ஃப்ராகைல் எக்ஸ் உள்ள அனைவரும் சமமான மதிப்புள்ளவர்கள் மற்றும் மற்ற அனைவரையும் போலவே அதே வாய்ப்புகளுக்கு உரிமையுள்ளவர்கள் என்பதை நாங்கள் அங்கீகரிக்கிறோம். ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS), ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பிரீமியூடேஷன் அசோசியேட்டட் கண்டிஷன்ஸ் (FXPAC) உடன் வாழ்பவர்கள் மற்றும் அவர்களின் குடும்பங்கள் உலகில் எங்கும் மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை அனுபவிக்க உதவுவதே எங்கள் தொலைநோக்குப் பார்வை.
Fragile X International என்பது FX உடையவர்களின் கைகளில் செயல்படும் சக்தி உள்ள ஒரு நெட்வொர்க் ஆகும். FX என்பது ஒரு நோய் அல்ல, ஆனால் ஒரு நிபந்தனை: சமூகத்தின் அனைத்து மட்டங்களிலும் FX இன் சமூக உள்ளடக்கத்தை நாங்கள் ஊக்குவிப்போம். FXS மற்றும் FXPAC உடன் வாழ்பவர்கள் சமூகத்துடன் ஒத்துப்போக வேண்டியதில்லை, ஆனால் சமூகம் அவர்களை அவர்கள் யார் என்பதற்காக ஏற்றுக்கொள்ள வேண்டும் என்று நாங்கள் வாதிடுவோம். இந்த நோக்கத்தை மேலும் மேம்படுத்த, எங்கள் அனைத்து குடும்ப அமைப்புகளும் FXS உள்ள குறைந்தபட்சம் ஒருவரையாவது தங்கள் குழுவில் சேர்க்க ஊக்குவிக்கிறோம்.
பணி
Fragile X International என்பது நாட்டுப்புற குடும்ப அமைப்புகளின் வலையமைப்பாகும், அவை சமூகத்திற்கு கூடுதல் மதிப்பாக FX அடையாளத்தை ஊக்குவிக்க, ஆதரிக்க மற்றும் வலுப்படுத்த ஒன்றிணைந்து செயல்படும். FXS உள்ளவர்களின் பலங்களைப் பற்றிய அறிவை அதிகரிப்பதை நாங்கள் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளோம்; அவர்களுக்கு ஆதரவு தேவைப்படும் பகுதிகளை முன்னிலைப்படுத்துகிறோம்; FXPAC பற்றிய விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்துகிறோம் மற்றும் ஆராய்ச்சியை ஊக்குவிக்கிறோம்; மற்றும் ஒரு நாள் FX சமூகத்திற்கு கொண்டு வரும் நன்மைக்காக அங்கீகரிக்கப்படும் என்ற நம்பிக்கையில் அறிவைப் பகிர்ந்து கொள்கிறோம்.
சுதந்திரம்
Fragile X International has a policy not to join consortium or co-sponsor clinical drug trials. This is in order to maintain the independence of the patient voice. FraXI represents family organisations and those living with FXS. Our vision and mission is to create a world where all those living with FXS are recognised for the value they bring to society. We support research and work with clinicians, but need to stay appropriately distanced from being directly linked to particular drug trials.
Milestones – A timeline of FraXI
2012
INTERNATIONAL FRAGILE X DAY
The European Fragile X Network initiated International Fragile X Awareness Day on the 10th day of the 10th month: X.X.
2018
NON-MEDICAL INTERVENTIONS
The European Fragile X Network helped modify how the treatment of Fragile X Syndrome is described in Orphanet to emphasise non-medical interventions “Speech, physical and sensory integration therapy as well as individualized educational plans and behavioral interventions”. (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
எஃப்எக்ஸ்பேக்
The country associations worked together to introduce the term Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). published இங்கே.
2022
GENE NAME CHANGE
FraXI representatives led in changing the name of the FMR1 gene and of the FMRP protein.
2022
FRAXI IS LAUNCHED
FraXI formed the first ever internationally-registered Fragile X charity open to all FX organizations (either as full or associate members). We have a Vision! We are sharing our Vision, Mission and Values on our Website: www.fraxi.org. FraXI is working with partners across Europe to develop European guidelines for Fragile X Syndrome.
FraXI led in the renaming of the FMR1 gene – see our article இங்கே and further info on our website இங்கே.
2023
NEW FRAXI MEMBERS
Fragile X Association Australia and Fragile X New Zealand are new FraXI Full Members. The National Fragile X Foundation (U.S.) is a new FraXI Associate Member.
2024
ADVOCACY AND AWARENESS
- FraXI Congress 2024 in Barcelona, Spain, 7-10 November
- Growing our membership
- Raising awareness on International bodies and leading up to X.X. 2024
- Providing resources and webinars on best practices for our members
2025
We continue to build capacity and welcome new members.
In May 2025 our President spoke at the World Health Assembly side event on the WHA Resolution for Rare Diseases, which was adopted and will lead to a Global Action Plan for rare conditions.
FraXI took part in the International Fragile X Workshop held in Padova, Italy; in the International Fragile X Premutation Conference, Bari, Italy; and in the Neurodevelopmental Disorders Conference, Noordvijk, The Netherlands. At these conferences, we represent the voice of those living with FXS and FXPAC to professionals.
In 2025, our Abstracts of our first FraXI International Congress were published; and we embarked on writing clinical practice FX Guidelines with an international group of clinicians and scientists, to be adopted by ERN ITHACA upon completion.
We continue work on developing a Fragile X Federated Data Platform, to link data sets from around the world in order to further research.
We also have worked with the University of Surrey in launching a survey to hear the research priorities of those living with Fragile X Syndrome and their families.
