Ak si chcete prečítať celý článok, ktorý napísali Nagwa A. Meguid, Fatma Hussein, Sherien A. Nasser, Amal Elsaeid, Rasha S.El-Mahdy, Sara Elbanna a Ayman Kilany, kliknite na tu. 

V nedávnej štúdii uskutočnenej v Egypte sa uskutočnili rozhovory so 40 matkami detí so syndrómom krehkého chromozómu X, ktoré sa zameriavali na problémy spojené s diskrimináciou a neuropsychiatrickými stavmi. Zistilo sa, že 47,5% matiek sa potýkalo s neuropsychiatrickým problémom, 5% s úzkosťou, 2,5% s komorbidnou depresiou a 40% s veľkou depresiou. Uvádzali tiež, že počas svojho materstva čelili vysokej miere diskriminácie. 

Existuje len veľmi málo štúdií, ktoré sa zaoberajú problémami matiek detí s FXS. V skutočnosti sú zriedkavé výskumy zamerané na to, ako na tieto matky vplýva daň v podobe primárnej starostlivosti, diskriminácie, osamelosti a depresie so zameraním na geografické a sociokultúrne rozdiely. Toto je jedna z prvých štúdií, ktorá sa hlbšie zaoberá realitou matiek detí žijúcich s FXS zo stredného východu. 

Okrem toho, že štúdia odhalila, že väčšina týchto matiek trpí neuropsychiatrickými problémami, poukázala aj na dôležité sociálne nedostatky. Ako primárne opatrovateľky 96% zúčastnených matiek uviedlo, že opustili svoje zamestnanie, aby sa mohli starať o svoje deti žijúce s FXS. Staršie matky vykazovali zvýšenú mieru stresu a obáv o budúcnosť svojho dieťaťa a prípadnú závislosť od nich s pribúdajúcim vekom. Viac ako polovica matiek zažila nespravodlivé zaobchádzanie v podobe hanby a pocitu viny za to, že sú príčinou FXS svojho dieťaťa. Niektoré tiež odhalili, že ich obviňovali členovia ich vlastnej rodiny vrátane ich manželov z toho, že sú príčinou ‘nedostatočnej disciplíny’ ich dieťaťa. Matky žijúce vo vidieckych oblastiach zistili, že miera stigmatizácie a diskriminácie v ich okolí je prehnanejšia ako v mestských oblastiach. Zatiaľ čo menej ako 20% potvrdilo, že sú schopné zvládnuť situáciu samy, viac ako 62% uviedlo, že majú blízkeho člena rodiny, ktorý im je oporou. Len 20% dostalo podporu od zdravotníckych pracovníkov. 

Je potrebné vykonať viac štúdií o vplyve starostlivosti o deti s FXS v rôznych kultúrach. Súčasný EURORDIS prieskum skúma vplyv života so zriedkavým ochorením na osoby s týmto ochorením a ich opatrovateľov/rodinných príslušníkov. Môžeme získať informácie o FXS a pozrieť sa na lokality, ak je v danej krajine aspoň 30 respondentov. Prosím, odpovedzte tu.