Svetové zdravotnícke zhromaždenie prijalo prelomovú rezolúciu o zriedkavých chorobách!

24. máj 2025 sa stal vo svete ľudí žijúcich so zriedkavými chorobami a ich rodín pamätným dňom. Kliknite na . tu prečítajte si celé uznesenie o rovnosti v oblasti zdravia a sociálnom začlenení ľudí žijúcich so zriedkavými chorobami (strany 13-21). 

Na 78. zasadnutí Svetového zdravotníckeho zhromaždenia v Ženeve krajiny prijali vôbec prvú rezolúciu WHO, v ktorej sa zriedkavé choroby a zanedbané kožné ochorenia uznávajú ako globálne problémy rovnosti. Prezidentka FraXI Dr. Kirsten Johnsonová bola prítomná medzi mnohými ďalšími hodnostármi a odborníkmi pracujúcimi v oblasti podpory zdravia a sociálnej spravodlivosti pre ľudí žijúcich so zriedkavými ochoreniami na celom svete. 

V uznesení sa uvádza, že v súčasnosti žije na svete 300 miliónov ľudí s jedným z viac ako 7000 známych zriedkavých ochorení, pričom u 70% z nich sa príznaky ochorenia začínajú prejavovať už v detstve. Uznané boli aj tieto dôležité faktory: 

• že zriedkavé ochorenia sú často komplexné a multisystémové, postihujú viacero orgánov a vedú ku komorbiditám, a že mnohé z týchto ochorení sú chronické a progresívne
• že niektoré osoby žijúce so zriedkavým ochorením majú zdravotné postihnutie, ktoré môže mať väčší vplyv na ich zdravie, a že môžu čeliť aj rôznym prekážkam, ktoré im môžu brániť v plnom a účinnom zapojení sa do spoločnosti na rovnakom základe s ostatnými
• že rodiny a opatrovatelia osôb žijúcich so zriedkavými ochoreniami môžu zažívať diskrimináciu a psychosociálne dôsledky, ako je izolácia, stigmatizácia a obmedzené možnosti sociálneho začlenenia
• že osoby žijúce so zriedkavým ochorením (vrátane tých, ktorých ochorenie nie je diagnostikované), ich rodiny a opatrovatelia môžu byť počas svojho života psychicky, sociálne a ekonomicky zraniteľní a môžu čeliť špecifickým problémom vo viacerých oblastiach, okrem iného v oblasti fyzického a duševného zdravia, vzdelávania, zamestnania, finančnej situácie a voľného času
• že pri diagnostike zriedkavých ochorení je potrebný holistický prístup zameraný na pacienta s cieľom riešiť potreby osôb žijúcich so zriedkavým ochorením
• že ženy a deti sú vystavené väčšej zraniteľnosti a výzvam v dôsledku existujúcich nerovností 

Význam uznesenia pre spoločenstvo Fragile X

Naša rodina s krehkým syndrómom X je malá, ale dosahuje veľké veci! Vaša účasť, záujem a nezištnosť pri zdieľaní vašich ciest životom so syndrómom krehkého X sú jedným z dôvodov, prečo WHA urobila tento veľký krok vpred a zaručila, že nikto, kto žije so zriedkavým ochorením, nezostane pozadu. Rezolúcia je výzvou k činnosti pre tvorcov politík, vládne zdravotnícke a výskumné orgány, akademické inštitúcie, lekárov, pacientske organizácie, súkromný sektor a občianske spoločnosti s cieľom podporiť inovácie vo výskume a inovatívnu diagnostiku a intervencie. 

Komunita ľudí s krehkým syndrómom X vždy presadzovala holistický prístup k diagnostike a včasným intervenciám zameraný na človeka. To znamená, že do popredia sa dostáva osoba žijúca so syndrómom krehkého X, a nie samotné znaky ochorenia. 

Prijatím rezolúcie sa členské štáty zaviažu zlepšiť podmienky zdravotnej starostlivosti pre osoby žijúce so zriedkavým ochorením prostredníctvom integrovaného prístupu, ktorý zabezpečí spravodlivý prístup k včasnej, nákladovo efektívnej a cenovo dostupnej, presnej diagnostike, najmä pre novorodencov prostredníctvom univerzálnych skríningových programov. Tento záväzok zahŕňa aj dosiahnutie úplného sociálneho začlenenia komunity, odstránenie diskriminácie a stigmatizácie ľudí žijúcich so syndrómom krehkého X (s viditeľným a neviditeľným postihnutím) na všetkých úrovniach spoločnosti.