8. kongres Re(ACT) a 6. kongres Medzinárodného konzorcia pre výskum zriedkavých chorôb (IRDiRC) sa konali spoločne od 5. do 7. marca 2025 v Bruseli. Toto podujatie je jedným z najdôležitejších a najrozmanitejších kolokvií pre popredných odborníkov, obhajcov a nové talenty v oblasti výskumu zriedkavých chorôb, ktorí diskutujú a vymieňajú si poznatky o prelomení stereotypov, boji proti stigme prostredníctvom zmeny politiky a podpore spoločného výskumu s cieľom formovať životy ľudí žijúcich so zriedkavými chorobami. 

Niečo o Kongrese

Nadácia Blackswan organizuje kongres Re(ACT) od roku 2012. V súčasnosti ide o spoločný podnik spolu s IRDiRC, ktorý bol založený v roku 2011 Európskou komisiou a Národným inštitútom zdravia USA. Pri dodržaní nadnárodného rámca toto podujatie už viac ako desať rokov poskytuje inkluzívnu platformu pre zainteresované strany vo všetkých oblastiach výskumu zriedkavých ochorení. Organizátori teraz nadviazali spoluprácu s Európskou alianciou pre výskum zriedkavých chorôb (ERDERA) a Európskou alianciou pacientskych organizácií (Eurordis). 

Príspevok spoločnosti FraXI

Medzinárodnú organizáciu Fragile X International zastupovala prezidentka a predsedníčka Kirsten Johnsonová počas zasadnutia o "vplyve zriedkavých chorôb na pacientov, rodiny a spoločnosť". Kirsten vyzdvihla výskum, ktorý ukázal, že ľudia žijúci so zriedkavým ochorením a ich rodiny sú postihnutí viac ako bežná populácia. Upozornila na problémy, ako je zvýšená miera stresu, úzkosti a depresie u ľudí žijúcich so zriedkavými ochoreniami, sociálna izolácia, problémy s prístupom k starostlivosti a finančnou nezávislosťou. 

Hovorila aj o Pláne psychosociálnej starostlivosti, ktorý EURORDIS zverejnil v roku 2024 a ktorý je k dispozícii tu. Na webovej stránke EURORDIS sú k dispozícii zdroje o duševnom zdraví a pohode vrátane informačných listov, podcastov, webových seminárov a osobných svedectiev.  

Kirsten predstavila prvé výsledky systematického prehľadu o psychosociálnej starostlivosti a zriedkavých stavoch, ktorý bude uverejnený neskôr v roku 2025. Prvé zistenia poukazujú na význam rodiny pri podpore osoby žijúcej so zriedkavým ochorením a na to, že rodinné vzťahy sú silným ukazovateľom kvality života.