Faceți clic aici pentru a citi lucrarea de cercetare completă realizată de Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde și Hayley Crawford.

Context 

Studiile anterioare au arătat că sindromul X fragil (FXS), în ciuda faptului că este monogenic sau implică o singură genă, duce la rezultate comportamentale variate din cauza variabilității individuale în profilul său fenotipic.Aceste studii au arătat că o astfel de variație comportamentală este legată de polimorfismele cu o singură nucleotidă (SNP) 5-HTTLPR (serotonină) și COMT (dopamină) atunci când sunt măsurate transversal. Cu toate acestea, natura relației dintre SNPs și traiectoriile comportamentale longitudinale în FXS este necunoscută. 

Autorii acestui studiu au explorat relațiile dintre trei SNP-uri (5-HTTLPR, COMT și monoaminooxidază A (MAOA)) și traiectoriile comportamentelor relevante din punct de vedere clinic la 42 de participanți de sex masculin care trăiesc cu FXS.Studiul a clasificat aceste comportamente ca fiind "caracteristici autiste, distrugerea proprietății, agresiune, comportament stereotip, automutilare, comportament repetitiv și dispoziție / interes și plăcere". Aceste comportamente au fost măsurate la două momente în decursul a trei ani printr-o serie de chestionare standardizate pentru informatori, împreună cu extracții de ADN și genotipizare. 

Constatări 

Studiul a constatat că comportamentele "stereotipice persistente" au fost mai puțin răspândite la bărbații care trăiesc cu FXS cu genotip AA COMT comparativ cu genotipurile AG sau GG. Participanții cu genotipul S/S 5-HTTLPR au prezentat o scădere mai proeminentă a comportamentelor repetitive și stereotipe comparativ cu genotipurile L/S sau L/L. Abilitățile de comunicare ale participanților cu genotipul MAOA cu trei repetări au părut să scadă mai rapid pe parcursul a trei ani, comparativ cu cei cu patru repetări. Autorii consideră că aceste constatări pot ajuta la dezvoltarea viitoarelor intervenții adaptate și la înțelegerea noastră a traiectoriilor individuale pentru persoanele cu FXS.