Zistenia z nedávneho prieskumu Rare Barometer Voice Survey, ktorý uskutočnil EURORDIS v rámci pravidelných prieskumov zameraných na zber údajov o zriedkavých ochoreniach prostredníctvom životných skúseností, zahŕňali dôležité informácie od rodín žijúcich s FXS. 

Tu je správa spoločnosti FraXI založená na údajoch získaných z prieskumu. 

Demografické údaje

V rámci prieskumu bolo oslovených 9591 ľudí žijúcich so zriedkavými ochoreniami a ich rodín, ktorí reprezentovali 1643 zriedkavých ochorení v 43 krajinách. Z nich 52 respondentov boli rodičia detí žijúcich s FXS (väčšina boli rodičia synov). Táto správa sa týka zozbieraných údajov o ochorení FXS.

Prvé príznaky a diagnóza

Respondenti uviedli, že si "niečo" prvýkrát všimli skôr, ako ich dieťa dosiahlo vek 2 rokov. V priemere im trvalo 2 roky, kým sa dozvedeli diagnózu, a takmer dvakrát dlhšie, ak bolo dieťa dievča. Respondenti museli v priemere navštíviť 2 až 4 lekárov, kým im bola stanovená diagnóza. 

Genetické testovanie, miera odporúčaní a dostupnosť 

Dvaja z troch respondentov potrebovali pred stanovením diagnózy ďalšie testy. Zatiaľ čo 80% uviedlo, že nedostupnosť nebola problémom pre prístup ku genetickému testovaniu, 36% uviedlo, že nemohli podstúpiť genetické testovanie, pretože zdravotnícki pracovníci neboli ochotní alebo neboli dostatočne informovaní. Na základe údajov možno povedať, že môže existovať viacero dôvodov, prečo rodina nemôže podstúpiť genetické testovanie. 

Pozitívne však je, že sa zdá, že sa zvyšuje počet odporúčaní na špecializovanú diagnostiku alebo starostlivosť o zriedkavé ochorenia. Viac ako polovica respondentov uviedla, že ich situácia sa po stanovení diagnózy postupne zlepšovala, keďže mali prístup k vhodnej starostlivosti a liečbe. Prevažná väčšina uviedla, že v porovnaní s predchádzajúcimi rokmi sa zlepšilo všeobecné pochopenie zriedkavého ochorenia. 

Miera postúpenia sa však líši v závislosti od regiónu - najvyššia miera postúpenia (70%) pochádza zo západnej Európy, zatiaľ čo v severnej Európe bola miera postúpenia 30%. 

Nesprávna diagnóza

Skúsenosti s nesprávnou diagnózou boli časté: 7 z 10 rodín uviedlo, že im bola aspoň raz stanovená nesprávna diagnóza. Znepokojujúce je, že všetky dievčatá v prieskume boli nesprávne diagnostikované. Zaznelo tiež, že nesprávna diagnóza hlboko ovplyvnila emocionálnu a psychickú pohodu rodín, ktoré sa kvôli nej cítili ignorované a izolované. To viedlo aj k odďaľovaniu náležitej starostlivosti o osobu postihnutú FXS. U niektorých nesprávna diagnóza oddialila prípadný prístup k starostlivosti, u iných však zašla tak ďaleko, že im znemožnila prístup k riadnej starostlivosti. 

Rodinná história 

V prípade FXS sa zistilo, že známa rodinná anamnéza tohto zriedkavého ochorenia skracuje diagnostický časový rámec v priemere o takmer 2 roky. Avšak nevedieť o predtým diagnostikovanom rodinnom príslušníkovi nielenže oddiali diagnózu, ale tiež znížilo pravdepodobnosť, že sa rodiny pripoja k podporným skupinám na obhajobu. Pokiaľ ide o FXS v tomto prieskume, 75% diagnostikovaných dievčat pochádzalo z rodiny s históriou tohto génu. Z nediagnostikovaných rodín pochádzalo 88% diagnostikovaných chlapcov. 

Podpora rodín s FXS

Zo získaných informácií o blahobyte rodín žijúcich s osobou s diagnózou FXS vyplýva, že po stanovení diagnózy je psychologická podpora veľmi malá. Viac ako polovica respondentov sa domnievala, že to ovplyvnilo ich vnímanie diagnózy; mnohí vnímali diagnózu v negatívnom svetle, čo následne ovplyvnilo ich spoločenský život. Taktiež mali pocit, že čím dlhšia bola diagnostická cesta, tým viac sa cítili zanedbaní. 80% žien v prieskume uviedlo, že ich psychologické potreby neboli uspokojené. 

60% respondentov nedostalo žiadnu finančnú podporu a všetci respondenti uviedli, že aj keď dostali nejakú finančnú úľavu, ani zďaleka to nestačilo na podporu žien. Zistilo sa, že nesprávna diagnóza súvisí so zvýšeným nedostatkom finančnej podpory. 

Diskusia 

FraXI považuje tento prieskum a ďalšie, ktoré ponúkajú rodinám žijúcim s FXS platformu na vyjadrenie svojho názoru, za kľúčové faktory zmeny vo výskume a vývoji politiky týkajúcej sa tohto ochorenia. Teraz vieme, že mnohé rodiny zápasia s cestou k diagnóze a po nej. Hoci je získanie diagnózy prekážkou samo o sebe, existuje aj ďalšia prekážka v podobe nesprávnej diagnózy. Ako ukazujú výsledky, dôsledky nesprávnej diagnózy vychádzajú najavo postupne a bránia prístupu k správnej zdravotnej starostlivosti a diagnóze, pričom ovplyvňujú aj emocionálnu pohodu rodín. Podľa názorov prezentovaných v prieskume tí, ktorí mali FXS v rodinnej anamnéze, zažili kratšiu diagnostickú cestu a vyššiu mieru odoslania. Prístup k účinnej diagnostike a liečbe ďalej sťažujú regionálne nerovnosti. Alarmujúce je, že diagnostická cesta a prístup k starostlivosti pre dievčatá sa zdá byť náročnejšia ako pre chlapcov. Finančná podpora a psychologická pomoc ponúkaná dievčatám a ich opatrovateľom nebola dostatočná. Hoci sa v porovnaní s predchádzajúcimi rokmi v oblasti zdravotnej starostlivosti a výskumu FXS vzdeláva čoraz viac jednotlivcov a inštitúcií, stále je čo robiť, pokiaľ ide o zabezpečenie rýchlejšej a dostupnejšej diagnostiky a spravodlivej starostlivosti a podpory. 

Publikácia Rare Barometer o všetkých výsledkoch tohto prieskumu o diagnóze je tu.

FraXI vyzýva svojich členov a ich rodiny, aby využili každú príležitosť a vyjadrili svoj názor v podobných prieskumoch, ktoré sú uznávané svetovou komunitou v oblasti výskumu zriedkavých chorôb. Život s FXS sa najlepšie chápe ako prežitá skúsenosť a my potrebujeme, aby ste sa o tú svoju podelili so svetom. Váš názor a individuálne skúsenosti budú súčasťou transformačných zmien v budúcom výskume a vývoji politiky v oblasti FXS. Vaša účasť na tejto zmene zaručí, že FXS bude v medicíne, vzdelávaní a politike vnímaný ako stav, ktorý postihuje jednotlivcov len preto, že náš svet je usporiadaný spôsobom, ktorý ignoruje ich potreby, a nie preto, že žijú s potrebami, ktoré sú iné ako u ostatných. 

Môžete sa dostať k novému prieskumu Rare Barometer na tému Čo pomáha ľuďom žiť so zriedkavým ochorením, tu. Prieskum je dostupný v 25 jazykoch na celom svete pre všetkých ľudí žijúcich so zriedkavým alebo nediagnostikovaným ochorením a pre ich rodinných príslušníkov. Jeho vyplnenie trvá približne 25 minút a jeho uzávierka je 16. novembra. Obsahuje otázky, ako sa ľudia vyrovnávajú s každodenným stresom, na akú podporu sa môžu spoľahnúť alebo ako sa im darí učiť sa, pracovať a prispievať do svojej komunity, keď žijú so zriedkavým alebo nediagnostikovaným ochorením.