Naujausios tarptautinės naujienos apie trapų X sindromą
Veido bruožų aprašymas ir klasifikavimas - nauji pokyčiai
Remiantis trapaus X sindromo 3D vaizdais retrospektyvioje jaunų kinų vyrų grupėje Spauskite čia, kad perskaitytumėte visą straipsnį Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou ir Qiong Xu Ilgas ir siauras...
Smegenų tinklo pokyčiai sergant trapiuoju X sindromu
FXS neurovaizdavimo rezultatų apžvalga Spauskite čia, jei norite perskaityti visą straipsnį, kurį parengė Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann ir George M. Ibrahim Visuotinai žinoma, kad FXS sukelia plačius ir įvairius smegenų pakitimus, kurie lemia elgesio ir kognityvinius skirtumus. Šioje naujoje apžvalgoje autoriai pateikia išsamią apžvalgą...
Naujas tyrimas atskleidžia ryšį tarp bendrų genetinių variacijų ir FXS sergančių vyrų elgesio trajektorijų
Spauskite čia ir perskaitykite visą Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde ir Hayley Crawford mokslinį straipsnį. Ankstesni tyrimai parodė, kad nors trapus X sindromas (FXS) yra monogeninis arba susijęs su vienu genu, dėl individualaus fenotipinio profilio kintamumo elgesio rezultatai yra skirtingi.
Nauja sisteminė apžvalga
Trapus X sindromas per visą gyvenimą, daugiausia dėmesio skiriant genetikai, neurologinei raidai, elgesio ir psichiatrijos sąsajoms: Genovese ir Merlin G. Butler Neseniai paskelbta sisteminė apžvalga, kurioje aprašomi genetiniai FXS pagrindai ir nustatomos su juo susijusios raidos, elgesio ir psichiatrinės būklės per visą gyvenimą.
FMR1 premutacija ir nerimas - naujas tyrimas
Spauskite čia, jei norite perskaityti visą straipsnį Tyrimu nenustatyta jokio ryšio tarp FMR1 premutacijos ir ADHD ar nerimo Įvadas Atlikus mokslinių tyrimų projektą, kurio metu išanalizuoti 53 707 moterų, kurioms šeimos planavimo tikslais buvo atlikti genetiniai tyrimai, duomenys, nenustatyta jokio ryšio tarp FMR1 premutacijos ir ADHD ar nerimo. Tyrimas, kurį sudarė...
Kalbos raida - naujas tyrimas
Naujas tyrimas apie ryšį tarp trapaus X sindromą turinčių berniukų, sergančių trapumo X sindromu, ribonukleoproteino (FMRP) ir kalbos bei žodyno raidos Autoriai Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton ir Joanne R Roberts sėkmingai paskelbė naują novatorišką tyrimą "FMRP indėlis į kalbos ir žodyno...
2025 m. retųjų barometrų tyrimo rezultatai: Neįgalumo ir kliūčių atpažinimas
Pagrindinės EURORDIS #RareBarometer apklausos apie gyvenimo su reta liga poveikį išvados jau baigtos ir su jomis galima susipažinti čia. 2024 m. liepos-rugsėjo mėn. atliktoje apklausoje buvo surinkti 9591 dalyvio visoje Europoje duomenys. Mums buvo išsiųsti trapiosios X ligos sindromo atsakymai, taip pat bendra informacija....
Pirmasis tokio pobūdžio tyrimas apie sumažėjusią kvėpavimo sinusų aritmiją kūdikiams, turintiems FMR1 premutaciją
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
Premutacija Moterys su preFXTAS: Straipsnis, kuriame raginama nustatyti lytį atitinkančius diagnostikos kriterijus
Read the new study highlighting the possibility of formulating new diagnostic criteria, biomarkers and interview checklists/assessment scales specifically catered to females living with Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). While FXTAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with the FMR1 gene premutation in both males and females, researchers have found its presentation and progression varies in women….
"Kai gyvenimas tampa reiklesnis": Neuropsichologinė kognityvinė elgesio terapija FXS sergantiems jauniems suaugusiesiems
A project led by Dr Alice Montanaro has found that combined neuropsychological-cognitive behavioural therapy (nCBT) for young adults living with FXS benefits them more in their everyday life due to its multi-dimensional approach. Meet Alice Montanaro. She is not your ordinary FXS clinical researcher. She works as a cognitive behavioural therapist at the University of…
"Nepaisant intelekto sutrikimo ir autizmo požymių, FXS sergantys vaikai geba mąstyti", - teigiama naujame tyrime.
This blog article summarises findings from a research article documenting mentalising skills of children who live with Cornelia de Lange Syndrome and Fragile X Syndrome. You can read the full paper by Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, and Sarah J White here. For more…
80 metų FXS tyrimų pažangos
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
Trapus X sindromas per visą gyvenimą, daugiausia dėmesio skiriant genetikai, neurologinei raidai, elgesio ir psichiatrijos sąsajoms: Nauja sisteminė apžvalga
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
Sisteminė nefarmakologinių intervencinių priemonių, skirtų vaikų su neurodiversija motorikos sutrikimams šalinti, apžvalga
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
