Noticias internacionales recientes sobre el síndrome del cromosoma X frágil
Descripción y clasificación de los rasgos faciales - Novedades
Basado en imágenes 3D del Síndrome X Frágil en una cohorte retrospectiva de varones jóvenes chinos Haga clic aquí para leer el artículo completo por Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, y Qiong Xu Un...
Alteraciones de las redes cerebrales en el síndrome del cromosoma X frágil
Revisión de los hallazgos de neuroimagen en el FXS Haga clic aquí para leer el artículo completo de Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann y George M. Ibrahim Es un hecho comúnmente conocido que el FXS conduce a alteraciones generalizadas y variables en el cerebro que causan diferencias conductuales y cognitivas. En esta nueva revisión, los autores ofrecen una...
Un nuevo estudio documenta la asociación entre la variación genética común y las trayectorias conductuales en varones con FXS
Haga clic aquí para leer el artículo de investigación completo de Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde y Hayley Crawford. Antecedentes Estudios previos han demostrado que el Síndrome X Frágil (FXS), a pesar de ser monogénico o estar implicado un gen, da lugar a resultados conductuales variados debido a la variabilidad individual en su perfil fenotípico.Estos estudios...
Una nueva revisión sistemática
El síndrome X frágil a lo largo de la vida con especial atención a las asociaciones genéticas, de desarrollo neurológico, conductuales y psiquiátricas: Una nueva revisión sistemática Lea el artículo original de Ann C. Genovese y Merlin G. Butler Una revisión sistemática recientemente publicada que describe las bases genéticas del FXS y la identificación de las condiciones de desarrollo, conductuales y psiquiátricas asociadas a lo largo de la...
Premutación FMR1 y ansiedad - Nuevo estudio
Haga clic aquí para leer el artículo completo Un estudio no encuentra relación entre la premutación FMR1 y el TDAH o la ansiedad Introducción Un proyecto de investigación que analiza los datos recogidos de 53.707 mujeres sometidas a pruebas genéticas con fines de planificación familiar no ha encontrado relación entre la presencia de la premutación FMR1 y el TDAH o la ansiedad. El estudio...
Desarrollo del habla - Nuevo estudio
Nuevo estudio sobre la relación entre la ribonucleoproteína mensajera del síndrome X frágil (FMRP) y el desarrollo del habla y el vocabulario en niños con síndrome X frágil Los colaboradores Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton y Joanne R Roberts han publicado con éxito un nuevo e innovador estudio titulado "La contribución de la FMRP al desarrollo...
Resultados de la Encuesta del Barómetro Rare 2025: Reconocimiento de discapacidades y barreras
Los principales resultados de la encuesta del Barómetro #Rare de EURORDIS sobre el impacto de vivir con una enfermedad rara ya se han finalizado y pueden consultarse aquí. Realizada entre julio y septiembre de 2024, la encuesta recogió datos de 9591 participantes de toda Europa. Nos han enviado las respuestas sobre el síndrome del cromosoma X frágil y la información general ....
