Prehľad neurozobrazovacích nálezov pri FXS

Kliknutím sem si môžete prečítať celý článok, ktorý napísali Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann a George M. Ibrahim

Je všeobecne známe, že FXS vedie k rozsiahlym a rôznym zmenám v mozgu, ktoré spôsobujú rozdiely v správaní a kognitívnych funkciách. V tomto novom prehľade autori poskytujú komplexný prehľad toho, čo v súčasnosti vieme o zmenách neurónových sietí pri FXS, pričom zdôrazňujú neurozobrazovacie štúdie, ktoré poukazujú na narušenie na úrovni sietí v rámci sietí pokojového stavu. Štúdia je dôležitou pripomienkou dôležitosti využívania neurozobrazovacej technológie na orientáciu v nových poznatkoch, odhaľovanie molekulárnych základov FXS a vývoj potenciálnych terapeutických cieľov. Autori tiež upozorňujú na disproporcie v rámci širšieho výskumu FXS a medzery v existujúcej literatúre. 

Autori zistili, že došlo k rýchlemu poklesu počtu zobrazovacích štúdií FXS. Zatiaľ čo neurozobrazovanie doteraz poskytovalo kľúčové poznatky o FXS

zmeny mozgovej siete, existujúce metódy ako MRI a fMRI trpia nedostatočnou inkluzívnosťou pre osoby s problémami s prístupnosťou, mentálnym postihnutím a poruchami správania. Potrebujeme väčší záujem o investície a zameranie sa na využívanie najmodernejších neurozobrazovacích techník na pochopenie funkcií mozgu súvisiacich s FXS.

Štúdia tiež poukazuje na disproporcie v demografických skupinách zastúpených v štúdiách. Z geografického hľadiska dochádza k predpojatosti populácie (napríklad 80% podobných štúdií sa zameriava na USA), čo vedie k tomu, že vplyv faktorov, ako sú genetická rozmanitosť, environmentálne faktory a kultúrne vplyvy, sa nedostatočne skúma a niekedy sa úplne ignoruje. Bližší pohľad na demografickú nerovnováhu ukazuje, že existuje menej štúdií zameraných na starších dospelých a ženy žijúce s FXS. Potrebný je aj ďalší výskum, aby sme pochopili, ako súvisiace diagnózy a lieky ovplyvňujú nálezy zobrazovania mozgu a reakcie správania (najmä u jedincov žijúcich s FXS a tiež s ADHD, úzkosťou a poruchami autistického spektra).