Prečítajte si nové štúdium poukázanie na možnosť formulovania nových diagnostických kritérií, biomarkerov a kontrolných zoznamov/hodnotiacich škál pre rozhovory špeciálne prispôsobené ženám žijúcim so syndrómom tremoru/ataxie spojeným s Fragile-X (FXTAS). 

Zatiaľ čo FXTAS je progresívna neurodegeneratívna porucha spojená s FMR1 u mužov aj u žien, vedci zistili, že jej prejav a priebeh sa u žien líši. Ženy spadajúce do tejto kategórie majú menej motorických príznakov v porovnaní so svojimi mužskými náprotivkami a častejšie sa u nich vyskytujú neuropsychiatrické príznaky, ktoré FraXI uvádza v rámci FXPAC ako stavy, ktoré sa u nositeľov premutácie môžu vyskytovať častejšie ako v bežnej populácii. 

Táto nová štúdia pozorovala desať žien s FMR1 génovej premutácie, u ktorých bola diagnostikovaná FXTAS. Niektoré zo žien vo vzorke nemali tremor alebo ataxiu, zatiaľ čo niektoré mali subklinický prejav mierneho tremoru alebo problémov s rovnováhou alebo len občasné príznaky. Preto nespĺňali úplné kritériá FXTAS, ktoré sú určené pre príznaky prevládajúce u mužov. Autori preto navrhujú diagnózu preFXTAS namiesto FXTAS u týchto žien, pretože je u nich vysoké riziko, že sa u nich časom vyvinie úplná FXTAS. Liečba, ktorá pomáha zastaviť nástup FXTAS, môže zahŕňať vysadenie alkoholu, každodenné cvičenie, používanie antioxidantov, ktoré sú doplnkami stravy, a vyhýbanie sa iným toxínom v ich prostredí. 

Autori tvrdia, že diagnóza preFXTAS môže byť prospešná aj pre mužov, ktorí nemajú ataxický tremor, a preto nie sú diagnostikovaní s FXTAS. U oboch pohlaví sú zmeny na mozgu evidentné a sú súčasťou diagnózy FXTAS a pre-FFXAS.