Na základe 3D snímok syndrómu krehkého X v retrospektívnej skupine mladých čínskych mužov

Kliknutím sem si môžete prečítať celý článok od autorov Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou a Qiong Xu

Dlhá a úzka tvár. Široké čelo. Prognatizmus dolnej čeľuste alebo "podhryz". odstávajúce uši. Toto sú niektoré z najčastejších výsledkov vyhľadávania zahŕňajúcich bežné charakteristiky tváre u osôb žijúcich so syndrómom krehkého X (FXS). Menej známe však je, že tieto výsledky vychádzajú zo štúdií zameraných väčšinou na postpubertálnych alebo dospelých jedincov žijúcich s FXS, bez digitálnych snímok. Stručne povedané, existuje nedostatok literatúry, ktorá by skúmala črty tváre mladšej populácie osôb žijúcich s FXS, čím sa obmedzuje schopnosť identifikovať včasné črty tváre FX. 

3D snímky na rozdiel od 2D snímok umožňujú získať stereoskopické a kvantitatívne fenotypy tváre. To umožňuje skúmať prepojenie medzi jemnými fenotypmi tváre a genotypmi vrátane genomických mutácií a metylácie. Autori tejto štúdie dokázali pomocou tejto technológie zobraziť jemnejšie črty tváre pacientov prostredníctvom porovnania a kvantitatívnej analýzy 3D snímok pacientov s FXS a kontrolných osôb v ranom detstve. Skúmali tiež možnosť lepšieho uľahčenia skríningu pomocou strojového učenia s využitím 3D obrázkov. Okrem toho sme skúmali možnosti lepšieho napomáhania skríningu pomocou strojového učenia s využitím 3D snímok tváre. Skúmali tiež, či rôzne genetické genotypy a podtypy metylácie u pacientov ovplyvňujú morfológiu tváre.

Autori dokázali kvalitatívne vizualizovať typické a jemné rozdiely medzi 3D obrazmi tváre. Zistili, že projekcia pacientov a kontrolných osôb pri vektoroch spojených s krehkým chromozómom X sa výrazne líšila. Celkovo štúdia naznačuje, že 3D obrazy tváre by mohli pomôcť pri rozlišovaní pacientov mužského pohlavia žijúcich s FXS pomocou strojového učenia, v ktorom vybrané regionálne znaky fungovali lepšie ako globálne znaky a riedke orientačné body. Zistilo sa tiež, že genetický a metylačný stav môže rozdielne ovplyvňovať regionálne črty tváre.