Αναγνωρίζουμε ότι όλα τα άτομα με Fragile X έχουν την ίδια αξία και δικαιούνται τις ίδιες ευκαιρίες με όλους τους άλλους. Το όραμά μας είναι να βοηθήσουμε τα άτομα που ζουν με Σύνδρομο Fragile X (FXS), Συνδεδεμένες με Προμεταλλάξεις Fragile X Καταστάσεις (FXPAC) και τις οικογένειές τους οπουδήποτε στον κόσμο να απολαμβάνουν μια ευτυχισμένη ζωή.
Το Fragile X International είναι ένα δίκτυο όπου η δύναμη να δράσουν είναι στα χέρια των ατόμων με FX. Το FX δεν είναι μια ασθένεια αλλά μια κατάσταση: θα προωθήσουμε την κοινωνική ένταξη του FX σε όλα τα επίπεδα της κοινωνίας. Θα υποστηρίξουμε ότι τα άτομα που ζουν με FXS και FXPAC δεν θα πρέπει να συμμορφώνονται με την κοινωνία, αλλά η κοινωνία θα πρέπει να τα αγκαλιάζει γι' αυτό που είναι. Για την προώθηση αυτού του στόχου, ενθαρρύνουμε όλες τις οικογενειακές μας οργανώσεις να συμπεριλάβουν τουλάχιστον ένα άτομο με FXS στο Διοικητικό τους Συμβούλιο.
Αποστολή
Το Fragile X International είναι ένα δίκτυο οργανώσεων της οικογένειας της χώρας που θα συνεργαστούν για την προώθηση, υποστήριξη και ενίσχυση της ταυτότητας FX ως προστιθέμενη αξία για την κοινωνία. Στόχος μας είναι να αυξήσουμε τη γνώση σχετικά με τις δυνάμεις των ατόμων με FXS- να επισημάνουμε τους τομείς στους οποίους μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη- να ευαισθητοποιήσουμε και να ενθαρρύνουμε την έρευνα γύρω από το FXPAC- και να μοιραστούμε τη γνώση με την ελπίδα ότι μια μέρα το FX θα αναγνωριστεί για το όφελος που προσφέρει στην κοινωνία.
Ανεξαρτησία
Η Fragile X International έχει την πολιτική να μην συμμετέχει σε κοινοπραξίες ή να μην συνδιοργανώνει κλινικές δοκιμές φαρμάκων. Αυτό γίνεται προκειμένου να διατηρηθεί η ανεξαρτησία της φωνής των ασθενών. Η FraXI εκπροσωπεί τις οργανώσεις των οικογενειών και των ατόμων που ζουν με FXS. Το όραμα και η αποστολή μας είναι να δημιουργήσουμε έναν κόσμο όπου όλοι όσοι ζουν με FXS θα αναγνωρίζονται για την αξία που προσφέρουν στην κοινωνία. Υποστηρίζουμε την έρευνα και συνεργαζόμαστε με τους κλινικούς γιατρούς, αλλά πρέπει να κρατάμε τις κατάλληλες αποστάσεις από το να συνδεόμαστε άμεσα με συγκεκριμένες δοκιμές φαρμάκων.
Ορόσημα - Ένα χρονοδιάγραμμα του FraXI
2012
ΔΙΕΘΝΉΣ ΗΜΈΡΑ ΕΎΘΡΑΥΣΤΟΥ X
Το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Εύθραυστου Χ καθιέρωσε τη Διεθνή Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Εύθραυστο Χ τη 10η ημέρα του 10ου μήνα: X.X.
2018
ΜΗ ΙΑΤΡΙΚΈΣ ΠΑΡΕΜΒΆΣΕΙΣ
Το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Εύθραυστου Χ συνέβαλε στην τροποποίηση του τρόπου με τον οποίο περιγράφεται η θεραπεία του Συνδρόμου Εύθραυστου Χ στο Orphanet, ώστε να δοθεί έμφαση στις μη ιατρικές παρεμβάσεις "Θεραπεία λόγου, φυσικής και αισθητηριακής ολοκλήρωσης, καθώς και εξατομικευμένα εκπαιδευτικά σχέδια και παρεμβάσεις συμπεριφοράς". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Οι ενώσεις των χωρών συνεργάστηκαν για την εισαγωγή του όρου Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.0 0266/full
2022
ΑΛΛΑΓΉ ΟΝΌΜΑΤΟΣ ΓΟΝΙΔΊΟΥ
Οι εκπρόσωποι της FraXI οδήγησαν στην αλλαγή του ονόματος του γονιδίου FMR1 και της πρωτεΐνης FMRP.
2022
ΤΟ FRAXI ΕΓΚΑΙΝΙΆΖΕΤΑΙ
Η FraXI δημιούργησε την πρώτη διεθνώς καταγεγραμμένη φιλανθρωπική οργάνωση για το Fragile X, ανοιχτή σε όλες τις οργανώσεις FX (είτε ως πλήρη είτε ως συνδεδεμένα μέλη). Έχουμε όραμα! Μοιραζόμαστε το Όραμα, την Αποστολή και τις Αξίες μας στον ιστότοπό μας: www.fraxi.org. Η FraXI συνεργάζεται με εταίρους σε όλη την Ευρώπη για την ανάπτυξη ευρωπαϊκών κατευθυντήριων γραμμών για το Σύνδρομο Fragile X.
2023
ΝΈΑ ΜΈΛΗ ΤΗΣ FRAXI
Η Fragile X Association Australia και η Fragile X New Zealand είναι νέα πλήρη μέλη της FraXI. Το Εθνικό Ίδρυμα Fragile X (ΗΠΑ) είναι νέο Συνεργαζόμενο Μέλος της FraXI.
2024
ΣΥΝΗΓΟΡΊΑ ΚΑΙ ΕΥΑΙΣΘΗΤΟΠΟΊΗΣΗ
- FraXI Congress 2024 στη Βαρκελώνη, Ισπανία, 7-10 Νοεμβρίου
- Αύξηση των μελών μας
- Ευαισθητοποίηση των διεθνών οργανισμών και προετοιμασία για το X.X. 2024
- Παροχή πόρων και διαδικτυακών σεμιναρίων σχετικά με τις βέλτιστες πρακτικές για τα μέλη μας
2025
Συνεχίζουμε να αναπτύσσουμε την ικανότητα και να καλωσορίζουμε νέα μέλη.
Τον Μάιο του 2025 ο Πρόεδρός μας μίλησε στην παράλληλη εκδήλωση της Παγκόσμιας Συνέλευσης Υγείας για το ψήφισμα της ΠΣΕ για τις σπάνιες παθήσεις, το οποίο εγκρίθηκε και θα οδηγήσει σε ένα Παγκόσμιο Σχέδιο Δράσης για τις σπάνιες παθήσεις.
Η FraXI συμμετείχε στη Διεθνή Ημερίδα για την Εύθραυστη Χ που πραγματοποιήθηκε στην Πάντοβα της Ιταλίας, στη Διεθνή Διάσκεψη για την Προμεταλλαγή της Εύθραυστης Χ, στο Μπάρι της Ιταλίας, και στη Διάσκεψη για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές, στο Noordvijk των Κάτω Χωρών. Σε αυτά τα συνέδρια εκπροσωπούμε τη φωνή όσων ζουν με FXS και FXPAC στους επαγγελματίες.
Το 2025, δημοσιεύτηκαν οι περιλήψεις του πρώτου μας Διεθνούς Συνεδρίου FraXI [ υπερσύνδεσμος ] και ξεκινήσαμε τη συγγραφή κατευθυντήριων γραμμών κλινικής πρακτικής FX με μια διεθνή ομάδα κλινικών ιατρών και επιστημόνων, οι οποίες θα υιοθετηθούν από το ERN ITHACA μετά την ολοκλήρωσή τους.
Συνεχίζουμε τις εργασίες για την ανάπτυξη μιας ομοσπονδιακής πλατφόρμας δεδομένων Fragile X, για τη σύνδεση συνόλων δεδομένων από όλο τον κόσμο με σκοπό την περαιτέρω έρευνα.
Επίσης, συνεργαστήκαμε με το Πανεπιστήμιο του Surrey για τη διενέργεια έρευνας [υπερσύνδεσμος] προκειμένου να ακούσουμε τις ερευνητικές προτεραιότητες των ατόμων που ζουν με Σύνδρομο Εύθραυστου Χ και των οικογενειών τους.
