Új tanulmány a törékeny X hírvivő ribonukleoprotein (FMRP) és a beszéd és a szókincs fejlődése közötti kapcsolatról a törékeny X-szindrómával élő fiúknál.

Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton és Joanne R Roberts munkatársai sikeresen publikáltak egy úttörő új tanulmányt, melynek címe "Az FMRP hozzájárulása a beszéd és a szókincs fejlődéséhez a törékeny X-szindrómás fiúknál: A retrospektív vizsgálat".  A szerzők 45, 16 év alatti, törékeny X-szindrómával (FXS) élő fiúból álló mintát használva jelentősen hozzájárultak annak megértéséhez, hogy az FMRP jelenléte hogyan befolyásolja az FXS-szindrómával élő fiúk beszédfejlődési szintje, expresszív szókincse és receptív szókincse közötti kapcsolatot. 

Háttér

Az FMR1 fehérje hiánya (amely elengedhetetlen a neurotípusos agyműködéshez) az FXS-ben szenvedő emberek fizikai és neurológiai fejlődési nehézségeit eredményezi. Nagyon kevés tanulmány vizsgálta azonban az FMRP és a beszéd- és nyelvi készségek fejlődése közötti kapcsolatot FXS-ben szenvedő kisfiúknál. Ennek a kapcsolatnak a vizsgálata fontos, mivel általános konszenzus szerint az FXS-szel élő fiúk "közepes vagy súlyos" nyelvi nehézségeket mutatnak, de a receptív nyelvi fejlődésük jobban halad, mint az expresszív nyelvi fejlődésük. A 2007 tanulmány Roberts és munkatársai azt találták, hogy az FXS-szel és autizmussal élő fiúknak a nem verbális kognitív képességek figyelembevétele után is több nehézségük volt a kifejező szókincs terén, mint a fiatalabb neurotipikus fiúknak (2. oldal). Az FMRP tehát az autizmushoz kapcsolódó számos génnel való kapcsolata miatt mind az FXS-, mind az autizmus-közösségek számára jelentőséggel bír. A tanulmány az egyik első a maga nemében, mivel mélyrehatóan elemzi az FXS-szel élő kisfiúk kommunikációs készségeit, ahogyan azok az idő múlásával fejlődnek. 

A tanulmány 

A vizsgálatban 45 16 év alatti fiú vett részt, akik FXS-szel élnek. Csoportosították őket az autizmussal és FXS-szel élőkre és az FXS-szel (autizmus nélkül) élőkre. A kutatók három módszerrel vizsgálták az FMRP és a beszédartikuláció (6-7. oldal), az expresszív szókincs (8. oldal) és a receptív szókincs közötti összefüggést. Az eredmények bizonyítékot mutattak arra, hogy bár az FMRP nem állt közvetlen kapcsolatban e három kommunikációs ág fejlődésével (11. oldal), "mérsékelte" a mentális életkor, az autizmus státusza és a beszédfejlődés, valamint az expresszív és receptív szókincs közötti kapcsolatot. Minél magasabb volt az FMRP szintje, annál fokozottabb volt a kapcsolat e változók között mind az FXS-szel és autizmussal élő fiúknál, mind a csak FXS-szel élő fiúknál. Az FMRP alacsonyabb szintjei azt mutatták, hogy ezek a kapcsolatok mindkét fiúcsoportban gyengék voltak. 

A tanulmány fontos tanulságai 

Ez a munka megállapítja, hogy az FMRP létfontosságú az autizmus státusza, a fejlődési szintek, valamint a beszéd és a szókincs fejlődése közötti kapcsolat mérséklésében az FXS-szel élő fiúknál (11. oldal). Bár ez a kapcsolat összetett, további kutatásokra van lehetőség. A tanulmány a mintájukban szintén nem talált szignifikáns kapcsolatot az anyai végzettség és az FXS-szel élő fiúk nyelvi fejlődése között. Ez meglepő, mivel ellentmond a korábbi kutatásoknak, amelyek szerint szoros kapcsolat van az anyai nevelés és a környezeti hatások között az FXS-szel élő személyek nyelvi és viselkedésbeli fejlődése között. 

Összességében úgy tűnt, hogy a magasabb FMRP-szintek fokozzák a kapcsolatot a fejlődési szintek és az eredmények között az FXS-szel élő fiúk esetében autizmussal és anélkül.