Celý článok, ktorý napísali Elisa Di Giorgio*,Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru,Sara Caviola,Marco Lunghi,Paola Rigo,Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza,Valentina Liani,Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha a Alessandra Murgia, si môžete prečítať tu. 

*Profesor Di Giorgio v súčasnosti pôsobí v rade poradcov spoločnosti FraXI. Môžete si pozrieť viac Centrum pre krehký syndróm X v Padove’nadnárodného výskumu. 

Čo je aktivačný pomer (AR)? 

Rozdiely vo fenotypoch žien s úplnou mutáciou FXS možno pripísať javu známemu ako ‘Inaktivácia X’. Štúdium aktivačného pomeru (AR), ktorý predstavuje podiel normálnej alely alebo alternatívnych foriem či variácií génu, ktoré sa nachádzajú na aktívnom chromozóme X, sa ukázalo ako užitočné pri snahe pochopiť podstatu mnohých stavov viazaných na chromozóm X. Vzťah medzi AR a nositeľkami úplnej mutácie FXS však výskumníci doteraz zanedbávali. 

Štúdia 

Autori tejto novej štúdie mohli porovnať kognitívny, neuropsychologický, adaptačný a behaviorálny profil dvoch dievčat diagnostikovaných ako nositeľky úplnej mutácie FXS vo veku 10 a 11 rokov, ktoré mali identický genotypový profil úplnej mutácie FMR1, ale rozdielne úrovne AR (70% a 30%). Cieľom štúdie bolo preskúmať vplyv AR na fenotypové fungovanie dievčat podľa inovatívneho protokolu s viacerými metódami, ktorý kombinoval molekulárne vyšetrovanie, analýzu chôdze, laboratórne experimentálne úlohy, neuropsychologické testovanie a dotazník pre rodičov.

Zistenia 

Zistilo sa, že nižšia AR zodpovedá horším výsledkom v mnohých posudzovaných oblastiach, ale nie vo všetkých. Z kognitívnej a adaptačnej úrovne sa napríklad obe dievčatá líšili v IQ. Na úrovni správania neboli medzi nimi pozorované žiadne rozdiely, s výnimkou hraničných výsledkov v oblasti problémov so sociálnym stiahnutím a depresie u jedného z dievčat.

Implicitné a explicitné spracovanie času by sa mohlo zachovať aj pri nižšej AR. Autori zistili, že z hľadiska výkonu vo vizuálnej rytmickej úlohe si mladšie dievča počínalo lepšie ako staršie. Vyzývajú na ďalší výskum, prečo to tak môže byť, pretože tento výsledok naznačuje, že niektoré základné zručnosti môžu byť zachované aj pri nižšej AR.

Zdá sa, že matematické zručnosti dievčat boli lepšie zachované pri vyššej úrovni AR. Keďže sa všeobecne predpokladá, že matematické zručnosti sú oblasťou, ktorú je potrebné zlepšiť u žien pred mutáciou, ako aj u dievčat žijúcich s FXS, toto zistenie je dôležité, pretože naznačuje, že matematické schopnosti môžu byť zachované u žien s úplnou mutáciou, ale vysokou AR. Je potrebný ďalší výskum zameraný na toto konkrétne zistenie. 

V úlohe Responding Joint Attention (RJA) reagovali obe dievčatá podobne, ale opisné vizualizácie ukázali rozdiely v ich stratégiách pozornosti. Autori vyzývajú na budúci výskum, ktorý by skúmal, či analýza distribúcie údajov odhalí individuálne rozdiely, najmä v komplexnejších schopnostiach, ako je iniciovanie spoločnej pozornosti.

Celkovo štúdia zdôrazňuje, že je potrebné podporiť intenzívne štúdium vzťahu medzi AR a neurobehaviorálnymi výsledkami u nositeliek úplnej mutácie.