Prezidentka spoločnosti FraXI Kirsten Johnsonová predniesla prednášku na konferencii 6. medzinárodná konferencia o stavoch spojených s premutáciou krehkého chromozómu X sa konala od 8. do 11. septembra 2025 v Taliansku. Kirsten patrila medzi mnohých medzinárodných odborníkov, ktorí sa podelili o svoju prácu na rôzne témy týkajúce sa FXPAC a FXTAS. 

Medzinárodná konferencia o stavoch spojených s premutáciou krehkého chromozómu X sa organizuje raz za dva roky a je neoceniteľnou platformou pre vedcov, lekárov a obhajcov z celého sveta, ktorí sa môžu stretnúť a podeliť sa o svoje príspevky. Od 8. do 11. septembra tohto roku sa účastníci zastupujúci rôzne združenia s FXPAC, FXPOI a FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) stretli v slnečnom Polignane v Taliansku na štyri dni plné vzdelávania a výmeny názorov. Cieľom konferencie bolo poskytnúť odborníkom priestor na prehĺbenie porozumenia FMR1 a jej klinické, kognitívne a behaviorálne prejavy a zároveň sa zjednotiť v záujme zlepšenia života jednotlivcov a rodín žijúcich s FXPAC. 

Na podujatí sa diskutovalo o mnohých témach - od molekulárnych a bunkových mechanizmov, cez klinickú charakteristiku až po psychologické a behaviorálne fenotypy a nové stratégie liečby a intervencie. Kľúčovou črtou tohtoročnej konferencie bola rozmanitosť uhlov pohľadu na pochopenie stavov súvisiacich s premutáciami.

Kirsten Johnson z FraXI predniesla prednášku o FXPAC a inkluzívnej terminológii, založenú na papier ktorú napísala spolu s Jonathanom Herringom a Jörgom Richsteinom. Dokument tvrdí, že zastrešujúci charakter termínu “FXPAC” podporuje inkluzívnosť a pomáha lekárom pochopiť, ako budú ich pacienti ovplyvnení, a nabáda výskumníkov, aby preskúmali rôzne

podmienky, ktoré môžu súvisieť so zmenou FMR1 expresia génov. Štúdia sa zaoberá aj stigmatizáciou a diskrimináciou osôb žijúcich s týmto ochorením a ich rodín a tým, ako môže používanie tohto termínu pôsobiť odstrašujúco. 

Môžete si prečítať celý abstrakt tejto prezentácie, ako aj ďalších prezentácií prezentovaných na konferencii tu.