Naujausios tarptautinės naujienos apie trapų X sindromą
Veido bruožų aprašymas ir klasifikavimas - nauji pokyčiai
Remiantis trapaus X sindromo 3D vaizdais retrospektyvioje jaunų kinų vyrų grupėje Spauskite čia, kad perskaitytumėte visą straipsnį Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou ir Qiong Xu Ilgas ir siauras...
Smegenų tinklo pokyčiai sergant trapiuoju X sindromu
FXS neurovaizdavimo rezultatų apžvalga Spauskite čia, jei norite perskaityti visą straipsnį, kurį parengė Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann ir George M. Ibrahim Visuotinai žinoma, kad FXS sukelia plačius ir įvairius smegenų pakitimus, kurie lemia elgesio ir kognityvinius skirtumus. Šioje naujoje apžvalgoje autoriai pateikia išsamią apžvalgą...
Naujas tyrimas atskleidžia ryšį tarp bendrų genetinių variacijų ir FXS sergančių vyrų elgesio trajektorijų
Spauskite čia ir perskaitykite visą Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde ir Hayley Crawford mokslinį straipsnį. Ankstesni tyrimai parodė, kad nors trapus X sindromas (FXS) yra monogeninis arba susijęs su vienu genu, dėl individualaus fenotipinio profilio kintamumo elgesio rezultatai yra skirtingi.
Nauja sisteminė apžvalga
Trapus X sindromas per visą gyvenimą, daugiausia dėmesio skiriant genetikai, neurologinei raidai, elgesio ir psichiatrijos sąsajoms: Genovese ir Merlin G. Butler Neseniai paskelbta sisteminė apžvalga, kurioje aprašomi genetiniai FXS pagrindai ir nustatomos su juo susijusios raidos, elgesio ir psichiatrinės būklės per visą gyvenimą.
FMR1 premutacija ir nerimas - naujas tyrimas
Spauskite čia, jei norite perskaityti visą straipsnį Tyrimu nenustatyta jokio ryšio tarp FMR1 premutacijos ir ADHD ar nerimo Įvadas Atlikus mokslinių tyrimų projektą, kurio metu išanalizuoti 53 707 moterų, kurioms šeimos planavimo tikslais buvo atlikti genetiniai tyrimai, duomenys, nenustatyta jokio ryšio tarp FMR1 premutacijos ir ADHD ar nerimo. Tyrimas, kurį sudarė...
Kalbos raida - naujas tyrimas
Naujas tyrimas apie ryšį tarp trapaus X sindromą turinčių berniukų, sergančių trapumo X sindromu, ribonukleoproteino (FMRP) ir kalbos bei žodyno raidos Autoriai Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton ir Joanne R Roberts sėkmingai paskelbė naują novatorišką tyrimą "FMRP indėlis į kalbos ir žodyno...
2025 m. retųjų barometrų tyrimo rezultatai: Neįgalumo ir kliūčių atpažinimas
Pagrindinės EURORDIS #RareBarometer apklausos apie gyvenimo su reta liga poveikį išvados jau baigtos ir su jomis galima susipažinti čia. 2024 m. liepos-rugsėjo mėn. atliktoje apklausoje buvo surinkti 9591 dalyvio visoje Europoje duomenys. Mums buvo išsiųsti trapiosios X ligos sindromo atsakymai, taip pat bendra informacija....
