Prečítajte si pôvodný článok od Ann C. Genovese a Merlin G. Butler

Nedávno publikovaný systematický prehľad opisujúci genetické základy FXS a identifikáciu súvisiacich vývojových, behaviorálnych a psychiatrických porúch počas celého života jedinca je teraz k dispozícii na internete. Štúdia, ktorú vypracovali Ann C. Genovese a Merlin G. Butler, obsahuje prehľad klinických charakteristík, terapeutických zásahov (vrátane skúmaných liečebných postupov) a aktuálnych aktualizácií výskumu.

Štúdia komplexne zachytáva FXS vo viacerých dimenziách vrátane genetiky, zdravotných charakteristík, neurologických vývinových charakteristík, behaviorálnych a psychiatrických charakteristík a liečby a intervencií. Dokument poskytuje nielen hlboký pohľad na bežné problémy, ktorým čelia ľudia žijúci s FXS, ale rozoberá aj ich silné stránky a jedinečné schopnosti. V dokumente sa uvádza, že včasné odhalenie FXS s kvantitatívna analýza taveniny špecifická pre metyláciu u novorodencov má okamžité uplatnenie v diagnostike FXS a môže sa používať v celoštátnom novorodenecký skríning. Autori sa domnievajú, že včasné odhalenie FXS vedie k včasným intervenciám, ktoré umožňujú intenzívnu vývojovú terapiu a multidisciplinárny manažment, čo môže zaručiť dlhodobé výsledky týkajúce sa zlepšenia kvality života ľudí žijúcich s FXS. 

V článku sa požaduje viac údajov o neurovývojových, behaviorálnych a psychiatrických komorbiditách u osôb s FXS, najmä u osôb s dvojitou diagnózou FXS a autizmu. Je potrebný ďalší výskum v oblasti genomických technológií, bioinformatiky, počítačových predpovedí a ľudských genomických databáz. Dostupnosť takéhoto výskumu by mohla výrazne pomôcť pri pochopení genetických determinantov, molekulárnych mechanizmov a biologických procesov, ktoré sú základom FXS.