Fragile X International și membrii săi au lucrat împreună pentru a publica mai multe lucrări în ultimii ani.
Bucuriile sindromului X fragil
În octombrie 2024, FraXI a fost lider în publicarea Bucuriile fragilului X: Înțelegerea punctelor forte ale fragilului X și furnizarea unui diagnostic într-un mod util și holistic. Acest articol oferă un cadru pozitiv pentru ca un medic, genetician, consilier genetic sau alt profesionist să pună un diagnostic de FXS și să ofere sprijin. Scopul FraXI este de a oferi o definiție mai precisă și mai holistică a FXS, acoperind toate fațetele afecțiunii, inclusiv variabilitatea și aspectele pozitive ale acesteia.
FXS este de obicei descris în termeni de "probleme" asociate cu acesta și se folosește un limbaj stigmatizant. În schimb, credem că este important să se ofere diagnostic și sprijin într-un mod holistic și centrat pe familie. În acordarea unui diagnostic de FXS, punctele forte ale celor care trăiesc cu FXS ar trebui să fie punctul de plecare. Aceste puncte forte ar trebui să fie dezvoltate în același timp cu sprijinirea domeniilor în care există nevoi.
O abordare holistică a FXS
În februarie 2024, O abordare holistică a sindromului X fragil: Ghid integrat pentru îngrijirea centrată pe persoană, a fost publicat de unii dintre consilierii FraXI, președintele FraXI și oameni de știință și clinicieni din Regatul Unit. În timp ce articolul se concentrează pe nevoia de orientare integrată în Regatul Unit, subiectul este unul care se referă la toate țările noastre.
FraXI face apel la o abordare holistică în diagnosticarea, tratarea și sprijinirea celor cu FXS. Unele dintre țările noastre au centre de expertiză cu echipe multidisciplinare fragile X care includ medici din diverse specialități, psihologi, kinetoterapeuți, logopezi, terapeuți ocupaționali etc. Speranța noastră este că orice persoană diagnosticată cu FXS oriunde în lume va avea acces la o gamă completă de sprijin biopsihosocial care îi va permite să trăiască o viață fericită și împlinită.
Redenumirea genei FMR1
În 2022, FraXI a desfășurat cu succes o campanie pentru schimbarea denumirii genei FMR1. O lucrare a fost publicat în Cells a făcut presiuni pentru aceste schimbări, ceea ce a dus la convingerea HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) să schimbe definiția FRAXA & FMR1, eliminând "retard" și "macroorchidism" din etichete.
Acronimul FMR1 rămâne același, dar acum reprezintă: Ribonucleoproteina mesageră 1 a sindromului X fragil. Ca urmare a schimbării denumirii genei FMR1, terminologia proteinei X fragil (FMRP) s-a schimbat, de asemenea, în Ribonucleoproteina mesageră 1 a sindromului X fragil.
Această realizare este un pas important către respectarea neurodiversității, combaterea stereotipurilor negative, eliminarea limbajului ofensator și permiterea familiilor să recunoască întregul potențial al persoanei dragi care suferă de FXS.
FXPAC
În 2020, a fost publicată o lucrare care solicita o nouă denumire pentru afecțiunile asociate premutării FMR1. Rezultatul a fost Fragile X Premutation Associated Conditions fiind lansat și adoptat acum de comunitatea internațională. Iată 2020 articol publicat în Frontiers; și aici este Publicația 2023 privind afecțiunile asociate cu premutația X fragilă de la a 5-a Conferință internațională privind premutația FMR1.
Este vital să ascultăm familiile și purtătorii, cei ale căror vieți de zi cu zi și identități sunt afectate de acești termeni. Condițiile asociate premutării X fragil este un termen care enumeră tot ceea ce poate sau nu poate afecta un purtător al premutării, este neofensiv și nediscriminatoriu. Salutăm cercetările pe care mulți le fac în acest domeniu și salutăm faptul că cercetătorii folosesc în viitor această terminologie incluzivă, astfel cum se prevede în Articolul Frontiere 2020.
