Ak si chcete prečítať celý článok, kliknite na odkaz

Je to obrovský krok vpred pre FraXI, že má publikovaný zborník. Sme veľmi vďační profesorke Gaie Scerifovej, ktorá to umožnila vďaka grantu svojej univerzity (Oxford).

"Cieľom tohto kongresu bolo spojiť lekárov a výskumníkov pracujúcich v oblasti syndrómu krehkého X (FXS) a stavov spojených s premutáciou krehkého X (FXPAC) z celého sveta a poskytnúť im príležitosť nadviazať kontakty, získať informácie o najnovšom výskume od kolegov, zoznámiť sa s nápadmi prostredníctvom panelových diskusií, diskutovať o translačnom výskume s klinickým využitím a nadviazať vzťahy budúcej spolupráce.

Prednášky prednášajúcich sa týkali rôznych problémov spojených s premutáciou FMR1, biomarkerov, behaviorálnych aspektov, liečby FXS, mozaicizmu, modelov starostlivosti a odborných centier v rôznych krajinách a ďalších. Bol prezentovaný nedávno publikovaný dokument "A Holistic Approach to Fragile X Syndrome", ktorý čitateľovi poskytuje prehľad o rozsahu kongresu. Príspevok profesora Scerifa bol podporený grantom ESRC UKRI ES/X013561/1."