• Новости
  • |
  • Исследование
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Новости
  • |
  • Исследование
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Новости
  • |
  • Исследование
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Новости
  • |
  • Исследование
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Новости
  • |
  • Исследование
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Новости
  • |
  • Исследование
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Новости
  • |
  • Исследование
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Новости
  • |
  • Исследование
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Новости
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Новости
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Семейные истории
  • |
  • Новости
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Новости
  • |
  • Исследование
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Новости
  • |
  • Исследование
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Семейные истории
  • |
  • Новости
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Новости
  • |
  • Исследование
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Семейные истории
  • |
  • Новости
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Новости
  • |
  • Исследование
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Новости
  • |
  • Исследование
Папа и мальчик

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Семейные истории
  • |
  • Новости
Брид стоит перед морем и складывает руки в крестик

На полпути: #RunningtheXforFragileX
  • Новости
  • |
  • Исследование
Логотип Boston Scientific и логотип FraXI, поскольку они вместе работают над проблемой Fragile XChange

Представляем Fragile Xchange: Глобальная цифровая платформа для ресурсов по FXS при поддержке Boston Scientific Foundation Europe
  • Новости
  • |
  • Исследование
Лицо в зеркале, которое имеет голубой цвет

Взаимосвязь между визуальным социальным вниманием и частотой сердечных сокращений, определяемой устойчивым вниманием при FXS 
  • Новости
  • |
  • Исследование
Глобальный взгляд на синдром Хрупкого Х

Новое исследование изучает, как нейроповеденческие результаты связаны с коэффициентом активации (AR) у женщин-носителей полной мутации FXS
  • Новости
  • |
  • Исследование
Молодежь на пляже на закате

Наше качество жизни с FXS: новое исследование меняет представление о качестве жизни молодых людей, живущих с редкими заболеваниями 
  • Новости
  • |
  • Исследование
Лампион над каналом в Таиланде

30 лет исследований FXS в Таиланде
  • Новости
  • |
  • Исследование
Женщина стоит на коленях перед водой

Мамы ближневосточных детей с синдромом FXS: Исследование показывает ежедневные трудности и суровую правду
  • Новости
  • |
  • Исследование
Исследование барометра редкостей

Будьте голосом перемен: Примите участие в новом опросе "Барометр редкостей
  • Новости
  • |
  • Исследование
Сайт исследований редких барометров

Результаты голосового опроса "Редкий барометр" по диагностике
  • Новости

Будущее геномного скрининга новорожденных: Screen4Care
  • Новости
Кирстен Джонсон на 6-й Международной конференции по FXPAC

FraXI на 6-й Международной конференции по FXPAC
  • Новости
  • |
  • Исследование

80 лет прогресса в исследованиях FXS
  • Новости
  • |
  • Исследование
Синдром Хрупкого Х в течение всей жизни

Синдром Fragile X в течение жизни с акцентом на генетику, нейроразвитие, поведенческие и психиатрические ассоциации: Новый систематический обзор
  • Новости
  • |
  • Исследование
Женщина с FXS работает над развитием мелкой моторики

Систематический обзор нефармакологических вмешательств, направленных на устранение двигательных трудностей у детей с нейродивергенцией
  • Новости
  • |
  • Исследование
Темные дымчатые облака и свежее небо

Первое в своем роде исследование снижения частоты дыхательной синусовой аритмии у младенцев с премутацией FMR1
  • Новости
  • |
  • Исследование
Человек идет по дороге осенью

Женщины с премутацией preFXTAS: Документ, призывающий к разработке диагностических критериев с учетом пола
  • Новости
  • |
  • Исследование
Доктор Элис Монтанаро

"Когда жизнь становится более требовательной": Пожизненный, мультиинтегративный подход в проведении нейропсихолого-когнитивно-поведенческой терапии для молодых взрослых, живущих с FXS
  • Новости
  • |
  • Исследование
Международный семинар по синдрому Хрупкого Х: в память о профессоре Алессандре Мурджиа

Международный семинар по синдрому Хрупкого Х: в память о профессоре Алессандре Мурджиа
  • Семейные истории
  • |
  • Новости
Ришабх Джайн (на фото вверху с Аамиром Кханом) - первый в мире актер, живущий с синдромом FXS.

Принося FXS на большой экран: Новаторские образы синдрома Хрупкого Х в кино
  • Новости
  • |
  • Исследование
Отец и двое мальчиков, живущих с синдромом Хрупкой Х

"Несмотря на наличие признаков умственной отсталости и аутизма, дети с FXS обладают способностью к ментализации", - говорится в новом исследовании. 
  • Новости

6 месяцев в ретроспективе
  • Новости
  • |
  • Исследование

Формируйте исследования, меняйте жизни: ваш голос важен!
  • Новости
  • |
  • Исследование
Женские ноги в воде.

Изменения в мозговых сетях при синдроме Хрупкого Х
  • Новости
  • |
  • Исследование
Мальчик опирается на дерево

Описание и классификация характеристик лица - Новые разработки
  • Новости
  • |
  • Исследование
Мальчик с FXS держит на руках ребенка

Новое исследование документирует связь между общими генетическими вариациями и поведенческими траекториями у мужчин, живущих с FXS
  • Новости
Мужчина с мальчиком на плечах уверенно шагает в лучах заката.

#Resolution4Rare - Знаковая резолюция
  • Семейные истории
  • |
  • Новости
Мать и трое ее детей бегут ради благого дела

Бег Х для Хрупкого Х - интервью с Бридом
  • Новости
  • |
  • Исследование
Мальчик задумался

Новый систематический обзор
  • Новости
первый конгресс FraXI

Тезисы докладов 1-го Международного конгресса по хрупкому X
  • Новости
  • |
  • Исследование

Премутация FMR1 и тревожность - новое исследование
  • Новости
  • |
  • Исследование
Мальчик на пляже

Развитие речи - новое исследование
  • Новости
Встреча членов клуба в Барселоне

FraXI на 8-м конгрессе RE(ACT) и 6-м Международном консорциуме по изучению редких заболеваний (IRDiRC)
  • Новости
Я поддерживаю День борьбы с редкими заболеваниями

Празднование Дня редких заболеваний - 28 февраля 2025 года
  • Новости
  • |
  • Исследование
Мальчик на куче пиломатериалов.

Результаты исследования "Редкий барометр 2025": Признание инвалидности и барьеров
  • Новости

Информационные бюллетени FraXI
  • Новости
Международный день распространения информации о хрупкой Х в 2024 году

Международный день распространения информации о хрупкой Х в 2024 году
  • Новости
Два мальчика с FXS

Радости хрупкого X - опубликована статья
  • Новости
Логотип Дня редких заболеваний

День редких заболеваний - 29 февраля
  • Новости
Групповая фотография вечером на встрече Международной организации по борьбе с Хрупким Х в Лионе, Франция.

Празднование международной осведомленности о хрупкости X!
  • Новости
Люди идут под тяжелыми облаками

Пресс-релиз термина FXPAC
  • Новости
Мальчик с синдромом FXS перед детскими книгами

Изменение имени FMR1