Kliknutím sem si môžete prečítať celý článok

Štúdia nezistila žiadnu súvislosť medzi premutáciou FMR1 a ADHD alebo úzkosťou

Úvod

Výskumný projekt analyzujúci údaje získané od 53 707 žien, ktoré podstúpili genetické testovanie na účely plánovania rodiny, nezistil žiadnu súvislosť medzi prítomnosťou premutácie FMR1 a ADHD ani úzkosťou. V štúdii pozostávajúcej zo 464 nositeliek premutácie a 53 243 nenositeliek (doteraz najväčšia vzorka spomedzi podobných štúdií) sa skúmal výskyt neuropsychiatrických ochorení identifikovaných na základe elektronických lekárskych záznamov (EMR) u účastníčok, ktoré absolvovali bezplatné dobrovoľné vyšetrenie na autozomálne recesívne poruchy a dve poruchy viazané na chromozóm X vrátane syndrómu krehkého X (FXS). 

Diskusia

Autori Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

a Dana Brabbing Goldstein vo svojich zisteniach prispievajú k prebiehajúcej diskusii o súvislosti medzi neuropsychiatrickými stavmi a premutáciou FMR1. Všeobecne prevláda názor, že existencia spojitosti medzi týmito dvoma ochoreniami je dôsledkom "skreslenia zistenia", pretože nositelia premutácie FMR1 sú veľmi často potvrdení ako nositelia až po diagnostikovaní rodinného príslušníka, ktorý žije s FXS. Autori poznamenávajú, že takíto nositelia premutácie môžu mať "vyšší počet opakovaní, majú predisponujúce genetické modifikátory alebo sú vystavení problémom starostlivosti o osobu s FXS. 

Výsledky 

Štúdium údajov z tohto rozsiahleho celopopulačného skríningu umožnilo autorom dospieť k záverom, ktoré boli menej náchylné na skreslenie zistenia v prípade rodín jedincov žijúcich s FXS. Hĺbková štúdia neuropsychiatrických ochorení identifikovaných na základe elektronických lekárskych záznamov u 53 243 žien, ktoré dobrovoľne podstúpili dobrovoľný bezplatný skríning autozómovo recesívnych porúch a dvoch porúch viazaných na chromozóm X, odhalila, že medzi premutáciou FMR1 a ADHD/úzkostnou poruchou neexistuje žiadna súvislosť. 

Dôležitá výzva na ďalší výskum 

Autori uznávajú, že ich príspevok, hoci je prelomový, sa zameriava len na ADHD a úzkosť, keďže tieto ochorenia sú medzi nositeľmi premutácie FMR1 najčastejšie.To by mohlo znamenať, že výsledky sa nemusia nevyhnutne použiť na všeobecnú analýzu všetkých neuropsychiatrických ochorení. Upozorňujú tiež, že neuropsychiatrické príznaky, ktoré sa predtým spájali s premutáciou FMR1, sú často mierne a mohli zostať v EMR nezistené. Mierne ťažkosti s učením a pozornosťou môžu zostať v EMR nepovšimnuté, pokiaľ výskum nezahŕňa cielené testovanie/špecifickú informovanosť. 

Táto štúdia je dôležitým príspevkom k diskusii a návrhom pre budúci výskum súvislostí medzi premutáciou FMR1 a ADHD/úzkostnými poruchami. Výsledky tejto práce sú užitočné najmä pre pochopenie a zlepšenie genetického poradenstva pre rodičov, ktorí novo zistili, že sú nositeľmi premutácie FMR1.