Mathijs B. van der Lei a R. Frank Kooy nás prevedú 8 desaťročí transformačného výskumu FXS v tomto prehľade literatúry. 

Obrázok s láskavým dovolením Biomedicína 

Rozsiahly výskum za posledných 80 rokov viedol ku kľúčovým pokrokom v genetickom, molekulárnom a klinickom chápaní syndrómu krehkého X (FXS). Historický prehľad výskumu FXS ukazuje, že absencia FMRP narúša kritické nervové dráhy, ovplyvňuje synaptickú plasticitu a prispieva ku kognitívnym, behaviorálnym a fyzickým prejavom charakteristickým pre FXS. Významný prielom v pochopení patofyziológie FXS priniesli štúdie na zvieracích modeloch, najmä na FMR1 KO myš. Tieto modely boli kľúčové pri identifikácii mnohých narušených signálnych dráh, najmä mGluR5 a GABAergickej dysfunkcie. Rozdiely medzi neurologickým vývojom zvierat a ľudí však sťažujú priamy klinický prenos. Napriek týmto ťažkostiam zostávajú nové terapeutické stratégie vrátane kombinovanej terapie na báze AI, terapie pomocou antisense oligonukleotidov (ASO) a prístupov reaktivácie génov kľúčové pre pochopenie základných molekulárnych deficitov FXS. 

Kľúčovým poznatkom zo štúdie je konštatovanie, že “je dôležité si uvedomiť, že nie všetci jedinci s FXS potrebujú liečbu, pretože mnohí z nich vedú plnohodnotný život s podporou svojich rodín alebo v prostredí s asistovaným životom. Budúce terapeutické stratégie by preto mali uprednostňovať personalizované a na potrebách založené intervencie, ktoré rešpektujú individuálnu pohodu a kvalitu života.”