Препознајемо да су сви људи са Фрагиле Кс једнаке вредности и да имају право на исте могућности као и сви остали. Наша визија је да помогнемо онима који живе са синдромом крхког Кс (ФКСС), условима повезаним са крхком Кс премутацијом (ФКСПАЦ) и њиховим породицама било где у свету да уживају у срећном животу.
Фрагиле Кс Интернатионал је мрежа у којој је моћ деловања у рукама оних који имају ФКС. Девиза није болест већ услов: промовисаћемо друштвену инклузију валуте на свим нивоима друштва. Залагаћемо се да они који живе са ФКСС-ом и ФКСПАЦ-ом не треба да се прилагођавају друштву, али друштво треба да их прихвати онаквима какви јесу. Да бисмо унапредили овај циљ, подстичемо све наше породичне организације да укључе најмање једну особу са ФКСС-ом у свој одбор.
Мисија
Фрагиле Кс Интернатионал је мрежа породичних организација у земљи које ће заједно радити на промовисању, подршци и јачању ФКС идентитета као додатне вредности друштву. Циљ нам је да повећамо знање о предностима људи са ФКСС-ом; истаћи области у којима им је можда потребна подршка; подизање свести и подстицање истраживања око ФКСПАЦ-а; и делите знање у нади да ће једног дана ФКС бити препознат по добробити коју доноси друштву.
Независност
Фрагиле Икс Интернешенел има политику да се не придружује конзорцијуму или да не буде коспонзор клиничких испитивања лекова. То је како би се одржала независност гласа пацијената. ФраКСИ представља породичне организације и оне који живе са ФКСС-ом. Наша визија и мисија је да створимо свет у коме су сви који живе са ФКСС-ом препознати по вредности коју доносе друштву. Подржавамо истраживања и сарађујемо са клиничарима, али морамо да се држимо одговарајуће дистанце од директног повезивања са одређеним испитивањима лекова.
Прекретнице – Временска линија FraXI-ја
2012
МЕЂУНАРОДНИ ДАН ОСЕТЉИВОГ X
Европска мрежа Fragile X покренула је Међународни дан свести о Fragile X 10. дана 10. месеца: XX
2018
НЕМЕДИЦИНСКЕ ИНТЕРВЕНЦИЈЕ
Европска мрежа за фрагилни X хромозом помогла је у модификацији начина лечења синдрома фрагилног X хромозома описано је у Орфанету да се нагласи немедицинске интервенције „Терапија говорне, физичке и сензорне интеграције, као и индивидуализовани образовни планови и бихејвиоралне интервенције“. (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
ФКСПАЦ
Удружења земаља су сарађивала на увођењу термина „Стања повезана са премутацијом фрагилног X хромозома“ (FXPAC). овде.
2022
ПРОМЕНА ИМЕНА ГЕНА
Представници FraXI-ја су предводили промену имена гена FMR1 и протеина FMRP.
2022
Фракси је покренут
ФраXI је основао прву међународно регистровану добротворну организацију Fragile X, отворену за све FX организације (било као пуноправне или придружене чланове). Имамо визију! Делимо нашу визију, мисију и вредности на нашој веб страници: www.fraxi.org. ФраXI сарађује са партнерима широм Европе на развоју европских смерница за синдром фрагилног X.
FraXI је предводио преименовање гена FMR1 – погледајте наш чланак овде и додатне информације на нашем веб-сајту овде.
2023
НОВИ ЧЛАНОВИ ФРАКСИ-ја
Удружење Fragile X Аустралија и Fragile X Нови Зеланд су нови пуноправни чланови FraXI-ја. Национална фондација Fragile X (САД) је нови придружени члан FraXI-ја.
2024
ЗАГОВАРАЊЕ И СВЕСТ
- Конгрес FraXI 2024. у Барселони, Шпанија, од 7. до 10. новембра
- Раст нашег чланства
- Подизање свести о међународним телима и водеће активности до XX 2024.
- Обезбеђивање ресурса и вебинара о најбољим праксама за наше чланове
2025
Настављамо да градимо капацитете и дочекујемо нове чланове.
У мају 2025. године, наш председник је говорио на пратећем догађају Светске здравствене скупштине о Резолуцији СЗО о ретким болестима, која је усвојена и која ће довести до Глобалног акционог плана за ретка стања.
FraXI је учествовао на Међународној радионици о Fragile X хромозому одржаној у Падови, у Италији; на Међународној конференцији о премутацији Fragile X хромозома, у Барију, у Италији; и на Конференцији о неуроразвојним поремећајима, у Нордвијку, у Холандији. На овим конференцијама, представљамо глас оних који живе са FXS и FXPAC стручњацима.
У 2025. години, наши апстракти са нашег првог Међународног конгреса FraXI објављени су; и започели смо писање смерница за клиничку праксу FX са међународном групом клиничара и научника, које ће усвојити ERN ITHACA након завршетка.
Настављамо рад на развоју платформе за федеративне податке Fragile X, како бисмо повезали скупове података из целог света ради даљег истраживања.
Такође смо сарађивали са Универзитетом у Сарију на покретању анкета да чују истраживачке приоритете оних који живе са синдромом фрагилног X хромозома и њихових породица.
