نحن ندرك أن جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة إكس الهش يتمتعون بقيمة متساوية ويحق لهم الحصول على نفس الفرص مثل أي شخص آخر. تتمثل رؤيتنا في مساعدة الأشخاص الذين يعيشون مع متلازمة إكس الهش (FXS) وحالات ما قبل الطفرة المرتبطة بمتلازمة إكس الهش (FXPAC) وعائلاتهم في أي مكان في العالم على الاستمتاع بحياة سعيدة.
Fragile X International هي شبكة حيث تكون القدرة على التصرف في أيدي المصابين بـ FX. FX ليس مرضًا بل حالة: سنعمل على تعزيز الإدماج الاجتماعي لـ FX على جميع مستويات المجتمع. سندافع عن أن المصابين بـ FXS و FXPAC لا ينبغي أن يتوافقوا مع المجتمع ولكن يجب على المجتمع أن يتقبلهم كما هم. ولتحقيق هذا الهدف، نشجع جميع منظماتنا العائلية على تضمين شخص واحد على الأقل مصاب بـ FXS في مجلس إدارتها.
مهمة
Fragile X International هي شبكة من المنظمات العائلية في البلاد والتي ستعمل معًا لتعزيز ودعم وتعزيز هوية FX كقيمة مضافة للمجتمع. نهدف إلى زيادة المعرفة حول نقاط القوة لدى الأشخاص المصابين بـ FXS؛ وتسليط الضوء على المجالات التي قد يحتاجون فيها إلى الدعم؛ وزيادة الوعي وتشجيع البحث حول FXPAC؛ ومشاركة المعرفة على أمل أن يتم الاعتراف بـ FX يومًا ما للفائدة التي يجلبها للمجتمع.
استقلال
تتبع منظمة هشاشة إكس الدولية سياسة عدم الانضمام إلى اتحاد أو المشاركة في رعاية التجارب الدوائية السريرية. وذلك من أجل الحفاظ على استقلالية صوت المريض. تمثل FraXI المنظمات العائلية وأولئك الذين يتعايشون مع متلازمة الهشاشة X. تتمثل رؤيتنا ورسالتنا في خلق عالم يُعترف فيه بجميع المتعايشين مع متلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين التاجي الحاد (FXS) لما يجلبونه من قيمة للمجتمع. نحن ندعم الأبحاث ونعمل مع الأطباء، ولكننا بحاجة إلى البقاء على مسافة مناسبة من الارتباط المباشر بتجارب أدوية معينة.
المعالم - جدول زمني ل FraXI
2012
يوم X الهش الدولي
أطلقت الشبكة الأوروبية لهشاشة إكس اليوم العالمي للتوعية بهشاشة إكس في اليوم العاشر من الشهر العاشر: X.X.
2018
التدخلات غير الطبية
ساعدت الشبكة الأوروبية لمتلازمة الهشاشة إكس في تعديل كيفية علاج متلازمة الهشاشة إكس موصوف في Orphanet للتأكيد على التدخلات غير الطبية "علاج النطق والعلاج البدني والتكامل الحسي بالإضافة إلى الخطط التعليمية الفردية والتدخلات السلوكية". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php؟ Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
عملت الجمعيات القطرية معًا لإدخال مصطلح "الحالات المصاحبة لطفرة الهشاشة X" (FXPAC). تم نشر هنا.
2022
تغيير اسم الجين
قاد ممثلو فراكسي في تغيير اسم جين FMR1 وبروتين FMRP.
2022
تم إطلاق فراكسي
شكّلت FraXI أول مؤسسة خيرية مسجلة دولياً لمرضى الهشاشة X مفتوحة لجميع منظمات FX (سواءً كأعضاء كاملين أو منتسبين). لدينا رؤية! نحن نشارك رؤيتنا ورسالتنا وقيمنا على موقعنا الإلكتروني: www.fraxi.org. تعمل FraXI مع شركاء في جميع أنحاء أوروبا لتطوير المبادئ التوجيهية الأوروبية لمتلازمة الهشاشة إكس.
قاد فراكسي في إعادة تسمية الجين FMR1 - انظر مقالتنا هنا ومزيد من المعلومات على موقعنا الإلكتروني هنا.
2023
أعضاء فراكسي الجدد
جمعية الهشاشة إكس في أستراليا وجمعية الهشاشة إكس في نيوزيلندا هما عضوان جديدان كاملان في فراكسي. المؤسسة الوطنية للهشاشة إكس (الولايات المتحدة) عضو منتسب جديد في فراكسي.
2024
المناصرة والتوعية
- مؤتمر فراكسي 2024 في برشلونة، إسبانيا، 7-10 نوفمبر
- زيادة عضويتنا
- رفع مستوى الوعي في الهيئات الدولية وصولاً إلى X.X. 2024
- توفير الموارد والندوات عبر الإنترنت حول أفضل الممارسات لأعضائنا
2025
نواصل بناء القدرات ونرحب بالأعضاء الجدد.
في مايو 2025، تحدث رئيسنا في الحدث الجانبي لجمعية الصحة العالمية حول قرار جمعية الصحة العالمية بشأن الأمراض النادرة، والذي تم اعتماده وسيؤدي إلى خطة عمل عالمية للحالات النادرة.
شاركت فراكسي في ورشة العمل الدولية حول متلازمة الهشاشة X التي عُقدت في بادوفا، إيطاليا؛ وفي المؤتمر الدولي لطفرة الهشاشة X، باري، إيطاليا؛ وفي مؤتمر اضطرابات النمو العصبي، نوردفيك، هولندا. مثلنا في هذه المؤتمرات صوت المصابين بمتلازمة الهشاشة الجنينية والاضطرابات العصبية النمائية أمام المتخصصين.
ملخصات مؤتمر فراكسي الدولي الأول في عام 2025 تم نشرهاوشرعنا في كتابة إرشادات الممارسة السريرية للعملة الأجنبية مع مجموعة دولية من الأطباء والعلماء، ليتم اعتمادها من قبل الشبكة الأوروبية للمعلوماتية السريرية عند الانتهاء منها.
نحن نواصل العمل على تطوير منصة البيانات الموحدة لـ "هشاشة إكس" لربط مجموعات البيانات من جميع أنحاء العالم من أجل تعزيز البحث.
لقد عملنا أيضًا مع جامعة ساري في إطلاق دراسة استقصائية للاستماع إلى الأولويات البحثية للمصابين بمتلازمة إكس الهش وعائلاتهم.
