Ny studie om sambandet mellan Fragile X Messenger Ribonucleoprotein (FMRP) och utvecklingen av tal och ordförråd hos unga pojkar som lever med Fragile X-syndromet

Medarbetarna Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton och Joanne R Roberts har framgångsrikt publicerat en banbrytande ny studie med titeln "FMRP:s bidrag till utvecklingen av tal och ordförråd hos unga pojkar med fragilt X-syndrom: En retrospektiv undersökning".  Med hjälp av ett urval på 45 pojkar under 16 år som lever med Fragile X Syndrome (FXS), gjorde författarna ett betydande bidrag till att förstå hur förekomsten av FMRP påverkar förhållandet mellan utvecklingsnivå av tal, expressivt ordförråd och receptivt ordförråd hos unga pojkar som lever med FXS. 

Bakgrund

Bristen på proteinet FMR1 (som är nödvändigt för neurotypisk hjärnfunktion) leder till svårigheter i den fysiska och neurologiska utvecklingen hos personer som lever med FXS. Det finns dock mycket få studier som undersöker sambandet mellan FMRP och utvecklingen av tal- och språkfärdigheter hos unga pojkar med FXS. Det är viktigt att undersöka detta samband, eftersom det råder allmän enighet om att även om unga pojkar som lever med FXS uppvisar "måttliga till allvarliga" språksvårigheter, så utvecklas deras receptiva språk bättre än deras expressiva språk. A 2007 studie av Roberts et al fann att pojkar som lever med både FXS och autism uppvisade större svårigheter med expressivt ordförråd än yngre neurotypiska pojkar efter justering för icke-verbala kognitiva förmågor (sidan 2). På grund av sitt samband med flera gener som är kopplade till autism är FMRP därför av betydelse för både FXS- och autismgrupper. Studien är en av de första i sitt slag eftersom den ger en djupgående analys av kommunikationsförmågan hos unga pojkar som lever med FXS och hur den utvecklas över tid. 

Studien 

45 pojkar under 16 år som lever med FXS deltog i studien. De delades in i de som lever med både autism och FXS och de som lever med FXS (utan autism). Utredarna använde tre metoder för att testa sambandet mellan FMRP och talartikulation (sidorna 6-7), expressivt ordförråd (sidan 8) och receptivt ordförråd. Resultaten visade att även om FMRP inte hade ett direkt samband med utvecklingen av dessa tre kommunikationssätt (sidan 11), så "modererade" det sambandet mellan mental ålder, autismstatus och talutveckling samt expressivt och receptivt ordförråd. Ju högre nivåerna av FMRP var, desto mer ökade sambandet mellan dessa variabler hos både pojkar som levde med FXS och autism, och enbart FXS. Lägre nivåer av FMRP visade att dessa samband var svaga hos båda grupperna av pojkar. 

Viktiga lärdomar från studien 

Detta arbete visar att FMRP är avgörande för att moderera sambandet mellan autismstatus, utvecklingsnivåer samt tal- och ordförrådsutveckling hos pojkar som lever med FXS (sidan 11). Även om detta förhållande är komplext finns det utrymme för ytterligare utforskning. Studien fann också i sin urvalsstorlek inget signifikant samband mellan moderns utbildning och språkutveckling hos pojkar som lever med FXS. Detta är förvånande, eftersom det motsäger tidigare forskning som tyder på ett starkt samband mellan moderns utbildning och miljöpåverkan på språk- och beteendeutveckling hos personer som lever med FXS. 

Sammantaget verkade högre nivåer av FMRP förbättra sambandet mellan utvecklingsnivåerna och resultaten för pojkar som lever med FXS med och utan autism.