- Novinky
Budúcnosť genomického skríningu novorodencov: Screen4Care
Uverejnené: 4 okt 2025
Kirsten Johnsonová zo spoločnosti FraXI sa minulý týždeň vo Varšave pripojila k mnohým ďalším odborníkom, organizáciám a advokátom na fóre Screen4Care o skríningu novorodencov (NBS). Medzi diskutovanými témami bola súčasnosť a budúcnosť genomického novorodeneckého skríningu (gNBS) v Európe.
Diskusie poukázali na mnohé dôležité otázky, o ktorých je potrebné premýšľať v súvislosti s technológiou gNBS, ako napríklad etika a dôvera, ktoré sú súčasťou rozhodovania o NBS, dobré riadenie, uskutočniteľnosť, posilnenie postavenia pacientov a čo je možné urobiť pre rozvoj politiky a presadzovanie tejto praxe v Európe.
Skupina tiež zdôraznila význam rozšírenia tradičného skríningu krvných škvŕn u novorodencov, aby sa dosiahla rovnosť v celej Európe. Skupina sa zhodla na tom, že akcieschopné stavy, pri ktorých včasný zásah do liečby symptómov môže zlepšiť kvalitu života a výsledky, by sa mali všeobecne považovať za novorodenecký skríning, a ako to dokazuje Prieskum Rare Barometer o skríningu novorodencov. Ďalej sa uskutočnila prezentácia Genetickej aliancie Spojeného kráľovstva o ich Čas na rozhodnutie správa s diskusiou o medzinárodnej koordinácii a pragmatických prístupoch, ktoré sa používajú na pridanie ďalších stavov do panelov novorodeneckého skríningu.



