Pentru a citi articolul integral de Elisa Di Giorgio*, Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru, Sara Caviola, Marco Lunghi, Paola Rigo, Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza, Valentina Liani, Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha și Alessandra Murgia, faceți clic aici. 

*Profesorul Di Giorgio face parte în prezent din consiliul de consilieri al FraXI. Puteți explora mai multe din Centrul X Fragil din Padova’s transnational research here. 

Ce este raportul de activare (AR)? 

Variația fenotipurilor în rândul femelelor cu mutație completă FXS poate fi atribuită unui fenomen cunoscut sub numele de ‘X inactivare’. Studiul raportului de activare (AR), care reprezintă fracțiunea de alelă normală sau forme alternative sau variații ale genei purtate pe cromozomul X activ, s-a dovedit a fi util în încercarea de a înțelege natura multor afecțiuni legate de X. Cu toate acestea, relația dintre AR și femeile purtătoare ale mutației complete FXS a fost neglijată până în prezent de cercetători. 

Studiul 

Autorii acestui nou studiu au reușit să compare profilul cognitiv, neuropsihologic, adaptiv și comportamental a două fete diagnosticate ca purtătoare ale mutației complete FXS, în vârstă de 10 și 11 ani, care aveau un profil genotipic FMR1 identic de mutație completă, dar niveluri diferite de AR (70% și, respectiv, 30%). Studiul a urmărit să investigheze impactul RA asupra funcționării fenotipice a fetelor, urmând un protocol inovator cu mai multe metode care a combinat investigația moleculară, analiza mersului, sarcinile experimentale de laborator, testarea neuropsihologică și chestionarul de raportare a părinților.

Constatări 

S-a constatat că un RA mai scăzut corespunde unor performanțe mai slabe în multe dintre domeniile luate în considerare, dar nu în toate. La nivel cognitiv și adaptativ, de exemplu, cele două fete diferă în ceea ce privește IQ-ul. Nu s-au observat diferențe între cele două la nivel comportamental, cu excepția scorurilor limită pentru problemele de retragere socială și depresie la una dintre fete.

Procesarea implicită și explicită a timpului a putut fi păstrată chiar și cu o RA mai scăzută. Autorii au constatat că, în ceea ce privește performanța într-o sarcină vizuală ritmică, fata mai tânără s-a descurcat mai bine decât cea mai în vârstă. Aceștia solicită mai multe cercetări cu privire la motivul pentru care se poate întâmpla acest lucru, deoarece acest rezultat sugerează că unele abilități de bază pot fi păstrate chiar și cu o RA mai scăzută.

Abilitățile matematice ale fetelor păreau a fi mai bine conservate cu un AR mai ridicat. Deoarece abilitățile matematice sunt considerate a fi un domeniu care necesită îmbunătățiri la femeile cu premutație, precum și la fetele care trăiesc cu FXS, această constatare este importantă, deoarece sugerează că abilitățile matematice pot fi păstrate la femeile cu mutație completă, dar cu AR ridicat. Sunt necesare mai multe cercetări axate pe această constatare specială. 

În sarcina Responding Joint Attention (RJA), ambele fete au răspuns în mod similar, dar vizualizările descriptive au arătat distincții în strategiile lor de atenție. Autorii solicită cercetări viitoare pentru a investiga dacă analiza distribuției datelor dezvăluie diferențe individuale, în special în abilități mai complexe, cum ar fi inițierea atenției comune.

În general, studiul evidențiază faptul că merită susținut studiul intensiv al relației dintre AR și rezultatele neurocomportamentale la femeile purtătoare ale mutației complete.