• පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • පුවත්
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • පුවත්
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • පවුලේ කතා
  • |
  • පුවත්
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • පවුලේ කතා
  • |
  • පුවත්
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • පවුලේ කතා
  • |
  • පුවත්
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
තාත්තා සහ පිරිමි ළමයා

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • පවුලේ කතා
  • |
  • පුවත්
මුහුද ඉදිරිපිට සිටගෙන ඇගේ දෑත් සමඟ X අකුරක් සාදන බ්‍රිඩ්

අඩක් එතන: #RunningtheXforFragileX
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
බොස්ටන් විද්‍යාත්මක ලාංඡනය සහ ෆ්‍රැක්සි ලාංඡනය, ෆ්‍රැගයිල් එක්ස්චේන්ජ් හි එක්ව කටයුතු කරන බැවින්.

Fragile Xchange හඳුන්වාදීම: බොස්ටන් විද්‍යාත්මක පදනම යුරෝපයේ සහාය ඇතිව FXS සම්පත් සඳහා ගෝලීය ඩිජිටල් වේදිකාවක්.
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
කැඩපතක නිල් පැහැති මුහුණක්

දෘශ්‍ය සමාජ අවධානය සහ හෘද ස්පන්දන වේගය අතර සම්බන්ධතාවය FXS හි තිරසාර අවධානය අර්ථ දක්වා ඇත. 
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ ගෝලීය දැක්ම

FXS පූර්ණ විකෘතියේ කාන්තා වාහකයන්ගේ ස්නායු හැසිරීම් ප්‍රතිඵල සක්‍රිය කිරීමේ අනුපාතයට (AR) සම්බන්ධ වන ආකාරය නව අධ්‍යයනයකින් විමර්ශනය කෙරේ.
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
හිරු බැස යන විට වෙරළ තීරයේ තරුණයින්

FXS සමඟ අපගේ ජීවන තත්ත්වය: දුර්ලභ තත්වයන් යටතේ ජීවත් වන තරුණයින් සඳහා නව අධ්‍යයනය ජීවන තත්ත්වය නැවත සකස් කරයි. 
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
තායිලන්තයේ ඇළකට ඉහළින් ඇති පහනක්

තායිලන්තයේ වසර 30ක FXS පර්යේෂණය
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
කාන්තාවක් වතුර ඉදිරියේ දණ ගසයි

FXS සමඟ ජීවත් වන දරුවන්ගේ මැද පෙරදිග මව්වරුන්: අධ්‍යයනයෙන් දෛනික අරගල සහ කටුක සත්‍යයන් හෙළි වේ.
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
දුර්ලභ බැරෝමීටර සමීක්ෂණය

වෙනසක හඬ වන්න: නව දුර්ලභ බැරෝමීටර සමීක්ෂණයට සහභාගී වන්න
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
දුර්ලභ බැරෝමීටර සමීක්ෂණ වෙබ් අඩවිය

රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ දුර්ලභ බැරෝමීටර හඬ සමීක්ෂණයේ ප්‍රතිඵල
  • පුවත්

ජානමය අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීමේ අනාගතය: Screen4Care
  • පුවත්
FXPAC පිළිබඳ 6 වන ජාත්‍යන්තර සමුළුවේදී කර්ස්ටන් ජොන්සන්

FXPAC පිළිබඳ 6 වන ජාත්‍යන්තර සමුළුවේදී FraXI
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ

FXS පර්යේෂණයේ වසර 80 ක ප්‍රගතිය
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
ජීවිත කාලය පුරාම බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය

ජාන විද්‍යාව, ස්නායු සංවර්ධන, හැසිරීම් සහ මනෝචිකිත්සක සංගම් කෙරෙහි අවධානය යොමු කරමින් ජීවිත කාලය පුරාවට බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය: නව ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක්.
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
සියුම් මෝටර් කුසලතා මත වැඩ කරන FXS සහිත කාන්තාවක්

ස්නායු අපසරනය වන දරුවන්ගේ මෝටර් දුෂ්කරතා ඉලක්ක කරගත් ඖෂධීය නොවන මැදිහත්වීම් පිළිබඳ ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක්.
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
අඳුරු දුම් වළාකුළු සහ නැවුම් පෙනුමක් ඇති අහස

FMR1 පූර්ව විකෘතිතාවය සහිත ළදරුවන්ගේ අඩු වූ ශ්වසන සයිනස් අරිතිමියාව පිළිබඳ පළමු ආකාරයේ අධ්‍යයනය.
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
සරත් සෘතුවේ දී මිනිසෙක් පාරක් දිගේ ඇවිද යයි

පූර්වFXTAS සහිත පූර්ව ප්‍රසූති කාන්තාවන්: ලිංගික-විශේෂිත රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක ඉල්ලා සිටින පත්‍රිකාවක්.
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
ආචාර්ය ඇලිස් මොන්ටානාරෝ

“ජීවිතය වඩාත් ඉල්ලුමක් ඇති වූ විට”: FXS සමඟ ජීවත් වන තරුණ වැඩිහිටියන්ට ස්නායු මනෝවිද්‍යාත්මක-සංජානන චර්යාත්මක චිකිත්සාව ලබා දීමේදී ජීවිත කාලය පුරාම බහු-ඒකාබද්ධ ප්‍රවේශයකි.
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ ජාත්‍යන්තර වැඩමුළුව: මහාචාර්ය ඇලෙස්සැන්ඩ්‍රා මුර්ජියාගේ අනුස්මරණය සඳහා

බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ ජාත්‍යන්තර වැඩමුළුව: මහාචාර්ය ඇලෙස්සැන්ඩ්‍රා මුර්ජියාගේ අනුස්මරණය සඳහා
  • පවුලේ කතා
  • |
  • පුවත්
රිෂාබ් ජේන් (ඉහත පින්තූරයේ ආමීර් ඛාන් සමඟ) FXS සමඟ ජීවත් වන ලොව ප්‍රථම නළුවා වේ.

FXS විශාල තිරයට ගෙන ඒම: සිනමාව තුළ Fragile X Syndrome හි පෙරළිකාර නිරූපණයන්.
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
Fragile-X-Syndrome සමඟ ජීවත් වන පියෙකු සහ පිරිමි ළමයින් දෙදෙනෙකු

"බුද්ධිමය ආබාධ සහ ඔටිසම් ලක්ෂණ තිබුණත්, FXS ඇති දරුවන් මානසිකකරණයට දක්ෂයි", නව අධ්‍යයනයකින් හෙළි වී තිබේ. 
  • පුවත්

ආපසු හැරී බැලීමේදී මාස 6ක්
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ

හැඩතල පර්යේෂණ, ජීවිත වෙනස් කිරීම: ඔබේ හඬ වැදගත්!
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
ගැහැණු පාද වතුරේ.

Fragile X Syndrome හි මොළයේ ජාල වෙනස්වීම්
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
ගසකට හේත්තු වෙලා ඉන්න පිරිමි ළමයෙක්

මුහුණේ ලක්ෂණ විස්තරය සහ වර්ගීකරණය - නව වර්ධනයන්
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
බබෙක් වඩාගෙන ඉන්න FXS තියෙන කොල්ලෙක්

FXS සමඟ ජීවත් වන පිරිමින්ගේ පොදු ජානමය විචලනය සහ හැසිරීම් ගමන් පථ අතර සම්බන්ධය නව අධ්‍යයනයකින් ලේඛනගත කෙරේ.
  • පුවත්
පිරිමි ළමයෙකු උරහිස් මත තබාගෙන හිරු බැස යන විට විශ්වාසයෙන් ඇවිද යන මිනිසෙක්

#Resolution4Rare – සන්ධිස්ථාන විභේදනයක්
  • පවුලේ කතා
  • |
  • පුවත්
හොඳ අරමුණක් වෙනුවෙන් දුවන මවක් සහ ඇගේ දරුවන් තිදෙනා

Fragile X සඳහා X ධාවනය කිරීම - බ්‍රිඩ් සමඟ සම්මුඛ සාකච්ඡාවක්
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
පිරිමි ළමයෙක් කල්පනා කරනවා

නව ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක්
  • පුවත්
පළමු ෆ්‍රැක්සි සම්මේලනය

1 වන ෆ්‍රැගයිල් X ජාත්‍යන්තර සම්මේලනයේ සාරාංශ
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ

FMR1 පූර්ව ප්‍රසූතිය සහ කාංසාව - නව අධ්‍යයනය
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
වෙරළේ පිරිමි ළමයා

කථන සංවර්ධනය - නව අධ්‍යයනය
  • පුවත්
බාර්සිලෝනාහි සාමාජික රැස්වීම

8 වන RE(ACT) සම්මේලනයේදී සහ 6 වන ජාත්‍යන්තර දුර්ලභ රෝග පර්යේෂණ සම්මේලනයේදී (IRDiRC) FraXI
  • පුවත්
දුර්ලභ රෝග දිනයට මම සහාය දෙමි.

දුර්ලභ රෝග දිනය සැමරීම - 2025 පෙබරවාරි 28
  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
ලී ගොඩක් උඩ ඉන්න කොල්ලා.

2025 දුර්ලභ බැරෝමීටර සමීක්ෂණයේ ප්‍රතිඵල: ආබාධ සහ බාධක හඳුනා ගැනීම
  • පුවත්

FraXI පුවත් පත්‍රිකා
  • පුවත්
ජාත්‍යන්තර බිඳෙනසුලු X දැනුවත් කිරීමේ දිනය 2024

ජාත්‍යන්තර බිඳෙනසුලු X දැනුවත් කිරීමේ දිනය 2024
  • පුවත්
FXS ඇති පිරිමි ළමයින් දෙදෙනෙක්

Joys of Fragile X - පත්‍රිකාවක් ප්‍රකාශයට පත් කර ඇත
  • පුවත්
දුර්ලභ රෝග දින ලාංඡනය

දුර්ලභ රෝග දිනය - පෙබරවාරි 29
  • පුවත්
ප්‍රංශයේ ලියොන්හි පැවති Fragile X ජාත්‍යන්තර රැස්වීමකදී සවස් වරුවේ සමූහ ඡායාරූපයක්.

Fragile X සඳහා ජාත්‍යන්තර දැනුවත්භාවය සැමරීම!
  • පුවත්
තද වලාකුළු යට ඇවිදින මිනිසුන්

FXPAC යන පදය පිළිබඳ මාධ්‍ය නිවේදනය
  • පුවත්
ළමා පොත් ඉදිරිපිට FXS සහිත පිරිමි ළමයෙක්.

FMR1 නම වෙනස් කිරීම