Мы признаем, что все люди с синдромом Fragile X имеют равную ценность и право на те же возможности, что и все остальные. Наша цель - помочь людям, живущим с синдромом Хрупкой Х (FXS), сопутствующими мутациями Хрупкой Х (FXPAC), и их семьям в любой точке мира жить счастливой жизнью.
Fragile X International - это сеть, в которой власть над действиями находится в руках людей с FX. FX - это не болезнь, а состояние: мы будем способствовать социальной интеграции людей с FX на всех уровнях общества. Мы будем выступать за то, чтобы люди, живущие с FXS и FXPAC, не были вынуждены соответствовать обществу, а принимали их такими, какие они есть. Для достижения этой цели мы призываем все наши семейные организации включить в свой совет хотя бы одного человека с FXS.
Миссия
Fragile X International - это сеть организаций, объединяющих семьи, которые будут работать вместе, чтобы продвигать, поддерживать и укреплять идентичность FX как дополнительную ценность для общества. Наша цель - расширить знания о сильных сторонах людей с FXS; выделить области, в которых им может потребоваться поддержка; повысить осведомленность и стимулировать исследования в области FXPAC; поделиться знаниями в надежде, что однажды FX будет признан за пользу, которую он приносит обществу.
Независимость
Международная организация Fragile X International придерживается политики не вступать в консорциумы и не выступать одним из спонсоров клинических испытаний лекарств. Это делается для того, чтобы сохранить независимость голоса пациентов. FraXI представляет интересы семейных организаций и людей, живущих с FXS. Наше видение и миссия - создать мир, в котором все люди, живущие с FXS, будут признаны за ту ценность, которую они приносят обществу. Мы поддерживаем исследования и сотрудничаем с врачами, но должны оставаться на достаточном расстоянии, чтобы не быть напрямую связанными с испытаниями конкретных лекарств.
Вехи - временная шкала FraXI
2012
МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ ХРУПКОСТИ X
По инициативе Европейской сети по борьбе с хрупкостью X в 10-й день 10-го месяца отмечается Международный день борьбы с хрупкостью X: X.X.
2018
НЕМЕДИЦИНСКИЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВА
Европейская сеть по борьбе с синдромом Хрупкого Икса помогла изменить методы лечения синдрома Хрупкого Икса. описана в журнале Orphanet сделать акцент на немедикаментозных вмешательствах: "Речевая, физическая и сенсорная интеграционная терапия, а также индивидуальные планы обучения и поведенческие вмешательства". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Ассоциации стран совместно работали над введением термина Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). здесь.
2022
ИЗМЕНЕНИЕ НАЗВАНИЯ ГЕНА
Представители FraXI возглавили работу по изменению названия гена FMR1 и белка FMRP.
2022
FRAXI ЗАПУЩЕНА
FraXI - это первая международная благотворительная организация по борьбе с Хрупкостью Икс, открытая для всех организаций, занимающихся проблемами Хрупкости Икс (как полноправных, так и ассоциированных членов). У нас есть видение! Мы рассказываем о нашем видении, миссии и ценностях на нашем сайте: www.fraxi.org. FraXI работает с партнерами по всей Европе над разработкой европейских рекомендаций по синдрому Хрупкого Х.
FraXI привел к переименованию гена FMR1 - см. нашу статью здесь и более подробная информация на нашем сайте здесь.
2023
НОВЫЕ ЧЛЕНЫ FRAXI
Fragile X Association Australia и Fragile X New Zealand - новые полноправные члены FraXI. Национальный фонд Хрупкой Х (США) - новый ассоциированный член FraXI.
2024
ПРОПАГАНДА И ИНФОРМИРОВАНИЕ
- FraXI Congress 2024 в Барселоне, Испания, 7-10 ноября
- Расширение членства
- Повышение осведомленности о международных организациях и подготовка к X.X. 2024 года
- Предоставление ресурсов и проведение вебинаров по передовому опыту для наших членов
2025
Мы продолжаем наращивать потенциал и приветствуем новых членов.
В мае 2025 года наш президент выступил на параллельном мероприятии Всемирной ассамблеи здравоохранения, посвященном резолюции ВАЗ по редким заболеваниям, которая была принята и приведет к разработке Глобального плана действий по редким заболеваниям.
Компания FraXI приняла участие в Международном семинаре по хрупкому X, проходившем в Падове, Италия; в Международной конференции по премутации хрупкого X, Бари, Италия; и в Конференции по нейроразвивающим расстройствам, Ноордвик, Нидерланды. На этих конференциях мы представляем специалистам голос людей, живущих с FXS и FXPAC.
В 2025 году мы планируем провести первый Международный конгресс FraXI. были опубликованы; и мы вместе с международной группой клиницистов и ученых приступили к написанию Руководства по клинической практике FX, которое по завершении будет принято ERN ITHACA.
Мы продолжаем работу над созданием федеральной платформы данных Fragile X, чтобы связать наборы данных со всего мира для дальнейших исследований.
Мы также сотрудничаем с Университетом Суррея в запуске опрос чтобы узнать о приоритетных направлениях исследований людей, живущих с синдромом Fragile X, и членов их семей.
