Noticias internacionales recientes sobre el síndrome del cromosoma X frágil
Descripción y clasificación de los rasgos faciales - Novedades
Basado en imágenes 3D del Síndrome X Frágil en una cohorte retrospectiva de varones jóvenes chinos Haga clic aquí para leer el artículo completo por Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, y Qiong Xu Un...
Alteraciones de las redes cerebrales en el síndrome del cromosoma X frágil
Revisión de los hallazgos de neuroimagen en el FXS Haga clic aquí para leer el artículo completo de Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann y George M. Ibrahim Es un hecho comúnmente conocido que el FXS conduce a alteraciones generalizadas y variables en el cerebro que causan diferencias conductuales y cognitivas. En esta nueva revisión, los autores ofrecen una...
Un nuevo estudio documenta la asociación entre la variación genética común y las trayectorias conductuales en varones con FXS
Haga clic aquí para leer el artículo de investigación completo de Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde y Hayley Crawford. Antecedentes Estudios previos han demostrado que el Síndrome X Frágil (FXS), a pesar de ser monogénico o estar implicado un gen, da lugar a resultados conductuales variados debido a la variabilidad individual en su perfil fenotípico.Estos estudios...
Una nueva revisión sistemática
El síndrome X frágil a lo largo de la vida con especial atención a las asociaciones genéticas, de desarrollo neurológico, conductuales y psiquiátricas: Una nueva revisión sistemática Lea el artículo original de Ann C. Genovese y Merlin G. Butler Una revisión sistemática recientemente publicada que describe las bases genéticas del FXS y la identificación de las condiciones de desarrollo, conductuales y psiquiátricas asociadas a lo largo de la...
Premutación FMR1 y ansiedad - Nuevo estudio
Haga clic aquí para leer el artículo completo Un estudio no encuentra relación entre la premutación FMR1 y el TDAH o la ansiedad Introducción Un proyecto de investigación que analiza los datos recogidos de 53.707 mujeres sometidas a pruebas genéticas con fines de planificación familiar no ha encontrado relación entre la presencia de la premutación FMR1 y el TDAH o la ansiedad. El estudio...
Desarrollo del habla - Nuevo estudio
Nuevo estudio sobre la relación entre la ribonucleoproteína mensajera del síndrome X frágil (FMRP) y el desarrollo del habla y el vocabulario en niños con síndrome X frágil Los colaboradores Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton y Joanne R Roberts han publicado con éxito un nuevo e innovador estudio titulado "La contribución de la FMRP al desarrollo...
Resultados de la Encuesta del Barómetro Rare 2025: Reconocimiento de discapacidades y barreras
Los principales resultados de la encuesta del Barómetro #Rare de EURORDIS sobre el impacto de vivir con una enfermedad rara ya se han finalizado y pueden consultarse aquí. Realizada entre julio y septiembre de 2024, la encuesta recogió datos de 9591 participantes de toda Europa. Nos han enviado las respuestas sobre el síndrome del cromosoma X frágil y la información general ....
Estudio pionero sobre la reducción de la arritmia sinusal respiratoria en lactantes con la premutación FMR1
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
Mujeres premutadas con preFXTAS: Un documento que reclama criterios diagnósticos específicos para cada sexo
Read the new study highlighting the possibility of formulating new diagnostic criteria, biomarkers and interview checklists/assessment scales specifically catered to females living with Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). While FXTAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with the FMR1 gene premutation in both males and females, researchers have found its presentation and progression varies in women….
"Cuando la vida se vuelve más exigente": Un enfoque multiintegrado para toda la vida en la prestación de Terapia Neuropsicológica-Cognitivo-Conductual a adultos jóvenes que viven con FXS.
A project led by Dr Alice Montanaro has found that combined neuropsychological-cognitive behavioural therapy (nCBT) for young adults living with FXS benefits them more in their everyday life due to its multi-dimensional approach. Meet Alice Montanaro. She is not your ordinary FXS clinical researcher. She works as a cognitive behavioural therapist at the University of…
"A pesar de tener características de discapacidad intelectual y autismo, los niños con FXS son hábiles mentalizando", según un nuevo estudio.
This blog article summarises findings from a research article documenting mentalising skills of children who live with Cornelia de Lange Syndrome and Fragile X Syndrome. You can read the full paper by Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, and Sarah J White here. For more…
80 años de avances en la investigación del FXS
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
El Síndrome X Frágil a lo largo de la vida con un enfoque en la Genética, Neurodesarrollo, Comportamiento y Asociaciones Psiquiátricas: Una nueva revisión sistemática
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
Una revisión sistemática de las intervenciones no farmacológicas dirigidas a las difi cultades motoras en niños neurodivergentes
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
