгресі RE(ACT) та 6-му Міжнародному консорціумі з дослідження рідкісних захворювань (IRDiRC)
  • Новини
Я підтримую День рідкісного захворювання

Відзначення Дня рідкісного захворювання - 28 лютого 2025 року
  • Новини
  • |
  • Дослідження
Хлопчик на купі пиломатеріалів.

Результати дослідження "Барометр рідкісності" 2025: Визнання інвалідності та бар'єрів
  • Новини

Інформаційні бюлетені FraXI
  • Новини
Міжнародний день обізнаності про крихкий ікс 2024

Міжнародний день обізнаності про крихкий ікс 2024
  • Новини
Двоє хлопців з FXS

Радощі крихкого Х - опубліковано статтю
  • Новини
Логотип Дня рідкісних захворювань

День рідкісного захворювання - 29 лютого
  • Новини
Групова фотографія ввечері на зустрічі Fragile X International в Ліоні, Франція.

Відзначаємо Міжнародний день обізнаності про крихкий Х!
  • Новини
Люди йдуть під важкими хмарами

Прес-реліз терміну FXPAC
  • Новини
Хлопчик з FXS перед дитячими книжками

Зміна назви FMR1