Nuevo estudio sobre la relación entre la ribonucleoproteína mensajera del cromosoma X frágil (FMRP) y el desarrollo del habla y el vocabulario en niños con síndrome X frágil

Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton y Joanne R Roberts han publicado con éxito un nuevo estudio innovador titulado "La contribución de la FMRP al desarrollo del habla y el vocabulario en niños pequeños con síndrome X frágil: Un examen retrospectivo".  Utilizando una muestra de 45 chicos menores de 16 años que viven con el Síndrome X Frágil (FXS), los autores hicieron una contribución significativa a la comprensión de cómo la presencia de FMRP impacta en la relación entre el nivel de desarrollo del habla, el vocabulario expresivo y el vocabulario receptivo de los chicos jóvenes que viven con FXS. 

Fondo

La deficiencia de la proteína FMR1 (esencial para el funcionamiento cerebral neurotípico) provoca dificultades en el desarrollo físico y neurológico de las personas con FXS. Sin embargo, ha habido muy pocos estudios que exploren la relación entre la FMRP y el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje en niños pequeños con FXS. Examinar esta relación es importante, ya que el consenso general es que, aunque los niños pequeños con SXF presentan dificultades "moderadas a graves" en el lenguaje, el desarrollo de su lenguaje receptivo progresa mejor que el de su lenguaje expresivo. A 2007 estudiar de Roberts et al descubrieron que los niños que padecen tanto FXS como autismo mostraban más dificultades con el vocabulario expresivo que los niños neurotípicos más jóvenes, tras ajustar las capacidades cognitivas no verbales (página 2). Debido a su relación con varios genes relacionados con el autismo, el FMRP es, por tanto, importante tanto para la comunidad del FXS como para la del autismo. El estudio es uno de los primeros de este tipo, ya que proporciona un análisis en profundidad de las habilidades comunicativas de los niños con FXS a medida que evolucionan. 

El estudio 

En el estudio participaron 45 chicos menores de 16 años que viven con FXS. Se agruparon en los que viven tanto con autismo como con FXS y los que viven con FXS (sin autismo). Los investigadores utilizaron tres métodos para comprobar la correlación entre la FMRP y la articulación del habla (páginas 6-7), el vocabulario expresivo (página 8) y el vocabulario receptivo. Los resultados presentaron pruebas de que, aunque la PRMF no tenía una relación directa con el desarrollo de estas tres vías de comunicación (página 11), "moderaba" la relación entre la edad mental, el estado autista y el desarrollo del habla y los vocabularios expresivo y receptivo. Cuanto más altos eran los niveles de FMRP, más aumentaba la relación entre estas variables tanto en los niños con FXS y autismo como en los que sólo padecían FXS. Los niveles más bajos de FMRP mostraron que estas relaciones eran débiles en ambos grupos de chicos. 

Conclusiones importantes del estudio 

Este trabajo constata que la FMRP es vital para moderar la relación entre el estado autista, los niveles de desarrollo y el desarrollo del habla y el vocabulario en los niños con FXS (página 11). Aunque esta relación es compleja, hay margen para seguir explorándola. El estudio tampoco encontró en su muestra ninguna relación significativa entre la educación materna y el desarrollo del lenguaje de los niños que viven con FXS. Esto es sorprendente, ya que contradice investigaciones anteriores que sugieren una fuerte conexión entre la educación materna y las influencias ambientales para el desarrollo del lenguaje y el comportamiento en las personas que viven con FXS. 

En general, los niveles más altos de FMRP parecían mejorar la relación entre los niveles de desarrollo y los resultados de los niños con FXS con y sin autismo.