Frajil X Messenger Ribonükleoprotein (FMRP) ile Frajil X Sendromu ile Yaşayan Genç Erkek Çocuklarda Konuşma ve Kelime Dağarcığı Gelişimi Arasındaki İlişki Üzerine Yeni Bir Çalışma

Katılımcılar Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton ve Joanne R Roberts, çığır açan yeni bir çalışmayı başarıyla yayınladılar "Frajil X Sendromlu Genç Erkek Çocuklarda FMRP'nin Konuşma ve Kelime Dağarcığı Gelişimine Katkısı: Retrospektif Bir İnceleme".  Yazarlar, Frajil X Sendromu (FXS) ile yaşayan 16 yaş altı 45 erkek çocuktan oluşan bir örneklem büyüklüğü kullanarak, FMRP'nin varlığının FXS ile yaşayan genç erkek çocukların konuşma gelişim düzeyi, ifade edici kelime dağarcığı ve alıcı kelime dağarcığı arasındaki ilişkiyi nasıl etkilediğini anlamaya önemli bir katkıda bulunmuşlardır. 

Arka plan

FMR1 proteininin (nörotipik beyin işleyişi için gerekli olan) eksikliği, FXS ile yaşayan kişilerde fiziksel ve nörolojik gelişimde zorluklara neden olur. Bununla birlikte, FXS'li genç erkek çocuklarda FMRP ile konuşma ve dil becerilerinin gelişimi arasındaki ilişkiyi araştıran çok az çalışma yapılmıştır. Bu ilişkinin incelenmesi önemlidir çünkü genel kanı, FXS ile yaşayan genç erkeklerin 'orta ila şiddetli' dil zorlukları gösterirken, alıcı dillerinin gelişiminin ifade edici dillerinden daha iyi ilerlediği yönündedir. A 2007 çalışma Roberts ve arkadaşları, hem FXS hem de otizm ile yaşayan erkek çocukların, sözel olmayan bilişsel yeteneklere göre ayarlandıktan sonra, daha genç nörotipik erkek çocuklara göre ifade edici kelime dağarcığında daha fazla zorluk yaşadıklarını bulmuştur (sayfa 2). Otizmle bağlantılı çeşitli genlerle olan ilişkisi nedeniyle FMRP, hem FXS hem de otizm toplulukları için önem taşımaktadır. Çalışma, FXS ile yaşayan genç erkek çocukların zaman içinde gelişen iletişim becerilerinin derinlemesine bir analizini sağlaması bakımından türünün ilk örneklerinden biridir. 

Çalışma 

Çalışmaya FXS ile yaşayan 16 yaşın altındaki 45 erkek çocuk katılmıştır. Bu çocuklar hem otizm hem de FXS ile yaşayanlar ve FXS ile yaşayanlar (otizm olmadan) olarak gruplandırılmıştır. Araştırmacılar, FMRP ile konuşma artikülasyonu (sayfa 6-7), ifade edici kelime dağarcığı (sayfa 8) ve alıcı kelime dağarcığı arasındaki korelasyonu test etmek için üç yöntem kullanmıştır. Sonuçlar, FMRP'nin bu üç iletişim yolunun gelişimi ile doğrudan bir ilişkisi olmasa da (sayfa 11), zihinsel yaş, otizm durumu ve konuşma gelişimi ile ifade edici ve alıcı kelime dağarcığı arasındaki ilişkiyi 'ılımlı hale getirdiğine' dair kanıtlar sunmuştur. FMRP seviyeleri yükseldikçe, hem FXS ve otizmli hem de sadece FXS'li erkek çocuklarda bu değişkenler arasındaki ilişki daha da artmıştır. Daha düşük FMRP seviyeleri, bu ilişkilerin her iki erkek çocuk grubunda da zayıf olduğunu göstermiştir. 

Çalışmadan Çıkarılan Önemli Sonuçlar 

Bu çalışma, FMRP'nin FXS ile yaşayan erkek çocuklarda otizm durumu, gelişim düzeyleri ile konuşma ve kelime dağarcığı gelişimi arasındaki ilişkiyi yönetmede hayati önem taşıdığını ortaya koymaktadır (sayfa 11). Bu ilişki karmaşık olsa da, daha fazla araştırmaya yer vardır. Çalışma ayrıca örneklem büyüklüğünde anne eğitimi ile FXS ile yaşayan erkek çocukların dil gelişimi arasında anlamlı bir ilişki bulamamıştır. Bu durum, FXS ile yaşayan kişilerde anne eğitimi ve çevresel etkiler ile dil ve davranış gelişimi arasında güçlü bir bağlantı olduğunu öne süren önceki araştırmalarla çeliştiği için şaşırtıcıdır. 

Genel olarak, daha yüksek FMRP seviyelerinin, otizmi olan ve olmayan FXS ile yaşayan erkek çocukların gelişim seviyeleri ve sonuçları arasındaki ilişkiyi güçlendirdiği görülmüştür.