Ak si chcete prečítať celý článok, ktorý napísali Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman a Jane Roberts, kliknite na tu. 

Pozadie

Premutácia Fragile X (FXpm) je spôsobená opakovaním CGG medzi 55-200 v FMR1 a súvisí s dysfunkciou autonómneho nervového systému (ANS) u dospelých. Aktivitu ANS možno merať pomocou respiračnej sínusovej arytmie (RSA, marker parasympatickej regulácie) a intervalu medzi údermi (IBI, čas medzi údermi srdca ovplyvňovaný sympatickým aj parasympatickým systémom). Táto štúdia je prvou, ktorá skúma funkciu ANS u dojčiat s FXpm. V štúdii sa skúma, či sa RSA a IBI líšia u dojčiat s FXpm v porovnaní s neurotypickými dojčatami a či dĺžka CGG opakovaní súvisí s týmito ukazovateľmi. 

Hodnotených bolo 82 dvanásťmesačných detí (33 FXpm, 49 neurotypických). Východisková funkcia ANS bola odvodená na základe záznamov srdcovej činnosti, po ktorých nasledovalo hodnotenie vývoja. V štúdii sa zistilo, že RSA bola u detí s FXpm v porovnaní s neurotypickými deťmi výrazne nižšia, avšak IBI sa významne nelíšila. Nezistil sa žiadny významný vzťah medzi dĺžkou opakovania CGG a RSA ani IBI. 

Prečo je tento výskum dôležitý

Štúdia prináša niekoľko dôležitých príspevkov k pochopeniu vzťahu medzi RSA a dojčatami FXpm. Nižšia RSA bola spojená s ťažkosťami so sociálnou a emocionálnou reguláciou. Tieto zistenia sú v súlade s objavujúcimi sa dôkazmi o problémoch so zmyslovou a sociálnou komunikáciou u malých detí s FXpm a s vysokou mierou úzkosti, ADHD a autizmu pozorovanou v tejto populácii. Hoci sa IBI v 12 mesiacoch nelíšil, predchádzajúce práce v prípade syndrómu krehkého X naznačujú, že zmeny sa môžu objaviť neskôr vo vývoji alebo môžu odrážať odlišné klinické znaky, ako je napríklad úzkosť. Naznačuje tiež, že včasná identifikácia zníženého RSA u detí s FXpm môže pomôcť zamerať sa na deti, ktoré by mohli mať prospech z včasnej podpory a intervencie.  

Táto štúdia zahŕňala len 82 dojčiat, takže na lepšie pochopenie vzťahu medzi FXpm a RSA sú potrebné väčšie vzorky. V rámci skupiny FXpm sa zistilo, že RSA sa líšila. Môže to byť spôsobené mnohými faktormi, napr. vekom, pohlavím, dĺžkou opakovania CGG a prostredím, čo zdôrazňuje potrebu preskúmať mechanizmy, ktoré tieto rozdiely spôsobujú. 

Autori vyzývajú na budúci výskum, ktorý by skúmal väčšie a rôznorodejšie vzorky, sledoval vývojové zmeny v čase a skúmal širší rozsah genetických a molekulárnych vplyvov na funkciu ANS.