Nová štúdia o vzťahu medzi posolským ribonukleoproteínom krehkého X (FMRP) a rozvojom reči a slovnej zásoby u chlapcov so syndrómom krehkého X

Autori Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton a Joanne R Roberts úspešne publikovali novú prelomovú štúdiu s názvom "Prínos FMRP k rozvoju reči a slovnej zásoby u chlapcov so syndrómom krehkého X: Retrospektívne skúmanie".  Na vzorke 45 chlapcov mladších ako 16 rokov, ktorí žijú so syndrómom krehkého X (FXS), autori významne prispeli k pochopeniu toho, ako prítomnosť FMRP ovplyvňuje vzťah medzi úrovňou rozvoja reči, expresívnou slovnou zásobou a receptívnou slovnou zásobou mladých chlapcov žijúcich s FXS. 

Pozadie

Nedostatok proteínu FMR1 (ktorý je nevyhnutný pre neurotypické fungovanie mozgu) spôsobuje ťažkosti vo fyzickom a neurologickom vývoji u ľudí s FXS. Existuje však len veľmi málo štúdií, ktoré by skúmali vzťah medzi FMRP a rozvojom rečových a jazykových schopností u malých chlapcov s FXS. Skúmanie tohto vzťahu je dôležité, pretože podľa všeobecného konsenzu sa u mladých chlapcov žijúcich s FXS síce prejavujú "stredne závažné až závažné" jazykové ťažkosti, ale vývoj ich receptívnej reči napreduje lepšie ako ich expresívna reč. A 2007 štúdium Roberts a kol. zistili, že chlapci, ktorí žijú s FXS aj autizmom, majú väčšie problémy s expresívnou slovnou zásobou ako mladší neurotypickí chlapci po úprave neverbálnych kognitívnych schopností (strana 2). FMRP má preto vzhľadom na svoj vzťah k viacerým génom spojeným s autizmom význam pre komunity ľudí s FXS aj autizmom. Táto štúdia je jednou z prvých svojho druhu, pretože poskytuje hĺbkovú analýzu komunikačných schopností malých chlapcov žijúcich s FXS v priebehu ich vývoja. 

Štúdia 

Štúdie sa zúčastnilo 45 chlapcov mladších ako 16 rokov, ktorí žijú s FXS. Boli rozdelení do skupín na tých, ktorí žijú s autizmom aj FXS, a na tých, ktorí žijú s FXS (bez autizmu). Vyšetrovatelia použili tri metódy na testovanie korelácie medzi FMRP a artikuláciou reči (str. 6 - 7), expresívnou slovnou zásobou (str. 8) a receptívnou slovnou zásobou. Výsledky prezentovali dôkazy, že hoci FMRP nemala priamy vzťah k rozvoju týchto troch spôsobov komunikácie (strana 11), "moderovala" vzťah medzi mentálnym vekom, stavom autizmu a rozvojom reči a expresívnej a receptívnej slovnej zásoby. Čím vyššia bola úroveň FMRP, tým viac sa zvyšoval vzťah medzi týmito premennými u chlapcov žijúcich s FXS a autizmom aj len s FXS. Nižšie úrovne FMRP ukázali, že tieto vzťahy boli slabé v oboch skupinách chlapcov. 

Dôležité závery štúdie 

V tejto práci sa zistilo, že FMRP má zásadný význam pri zmierňovaní vzťahu medzi stavom autizmu, úrovňou vývoja a rozvojom reči a slovnej zásoby u chlapcov s FXS (strana 11). Hoci je tento vzťah komplexný, existuje priestor na jeho ďalšie skúmanie. Štúdia tiež vo svojej vzorke nezistila žiadny významný vzťah medzi vzdelaním matiek a jazykovým vývinom chlapcov žijúcich s FXS. Je to prekvapujúce, pretože je to v rozpore s predchádzajúcim výskumom, ktorý naznačuje silnú súvislosť medzi vzdelaním matky a vplyvmi prostredia na rozvoj jazyka a správania u ľudí žijúcich s FXS. 

Celkovo sa zdá, že vyššia úroveň FMRP zlepšuje vzťah medzi úrovňou vývoja a výsledkami chlapcov s FXS s autizmom a bez autizmu.