Organizácia Fragile X International a jej členovia v posledných rokoch spolupracovali na vydaní niekoľkých publikácií.
Radosti z krehkej X
V októbri 2024 spoločnosť FraXI viedla vydávanie Radosti krehkého X: pochopenie silných stránok krehkého X a poskytnutie diagnózy užitočným, holistickým spôsobom. Tento článok poskytuje lekárovi, genetikovi, genetickému poradcovi alebo inému odborníkovi pozitívny rámec pre stanovenie diagnózy FXS a poskytnutie podpory. Cieľom FraXI je poskytnúť presnejšiu a ucelenejšiu definíciu FXS, ktorá zahŕňa všetky aspekty tohto ochorenia vrátane jeho variability a pozitívnych aspektov.
FXS sa bežne opisuje v zmysle "problémov" s ním spojených a používa sa stigmatizujúci jazyk. Namiesto toho sa domnievame, že je dôležité, aby sa diagnostika a podpora poskytovali holisticky a s ohľadom na rodinu. Pri poskytovaní diagnózy FXS by sa malo vychádzať zo silných stránok osôb žijúcich s FXS. Na týchto silných stránkach by sa malo stavať súčasne s podporou oblastí, v ktorých je to potrebné.
Celostný prístup k FXS
Vo februári 2024, Celostný prístup k syndrómu krehkého X: integrované usmernenia pre starostlivosť zameranú na človeka, ktorú uverejnili niektorí poradcovia spoločnosti FraXI, prezident spoločnosti FraXI a vedci a lekári zo Spojeného kráľovstva. Hoci sa článok zameriava na potrebu integrovaného poradenstva v Spojenom kráľovstve, táto téma sa týka všetkých našich krajín.
FraXI vyzýva na holistický prístup k diagnostike, liečbe a podpore osôb s FXS. Niektoré naše krajiny majú odborné centrá s multidisciplinárnymi tímami pre fragile X, ktoré zahŕňajú lekárov rôznych špecializácií, psychológov, fyzioterapeutov, logopédov, ergoterapeutov atď. Dúfame, že každý, komu diagnostikujú FXS kdekoľvek na svete, bude mať prístup k celej škále biopsychosociálnej podpory, ktorá mu umožní žiť šťastný a plnohodnotný život.
Premenovanie génu FMR1
V roku 2022 spoločnosť FraXI úspešne viedla kampaň za zmenu názvu génu FMR1. Bol vydaný dokument uverejnené v Cells presadzovanie týchto zmien, ktoré viedlo k presvedčeniu HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee), aby zmenil definíciu FRAXA & FMR1 a odstránil z označení "retardáciu" a "makroorchidizmus".
Skratka FMR1 zostáva rovnaká, ale teraz predstavuje: Krehký X messenger ribonukleoproteín 1. Po zmene názvu génu FMR1 sa zmenila aj terminológia proteínu krehkého X (FMRP) na Krehký X messenger ribonukleoproteín 1.
Tento úspech je dôležitým krokom k rešpektovaniu neurodiverzity, boju proti negatívnym stereotypom, odstráneniu urážlivého jazyka a umožneniu rodinám rozpoznať plný potenciál ich blízkej osoby s FXS.
FXPAC
V roku 2020 bol publikovaný dokument, v ktorom sa požaduje nový názov pre stavy spojené s premutáciou FMR1. Výsledkom bolo zavedenie názvu Fragile X Premutation Associated Conditions, ktorý teraz prijala medzinárodná komunita. Tu je 2020 článok uverejnený v časopise Frontiers; a tu je 2023 publikácia o stavoch spojených s premutáciou krehkého X z 5. medzinárodnej konferencie o premutácii FMR1.
Je nevyhnutné načúvať rodinám a nositeľom, teda tým, ktorých každodenný život a identitu tieto pojmy ovplyvňujú. Fragile X Premutation Associated Conditions je termín, ktorý vymenúva všetko, čo môže alebo nemusí ovplyvniť nositeľa premutácie, nie je urážlivý a nediskriminačný. Vítame výskum, ktorý mnohí v tejto oblasti robia, a vítame skutočnosť, že výskumní pracovníci do budúcnosti používajú túto inkluzívnu terminológiu, ako je uvedená v 2020 Článok Frontiers.
