Kliknutím sem si môžete prečítať celý výskumný článok, ktorý vypracovali Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde a Hayley Crawford.

Pozadie 

Predchádzajúce štúdie ukázali, že syndróm krehkého X (FXS), napriek tomu, že je monogénny alebo zahŕňa jeden gén, vedie k rôznym výsledkom správania v dôsledku individuálnej variability vo fenotypovom profile.Tieto štúdie ukázali, že takáto variabilita správania súvisí s jednonukleotidovými polymorfizmami (SNP) 5-HTTLPR (serotonín) a COMT (dopamín), keď sa merajú prierezovo. Povaha vzťahu medzi SNP a pozdĺžnymi trajektóriami správania pri FXS však nie je známa. 

Autori tejto štúdie skúmali vzťahy medzi tromi SNP (5-HTTLPR, COMT a monoaminooxidáza A (MAOA)) a trajektóriami klinicky relevantného správania u 42 mužov žijúcich s FXS.Štúdia kategorizovala toto správanie ako "autistické charakteristiky, ničenie majetku, agresivita, stereotypné správanie, sebapoškodzovanie, repetitívne správanie a nálada/záujem a potešenie". Tieto správania sa merali v dvoch časových bodoch počas troch rokov prostredníctvom série štandardizovaných dotazníkov pre informátorov spolu s extrakciou DNA a genotypizáciou. 

Zistenia 

Štúdia zistila, že "pretrvávajúce stereotypné" správanie bolo menej časté u mužov s FXS s genotypom AA COMT v porovnaní s genotypmi AG alebo GG. U účastníkov s genotypom S/S 5-HTTLPR bol zaznamenaný výraznejší pokles opakovaného a stereotypného správania v porovnaní s genotypmi L/S alebo L/L. Zdá sa, že komunikačné zručnosti u účastníkov s genotypom MAOA s tromi opakovaniami klesali v priebehu troch rokov rýchlejšie v porovnaní s účastníkmi so štyrmi opakovaniami. Autori sa domnievajú, že tieto zistenia môžu pomôcť pri vývoji budúcich intervencií šitých na mieru a pri našom chápaní individuálnych trajektórií ľudí s FXS.