אנו מכירים בכך שכל האנשים עם X שביר הם בעלי ערך שווה וזכאים לאותן הזדמנויות כמו כולם. החזון שלנו הוא לעזור לאלה שחיים עם תסמונת ה-X השביר (FXS), מצבים הקשורים לפרמוטציה שביר (FXPAC) ולמשפחותיהם בכל מקום בעולם ליהנות מחיים מאושרים.
Fragile X International היא רשת שבה הכוח לפעול בידיים של בעלי FX. FX אינה מחלה אלא מצב: נקדם הכלה חברתית של FX בכל רמות החברה. אנו דוגלים בכך שמי שחיים עם FXS ו-FXPAC לא יצטרכו להתאים את עצמם לחברה, אך החברה צריכה לאמץ אותם כפי שהם. כדי לקדם מטרה זו, אנו מעודדים את כל הארגונים המשפחתיים שלנו לכלול לפחות אדם אחד עם FXS במועצת המנהלים שלהם.
מְשִׁימָה
Fragile X International היא רשת של ארגוני משפחה במדינה אשר יפעלו יחד כדי לקדם, לתמוך ולחזק את זהות ה-FX כערך מוסף לחברה. אנו שואפים להגדיל את הידע על החוזקות של אנשים עם FXS; להדגיש את התחומים שבהם הם עשויים להזדקק לתמיכה; להעלות את המודעות ולעודד מחקר סביב FXPAC; ולשתף ידע בתקווה שיום אחד FX יוכר לטובת התועלת שהוא מביא לחברה.
עַצמָאוּת
ל-Fragile X International יש מדיניות שלא להצטרף לקונסורציום או לממן ניסויים קליניים בתרופות. זאת על מנת לשמור על עצמאות קול המטופל. FraXI מייצגת ארגוני משפחה ואת אלו החיים עם FXS. החזון והמשימה שלנו הם ליצור עולם שבו כל אלו החיים עם FXS זוכים להכרה על הערך שהם מביאים לחברה. אנו תומכים במחקר ועובדים עם קלינאים, אך עלינו לשמור על מרחק הולם מקישור ישיר לניסויים קליניים בתרופות ספציפיות.
אבני דרך – ציר זמן של FraXI
2012
יום ה-X הבינלאומי לשביר
רשת ה-Ic האירופאית (Fragile X Network) יזמה את יום המודעות הבינלאומי ל-Ic שביר ביום העשירי של החודש העשירי: XX
2018
התערבויות לא רפואיות
רשת ה-Fragile X האירופית סייעה לשנות את אופן הטיפול בתסמונת ה-Fragile X מתואר באורפנט להדגיש התערבויות לא רפואיות "טיפול בדיבור, טיפול פיזי ושילוב חושי, כמו גם תוכניות חינוכיות אישיות והתערבויות התנהגותיות". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
איגודי המדינות עבדו יחד כדי להציג את המונח Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). פורסם כָּאן.
2022
שינוי שם גן
נציגי FraXI הובילו את שינוי שם הגן FMR1 ושל חלבון FMRP.
2022
FRAXI מושק
FraXI הקימה את ארגון הצדקה הראשון אי פעם, הרשום בעולם בתסמונת ה-Fragile X, הפתוח לכל ארגוני ה-FX (כחברים מלאים או כחברים משויכים). יש לנו חזון! אנו משתפים את החזון, המשימה והערכים שלנו באתר האינטרנט שלנו: www.fraxi.org. FraXI עובדת עם שותפים ברחבי אירופה כדי לפתח הנחיות אירופאיות לתסמונת ה-Fragile X.
FraXI הובילה את שינוי שם הגן FMR1 - ראו את המאמר שלנו כָּאן ומידע נוסף באתר שלנו כָּאן.
2023
חברים חדשים ב-FRAXI
אגודת ה-Fragile X אוסטרליה ו-Fragile X ניו זילנד הן חברות מלאות חדשות ב-FraXI. הקרן הלאומית ל-Fragile X (ארה"ב) היא חברה שותפה חדשה ב-FraXI.
2024
הסברה ומודעות
- קונגרס FraXI 2024 בברצלונה, ספרד, 7-10 בנובמבר
- הגדלת החברים שלנו
- העלאת המודעות לגופים בינלאומיים לקראת XX 2024
- מתן משאבים וסמינרים מקוונים בנושא שיטות עבודה מומלצות לחברינו
2025
אנו ממשיכים לבנות קיבולת ולקבל בברכה חברים חדשים.
במאי 2025 דיבר נשיאנו באירוע צדדי של עצרת הבריאות העולמית על החלטת ה-WHA למחלות נדירות, שאומצה ותוביל לתוכנית פעולה עולמית למצבים נדירים.
FraXI השתתפה בסדנה הבינלאומית בנושא X שביר שנערכה בפאדובה, איטליה; בכנס הבינלאומי בנושא פרמוטציה של X שביר בבארי, איטליה; ובכנס להפרעות נוירו-התפתחותיות בנורדוויק, הולנד. בכנסים אלה, אנו מייצגים את קולם של אלו החיים עם FXS ו-FXPAC בפני אנשי מקצוע.
בשנת 2025, תקצירי הכנס הבינלאומי הראשון שלנו של FraXI פורסמווהתחלנו לכתוב הנחיות FX לפרקטיקה קלינית עם קבוצה בינלאומית של קלינאים ומדענים, שיאומצו על ידי ERN ITHACA עם השלמתן.
אנו ממשיכים לעבוד על פיתוח פלטפורמת נתונים מאוחדת של Fragile X, כדי לקשר מערכי נתונים מרחבי העולם על מנת להמשיך במחקר.
עבדנו גם עם אוניברסיטת סארי בהשקה סקר לשמוע את סדרי העדיפויות במחקר של אלו החיים עם תסמונת X שביר ומשפחותיהם.
