Studiu nou privind relația dintre ribonucleoproteina mesageră a sindromului X fragil (FMRP) și dezvoltarea vorbirii și a vocabularului la băieții cu sindromul X fragil

Colaboratorii Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton și Joanne R Roberts au publicat cu succes un nou studiu inovator intitulat "Contribuția FMRP la dezvoltarea vorbirii și a vocabularului la băieții tineri cu sindromul X fragil: A Retrospective Examination".  Folosind un eșantion de 45 de băieți sub 16 ani care trăiesc cu sindromul X fragil (FXS), autorii au adus o contribuție semnificativă la înțelegerea modului în care prezența FMRP afectează relația dintre nivelul de dezvoltare a vorbirii, vocabularul expresiv și vocabularul receptiv al băieților tineri care trăiesc cu FXS. 

Context

Deficiența proteinei FMR1 (care este esențială pentru funcționarea neurotipică a creierului) duce la dificultăți în dezvoltarea fizică și neurologică la persoanele care trăiesc cu FXS. Cu toate acestea, au existat foarte puține studii care să exploreze relația dintre FMRP și dezvoltarea abilităților de vorbire și limbaj la băieții tineri cu FXS. Examinarea acestei relații este importantă, deoarece consensul general este că, deși băieții care trăiesc cu FXS prezintă dificultăți de limbaj "moderate până la severe", dezvoltarea limbajului lor receptiv progresează mai bine decât limbajul lor expresiv. A 2007 studiu de Roberts et al a constatat că băieții care trăiesc atât cu FXS, cât și cu autism au prezentat mai multe dificultăți cu vocabularul expresiv decât băieții neurotipici mai tineri după ajustarea abilităților cognitive nonverbale (pagina 2). Datorită relației sale cu mai multe gene legate de autism, FMRP este, prin urmare, semnificativă atât pentru comunitățile FXS, cât și pentru autism. Studiul este unul dintre primele de acest gen, deoarece oferă o analiză aprofundată a abilităților de comunicare ale băieților tineri care trăiesc cu FXS, pe măsură ce acestea se dezvoltă în timp. 

Studiul 

45 de băieți cu vârsta sub 16 ani care trăiesc cu FXS au participat la studiu. Aceștia au fost grupați în cei care trăiesc atât cu autism, cât și cu FXS și cei care trăiesc cu FXS (fără autism). Anchetatorii au utilizat trei metode pentru a testa corelația dintre FMRP și articularea vorbirii (paginile 6-7), vocabularul expresiv (pagina 8) și vocabularul receptiv. Rezultatele au prezentat dovezi că, deși FMRP nu a avut o relație directă cu dezvoltarea acestor trei căi de comunicare (pagina 11), aceasta a "moderat" relația dintre vârsta mintală, statutul de autist și dezvoltarea vorbirii, precum și vocabularul expresiv și receptiv. Cu cât nivelurile FMRP erau mai ridicate, cu atât relația dintre aceste variabile era mai crescută atât la băieții care trăiesc cu FXS și autism, cât și la cei care trăiesc doar cu FXS. Nivelurile mai scăzute ale FMRP au arătat că aceste relații au fost slabe în ambele seturi de băieți. 

Concluzii importante ale studiului 

Această lucrare constată că FMRP este vitală în moderarea relației dintre starea de autism, nivelurile de dezvoltare și dezvoltarea vorbirii și a vocabularului la băieții care trăiesc cu FXS (pagina 11). Deși această relație este complexă, există loc pentru explorări suplimentare. Studiul a constatat, de asemenea, în dimensiunea eșantionului lor, nicio relație semnificativă între educația maternă și dezvoltarea limbajului băieților care trăiesc cu FXS. Acest lucru este surprinzător, deoarece contrazice cercetările anterioare care sugerează o legătură puternică între educația maternă și influențele mediului pentru dezvoltarea limbajului și comportamentului la persoanele care trăiesc cu FXS. 

În general, nivelurile mai ridicate de FMRP au părut să îmbunătățească relația dintre nivelurile de dezvoltare și rezultatele pentru băieții care trăiesc cu FXS cu și fără autism.