Fragile X ඇති සියලුම පුද්ගලයින් සමාන වටිනාකමක් ඇති බවත් අනෙක් සියල්ලන්ටම සමාන අවස්ථාවන්ට හිමිකම් ඇති බවත් අපි හඳුනා ගනිමු. Fragile X Syndrome (FXS), Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) සමඟ ජීවත් වන අයට සහ ලොව ඕනෑම තැනක ඔවුන්ගේ පවුල්වලට සතුටින් පිරි ජීවිතයක් ගත කිරීමට උපකාර කිරීම අපගේ දැක්මයි.
Fragile X International යනු ක්‍රියා කිරීමේ බලය FX ඇති අයගේ අතේ ඇති ජාලයකි. FX යනු රෝගයක් නොව කොන්දේසියකි: අපි සමාජයේ සෑම තරාතිරමකම FX සමාජගත කිරීම ප්‍රවර්ධනය කරන්නෙමු. FXS සහ FXPAC සමඟ ජීවත් වන අය සමාජයට අනුකූල විය යුතු නැති නමුත් සමාජය ඔවුන් කවුරුන්ද යන්න වැලඳ ගත යුතු බව අපි යෝජනා කරමු. මෙම අරමුණ තවදුරටත් ඉදිරියට ගෙන යාම සඳහා, අපගේ සියලුම පවුල් සංවිධාන ඔවුන්ගේ මණ්ඩලයට FXS ඇති අවම වශයෙන් එක් අයෙකුවත් ඇතුළත් කර ගැනීමට අපි දිරිමත් කරමු.
මෙහෙවර
Fragile X International යනු රටේ පවුල් සංවිධාන ජාලයක් වන අතර ඔවුන් සමාජයට අමතර වටිනාකමක් ලෙස FX අනන්‍යතාවය ප්‍රවර්ධනය කිරීමට, සහාය දීමට සහ ශක්තිමත් කිරීමට එක්ව කටයුතු කරනු ඇත. FXS ඇති පුද්ගලයින්ගේ ශක්තීන් පිළිබඳ දැනුම වැඩි කිරීම; ඔවුන්ට සහාය අවශ්‍ය විය හැකි ක්ෂේත්‍ර ඉස්මතු කිරීම; FXPAC වටා දැනුවත්භාවය වැඩි කිරීම සහ පර්යේෂණ දිරිමත් කිරීම; සහ යම් දිනක FX සමාජයට ගෙන එන ප්‍රතිලාභ සඳහා පිළිගැනීමට ලක් වනු ඇතැයි යන බලාපොරොත්තුවෙන් දැනුම බෙදා ගැනීම අපගේ අරමුණයි.
නිදහස
Fragile X International හි ප්‍රතිපත්තියක් වන්නේ සමූහ ව්‍යාපාරයට හෝ සම-අනුග්‍රාහක සායනික ඖෂධ අත්හදා බැලීම්වලට සම්බන්ධ නොවීමයි. මෙය රෝගියාගේ හඬේ ස්වාධීනත්වය පවත්වා ගැනීම සඳහා ය. FraXI පවුල් සංවිධාන සහ FXS සමඟ ජීවත් වන අය නියෝජනය කරයි. අපගේ දැක්ම සහ මෙහෙවර වන්නේ FXS සමඟ ජීවත් වන සියලු දෙනා සමාජයට ගෙන එන වටිනාකම සඳහා පිළිගැනීමට ලක්වන ලෝකයක් නිර්මාණය කිරීමයි. අපි පර්යේෂණ සඳහා සහාය වන අතර සායනික වෛද්‍යවරුන් සමඟ වැඩ කරන්නෙමු, නමුත් විශේෂිත ඖෂධ අත්හදා බැලීම්වලට සෘජුවම සම්බන්ධ වීමෙන් සුදුසු ලෙස දුරස්ථව සිටිය යුතුය.
සන්ධිස්ථාන - FraXI හි කාලරේඛාවක්
2012
ජාත්‍යන්තර බිඳෙනසුලු X දිනය
යුරෝපීය ෆ්‍රැගයිල් එක්ස් ජාලය 10 වන මාසයේ 10 වන දින ජාත්‍යන්තර ෆ්‍රැගයිල් එක්ස් දැනුවත් කිරීමේ දිනය ආරම්භ කළේය: XX
2018
වෛද්‍ය නොවන මැදිහත්වීම්
යුරෝපීය ෆ්‍රැගයිල් එක්ස් ජාලය, ෆ්‍රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්‍රෝමයට ප්‍රතිකාර කරන ආකාරය වෙනස් කිරීමට උපකාරී විය. ඕර්ෆනෙට් හි විස්තර කර ඇත වෛද්‍ය නොවන මැදිහත්වීම් අවධාරණය කිරීමට “කථන, භෞතික සහ සංවේදක ඒකාබද්ධතා චිකිත්සාව මෙන්ම පුද්ගලාරෝපිත අධ්‍යාපන සැලසුම් සහ හැසිරීම් මැදිහත්වීම්”. (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
එෆ්එක්ස්පැක්
Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) යන යෙදුම හඳුන්වා දීම සඳහා රටේ සංගම් එක්ව කටයුතු කළහ. ප්‍රකාශයට පත් කරන ලදී. මෙතන.
2022
ජාන නාමය වෙනස් කිරීම
FRXI නියෝජිතයින් FMR1 ජානයේ සහ FMRP ප්‍රෝටීනයේ නම වෙනස් කිරීමට නායකත්වය දුන්හ.
2022
FRAXI දියත් කෙරේ
සියලුම FX සංවිධාන සඳහා (පූර්ණ හෝ ආශ්‍රිත සාමාජිකයින් ලෙස) විවෘතව ඇති ජාත්‍යන්තරව ලියාපදිංචි කරන ලද පළමු Fragile X පුණ්‍යායතනය FraXI විසින් පිහිටුවන ලදී. අපට දැක්මක් ඇත! අපි අපගේ වෙබ් අඩවිය වන www.fraxi.org හි අපගේ දැක්ම, මෙහෙවර සහ වටිනාකම් බෙදා ගන්නෙමු. Fragile X සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා යුරෝපීය මාර්ගෝපදේශ සංවර්ධනය කිරීම සඳහා FraXI යුරෝපය පුරා හවුල්කරුවන් සමඟ කටයුතු කරයි.
FMR1 ජානය නැවත නම් කිරීමේදී FraXI පෙරමුණ ගත්තේය - අපගේ ලිපිය බලන්න. මෙතන සහ අපගේ වෙබ් අඩවියේ වැඩිදුර තොරතුරු මෙතන.
2023
නව ෆ්‍රැක්සි සාමාජිකයින්
Fragile X Association Australia සහ Fragile X New Zealand නව FraXI පූර්ණ සාමාජිකයින් වේ. National Fragile X Foundation (US) නව FraXI සහකාර සාමාජිකයෙකි.
2024
උපදේශනය සහ දැනුවත්භාවය
- ස්පාඤ්ඤයේ බාර්සිලෝනා හි 2024 ෆ්‍රැක්සි සම්මේලනය, නොවැම්බර් 7-10
- අපගේ සාමාජිකත්වය වර්ධනය කිරීම
- ජාත්‍යන්තර ආයතන පිළිබඳ දැනුවත්භාවය ඉහළ නැංවීම සහ XX 2024 දක්වා ඉදිරියට යාම
- අපගේ සාමාජිකයින් සඳහා හොඳම භාවිතයන් පිළිබඳ සම්පත් සහ වෙබ්නාර් සැපයීම
2025
අපි ධාරිතාවය ගොඩනඟා ගැනීම දිගටම කරගෙන යන අතර නව සාමාජිකයින් සාදරයෙන් පිළිගනිමු.
2025 මැයි මාසයේදී අපගේ ජනාධිපතිවරයා ලෝක සෞඛ්‍ය සමුළුවේ අතුරු උත්සවයේදී දුර්ලභ රෝග සඳහා වන WHA යෝජනාව පිළිබඳව කතා කළ අතර, එය සම්මත කරන ලද අතර එය දුර්ලභ තත්වයන් සඳහා ගෝලීය ක්‍රියාකාරී සැලැස්මකට මග පාදනු ඇත.
ඉතාලියේ පඩෝවා හි පැවති ජාත්‍යන්තර බිඳෙනසුලු X වැඩමුළුවට; ඉතාලියේ බාරි හි පැවති ජාත්‍යන්තර බිඳෙනසුලු X පූර්ව ප්‍රජනන සමුළුවට; සහ නෙදර්ලන්තයේ නූර්ඩ්විජ්ක් හි ස්නායු සංවර්ධන ආබාධ සමුළුවට ෆ්‍රැක්සි සහභාගී විය. මෙම සම්මන්ත්‍රණවලදී, අපි වෘත්තිකයන්ට FXS සහ FXPAC සමඟ ජීවත් වන අයගේ හඬ නියෝජනය කරමු.
2025 දී, අපගේ පළමු FraXI ජාත්‍යන්තර සම්මේලනයේ සාරාංශ ප්‍රකාශයට පත් කරන ලදී; සහ අපි ජාත්‍යන්තර වෛද්‍යවරුන් සහ විද්‍යාඥයින් කණ්ඩායමක් සමඟ සායනික ප්‍රායෝගික FX මාර්ගෝපදේශ ලිවීම ආරම්භ කළ අතර, එය සම්පූර්ණ කිරීමෙන් පසු ERN ITHACA විසින් සම්මත කර ගනු ඇත.
වැඩිදුර පර්යේෂණ සඳහා ලොව පුරා දත්ත කට්ටල සම්බන්ධ කිරීම සඳහා, අපි Fragile X Federated දත්ත වේදිකාවක් සංවර්ධනය කිරීම සඳහා දිගටම කටයුතු කරන්නෙමු.
අපි සරේ විශ්ව විද්‍යාලය සමඟ එක්ව දියත් කිරීමේදී ද කටයුතු කර ඇත්තෙමු. සමීක්ෂණයක් Fragile X Syndrome සමඟ ජීවත් වන අයගේ සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වල පර්යේෂණ ප්‍රමුඛතා ඇසීමට.
