Kliknutím sem si môžete prečítať celý článok, ktorý napísali Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi a Pornprot Limprasert.

Viac informácií o skríningu FXS v Thajsku nájdete tu.

Nová štúdia o FXS v Thajsku preskúmala 30 rokov výskumu v krajine na vzorke 1480 pacientov, ktorí boli v rokoch 1991 až 2021 odoslaní na testovanie DNA FXS (1390 mužov a 90 žien). Vďaka analýze rozsiahlej vzorky pacientov zastupujúcich rôzne regióny a vekové skupiny v Thajsku sa štúdia stala jedným z mála projektov, ktoré úspešne zmapovali výskyt FXS v ázijskej krajine.  

Autori poukazujú na neprimeraný rozsah výskumu FXS vo svete a zdôrazňujú, že projekty odrážajú frekvenciu výskytu FXS v Európe a Amerike, pričom Ázia sa musí spoliehať na relatívne skromný zdroj literatúry. Štúdia zdôrazňuje väčšiu potrebu výskumu vo všetkých ázijských regiónoch vzhľadom na vysokú genetickú diverzitu medzi Ázijčanmi. zistilo sa, že frekvencia úplných mutácií FX u thajských pacientov mužského pohlavia je porovnateľná s tými, ktoré sa uvádzajú v južnej Ázii, na Blízkom východe a v Afrike. Určiť vzorce frekvencie u žien však bolo oveľa ťažšie, pretože do vzoriek bolo zaradených veľmi málo žien, vzhľadom na to, že napriek dostupnosti testovania FXS v Thajsku už viac ako 30 rokov bolo na diagnostické testovanie odoslaných len niekoľko pacientok.

Štúdia odhalila niekoľko dôležitých bodov o stave diagnostiky, testovania a starostlivosti o deti s FXS v Thajsku. V čase realizácie tejto štúdie podstúpilo genetické testovanie len 12 rodín napriek dostupnosti tejto služby. Autori sa domnievajú, že nízke využívanie testov je spôsobené obmedzenou dostupnosťou laboratórií na testovanie, informovanosťou a genetickým poradenstvom. Nosnou témou štúdie je potreba väčšieho vzdelávania a zvyšovania povedomia rodín, pričom sa vyzýva na zvýšenie informovanosti o prenatálnom testovaní a genetickom poradenstve pre osoby žijúce s FXS a ich rodiny a opatrovateľov.